Bibliomed sobre anomalías congénitas

Anomalías congénitas

Las anomalías son malformaciones congénitas de órganos o partes. Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.1

La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles, posibilita una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de la mortalidad pediátrica, para pasar a ocupar los primeros lugares como causa de muerte las malformaciones congénitas lideradas por las cardiopatías congénitas. Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte entre los infantes menores de un año, por lo que representa un problema de salud. Aunque la frecuencia de las anomalías en nuestro país es variable, son las cardiopatías y las cromosomopatías las de mayor frecuencia y gravedad.2

Durante los últimos diez años, nacieron 1 250 niños con cardiopatías anualmente, en que el deceso se produce durante el primer año de vida.2 La incidencia de malformaciones cardiovasculares ha sido estimada en 8 a 9 x 1 000 nacidos vivos, y se considera que 2 de 1 000 serán malformaciones complejas de difícil tratamiento y mal pronóstico que pueden alcanzar la cifra de 350 cardiopatías anualmente.3

En el sistema nervioso central se encuentran los principales órganos procesadores de información del sistema nervioso, constituido por el cerebro, la médula espinal y las meninges. Dentro de las anomalías del SNC, el mielomeningocele es un defecto del conducto neural donde quedan de forma incompleta los huesos de la columna y el canal medular, y es uno de los defectos de nacimiento más comunes del SNC. Los trastornos de la médula espinal o del sistema músculo esquelético, como la hidrocefalia, puede llegar a afectar hasta un 90 % de los niños con mielomeningocele, por lo que es importante en los casos de estas anomalías realizar revisiones de seguimiento continuas a medida que el niño crece para evaluar el alcance del daño neurológico o si aparecen síntomas de complicaciones.4

El diagnóstico prenatal es la determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en el embrión después de trasplantado, feto o mujer embarazada antes del parto.

Es posible diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Las ecografías, por ejemplo, sirven para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario; mientras que la amniocentesis y el CVS se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Además permiten detectar o descartar una gran cantidad de defectos congénitos genéticos cuya presencia puede sospecharse debido a los antecedentes familiares o a la extracción étnica de los padres. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial.6 El diagnóstico prenatal acertado de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas y su posterior atención, contribuyen a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil.

En Cuba, estas enfermedades representan la segunda causa de muerte en los niños menores de 1 año y en los de 1 a 4 años de edad, así como la tercera causa en las edades entre 5 y 14 años.1 Aunque no todos los defectos congénitos pueden prevenirse, los Médicos de Familia brindan a las mujeres embarazadas en estos casos, el uso de las vitaminas, la dieta saludable, no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas, asistencia periódica a consultas médicas, no exponerse a radiaciones innecesarias, etc.

Hemos escogido las anomalías principales en este boletín y esperamos que la información recogida en él, satisfaga las necesidades informativas de nuestros profesionales de la salud.

Lic. Ana Luisa Pinillo. Biblioteca Médica Nacional. Calle 23 esq. N, Vedado, municipio Plaza, Ciudad de La Habana, Cuba.

Referencias bibliográficas

1. Almaguer Sabina P, Fonseca Hernández M, Romeo Escobar M, Corona Martínez LA. Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congé-nitas en la barriada de San Lázaro. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003):74(1):44-9. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_1_02/PED06102.htm
]]> Luján Hernández M, Fabregat Rodríguez G. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Rev Cubana Hig Epidemiol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de Octubre 2003):39(1):21-5. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/hie/vol39_1_01/hie03101.htm
2. Martínez González LR, Valladares Hernández M, Pérez Martínez C. Cardiopatía congénita. Diagnóstico e interrupciones en nuestra provincia, 1994-1999. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003)27(2): 146-51. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/ revistas/gin/vol27_2_01/gin10201.htm
3. Enciclopedia Médica en Español. Mielomeningocele en niños. Estados Unidos: ADAMS, 2002.
4. Piloto Morejón M, Sanabria Chocontá MI, Menéndez García R. Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003):27(3):233-40. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol27_3_01/gin11301.htm
5. Centro de la enseñanza del embarazo. Defectos del tracto genitourinario. New York: March of Dimes, 2001. Disponible en URL: http://www.nacersano. org/c

Anomalías

Almaguer Sabina P, Fonseca Hernández M, Romeo Escobar M, Corona Martínez LA. Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en la barriada de San Lázaro. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003) 74(1):44-9. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas /ped/vol74_1_02/PED06102. htm

Alonso Lotti F, Cendán Muñiz I, Ferrero Oteiza MT, Roca Ortiz J, Soler Serrano D, Bertot MT, Peña Torres MR. Comportamiento de los defectos congénitos aislados más frecuentes en Cuba. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2000 (Citada el 30 de octubre 2003) 72(2):87-93. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ ped/vol72_2_00/ped04200.htm

Barca Lleonart M de la, Paz Sarduy A, Ocaña Gil MA, Atienza Lois L. Displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar. Estudio multidisciplinario de un caso clínico. Rev Cubana Oftalmol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003):14(1):42-6. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol14_1_01/oft07101.htm

Calzada-Sierra DJ, Gómez-Fernández L. [Neuropatía con propensión hereditaria a la presión] [Neuropathy with hereditary liability to pressure] Rev Neurol. 2001 Mar 16-31;32(6): 597-8.

Castro Soto del Valle A, Peña Marrero L, Álvarez Cambras R, López Díaz H, Entenza Surí J, Pérez Báez G. Un caso interesante de fusión triquetrolunar congénita. Rev Cubana Ortop Traumatol (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003):16(1-2):70-2. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol16_12_02/ort12202.htm

Clatterbuck RE, Elmaci I, Rigamonti D. The juxtaposition of a capillary telangiectasia, cavernous malformation, and developmental venous anomaly in the brainstem of a single patient: case report. Neurosurgery. 2001 Nov; 49(5):1246-50.

Complications of a medically complicated child. Ann Intern Med. 2003 Aug 19;139(4): 301-2.

Domínguez Pérez ME, Luna Ceballos E, Álvarez Núñez R. Síndrome de Marfan: Diez años de experiencia. Rev Cubana Ortop Traumatol (Revista electrónica) 2000 (Citada el 30 de octubre 2003); 14(1-2):108-11. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas /ort/vol13_1-2_00/ort241-22000.htm

Ferrer Casero EA, Rodríguez Fernández O, Richelme Fabré M, Llauradó Robles R, Reyes Sánchez G, Cruz Font J. Efectos teratogénicos de la carbamazepina. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003) 27(3):241-6. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol27_3_01/gin12301.htm

Flores Pérez D, Labrada Rodríguez YH, González Leyva M. Síndrome Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso. Rev Cubana Oftalmol (Revista electrónica) 2000 (Citada el 30 de octubre 2003):13(1):16-9. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol13_1_00/oft03100.htm

García García R, Otero Alba I, Mark G, Egaña Arucas M. Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre. Rev Cubana Oftalmol (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003)15(1). Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/ revistas/oft/vol15_2_02/oft11202.htm

Gómez Tejada RA, Gene RJ, Faure C, Rossi S, Vollberg V, Rebora K. [Síndrome Rendu-Osler-Weber. Fístula arteriovenosa pulmonar. Reporte de tres casos]. Arch Bronco-neumol. 2002 Dec;38(12):599-602. Disponible en URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/utils/fref.fcgi?http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.pubmed_full?inctrl=05ZI0104&rev=6&vol=38&num=12&pag=599

Gondres Argote R, Socorro Febles D, Rondón García OV, Melo Víctores M. Síndrome de Holt y Oram. Presentación de un caso. Rev Cubana Ortop Traumatol (Revista electrónica) 2000 (Citada el 30 de octubre 2003):14(1-2):56-61. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol13_1-2_00/ort121-22000.htm

Gupta CR, Luthra M. Related Articles, Links Traumatic diaphragmatic hernia in a patient with repaired eventration of diaphragm. Indian Pediatr. 2003 Aug 40(8):798-800. Disponible en URL: http://indianpediatrics.net/aug2003/aug-798-800.htm

Hernández Salas LS, Acanda Corrales R, Hernández Crespo G, Armán Alessandrini GE. Genética comunitaria: resultados en Mantua, 1998-1999. Rev Cubana Enfermer (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003):18(1):50-4. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/enf/vol18_01_02/enf09102.htm

Kim J, Kinyoun JL, Saperstein DA, Porter SL. Subluxation of transscleral sutured posterior chamber intraocular lens (TSIOL). Am J Ophthalmol. 2003 Aug;136(2):382-4.

Luján Hernández M, Fabregat Rodríguez G. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Rev Cubana Hig Epidemiol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003)39(1):21-5. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/hie/ vol39_1_01/hie03101.htm

Llanes Céspedes R, González Diego AE, González Fernández S, Vilorio Barrera PA. Análisis de la continencia fecal en 83 pacientes operados de malformaciones anorrectales. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2000 (Citada el 30 de octubre 2003)72(2):100-5. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol72_2_00/ped06200.htm

Mallia P. Maltese conjoined twins. Hastings Cent Rep. 2001 Nov-Dec;31(6):4; author reply 4-5.

Maher KO, Pizarro C, Gidding SS, Januszewska K, Malec E, Norwood WI Jr, Murphy JD. Hemodynamic profile after the Norwood procedure with right ventricle to pulmonary artery conduit. Circulation. 2003 Aug 19;108(7):782-4.

Martínez González LR, Pérez Martínez C, Reyes L. Derrame fetal severo con terapia medi-camentosa anteparto. Presentación de 1 caso. Rev Cubana Obstet Ginecol 27(3):217-20. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol27_3_01/gin08301.htm

Méndez Sánchez T de J, Otero Alba I de la C, García García R, Pérez Tamayo B. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: presentación de un caso Rev Cubana Oftalmol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003):14(1):47-9. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol14_1_01/oft08101.htm

Menéndez Saínz C, Zaldívar Muñoz C, González-Quevedo MA. Errores innatos del metabolismo. Enfermedades lisosomales. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003):74(1):68-76 Disponible en:http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_1_02/PED09102.htm

Mishra D, Archana, Gupta VK. Are isolated preauricular tags a marker of urinary tract anomalies. Indian Pediatr. 2003 Aug; 40(8):796-7. Disponible en URL: http://indianpediatrics.net/aug2003/aug-796-7.htm

Naranjo Ugalde AM, González Guillén A, Marcano Sans L, Selman-Houssein Sosa E. Drenaje anómalo total de venas pulmonares. Nuestra experiencia. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003);74(3):208-12. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_3_02/ped043202.htm

Oliver JR, Wild CP, Sahay P, Dexter S, Hardie LJ. Chromoendoscopy with methylene blue and associated DNA damage in Barrett's oesophagus. Lancet. 2003 Aug 2;362(9381):373-4.
IMT-PK

Parte Pérez L de la, Hernández Suárez B. Anestesia en la operación de Blalock-Taussig. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003);73(3):181-5. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol73_3_01/ped05301.htm

Parte Pérez L de la. Valor del rocuronium en la intubación nasotraqueal del niño cardiópata. Rev Cubana Pediatr (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003):74(2):145-50. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_2_02/ped08202.htm

Pianetti Filho G, Fonseca LF, da Silva MC. Choroid plexus papilloma and Aicardi syndrome: case report. Arq Neuropsiquiatr 2002 Dec; 60(4):1008-10. Disponible en URL: http://www.scielo.br/ scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X20020006000 23&lng=en&nrm=iso

Tiwari S. Should infants with aphallia be raised as females? Indian Pediatr. 2003 Aug; 40(8):802-3; author reply 803. Disponible en URL: http://indianpediatrics.net/aug2003/aug-802-3.htm

Turro Piti A, García-Robés Gener M, Correa Mozo B. Morfología craneofacial en gemelos, uno con fisura labiopalatina. Rev Cubana Ortod (Revista electrónica) 2000 (Citada el 30 de octubre 2003);15(2):71-4. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/ord/vol15_2_00/ord05200.htm

Yoon PW, Rasmussen SA, Lynberg MC, Moore CA, Anderka M, Carmichael SL, Costa P, Druschel C, Hobbs CA, Romitti PA, Langlois PH, Edmonds LD. The National Birth Defects Prevention Study. Public Health Rep. 2001;116 Suppl 1:32-40.

Zellner C, Roorda AK. Images in clinical medicine. A bleeding Meckel's diverticulum. N Engl J Med. 2003 Aug 28; 349(9):e9.

Cardiopatías congénitas

Angelini P. Coronary artery anomalies current clinical issues: definitions, classification, incidence, clinical relevance, and treatment guidelines. Tex Heart Inst J 2002;29(4):271-8. Disponible en URL: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484611

Ardura Fernández J, González Herrera C, Aragón García MP [Factores hemodinámicos y retraso de crecimiento en operados de comunicación interauricular]. An Pediatr (Barc) (Revista electrónica) 2003 (Citado 26 de octubre 2003):58(4):302-8. Disponible en URL: http://db.doyma.es /cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/ mrevista.pubmed_full?inctrl=05ZI0103&rev=37&vol=58& num=4&pag=302

Benatar-Haserfaty J, Fernandez-García R, García-Trapero J, Martínez-Rodrigo A, Puig-Flores JA. [Hemorragia subaracnoidea en un paciente con cardiopatía congénita cianótica corregida] Rev Esp Anestesiol Reanim (Revista electrónica) 2003 (Citado 26 de octubre 2003) May;50(5):245-9. Disponible en URL: http://www.revespcardiol.org/ cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio /cardio mrevista_cardio.fulltext ?pident=13042345

Bermejo J, Alfonso F, Bosch X. [Resumen de los ensayos clínicos presentados en la 52 Sesión Científica Anual del American College of Cardiology (Chicago, EE.UU., 30 de marzo a 2 de abril de 2003). Rev Esp Cardiol (Revista electrónica) 2003(Citado 26 de octubre 2003) Jun;56(6):601-6. Disponible en URL: http://www.revespcardiol .org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/ cardio.mrevista_cardio.fulltext? pident=13048158

Betrian Blasco P, Alonso del Val B, García de La Calzada D, Felipe Villaverde J, Salazar Mena J. [Defecto pericárdico con herniación auricular] An Pediatr (Barc). 2003Feb;58(2): 181-3. Disponible en URL: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.pubmed_full?inctrl=05ZI0103&rev=37&vol=58&num=2& pag=181

Bialkowski J, Kusa J, Szkutnik M, Kalarus Z, Banaszak P, Bermúdez-Canete R, et al. [Cierre percutáneo de la comunicación interauricular. Resultados a corto y medio plazo]. Rev Esp Cardiol (Revista electrónica) 2003 (Citado 26 de octubre 2003) Apr; 56(4): 383-8. Disponible en URL: http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/ cardioMrevista_cardio.fulltext? pident=13045654

Borrego Oliva S, Borrego Abid-Allí M, Oliva Bravo S. Bloqueo aurículo-ventricular congénito. Reporte de un caso. Revisión de la literatura Rev Cubana Cardiol Cir Cardiovas (Revista electrónica) 2001(Citada el 30 de octubre 2003):15(1):56-60. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/car/vol15_1_01/car09101.htm

Cabrera Duro A, Rodrigo Carbonero D, Alcibar Villa J, Martínez Corrales P. [Arco aórtico derecho con aislamiento de la arteria subclavia izquierda y defecto ventricular septal. An Esp Pediatr. 2001 Nov;55(5):482-3. Disponible en URL: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/utils/fref.fcgi?http://db.doyma.es/cgi-bin/ wdbcgi.exe/doyma/mrevista. pubmed_full?inctrl=05ZI0103&rev=37&vol=55&num=5&pag=482

Careaga Reyna G, Salazar Garrido D, Arguero R. [Estenosis supravalvular aórtica congénita. Frecuencia y resultados del tratamiento quirúrgico en un hospital de tercer nivel Rev Esp Cardiol. 2003 Feb; 56(2): 211-4. Disponible en URL: http://www.revespcardiol.org/ cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/ cardio.mrevistacardio.fulltext ?pident=13043230

Culbert EL, Ashburn DA, Cullen-Dean G, Joseph JA, Williams WG, Blackstone EH, McCrindle BW. Congenital Heart Surgeons Society. Quality of life of children after repair of transposition of the great arteries. Circulation. 2003 Aug 19;108(7):857-62.

Estornell J, Cervera V, Hornero F. [Valoración de los injertos coronarios con TC multicorte] Rev Esp Cardiol. (Revista electrónica) 2003( Citado el 26 de octubre 2003) Jun;56(6): 621-2. Disponible en URL: http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio /cardio.mrevista_cardio.fulltext ?pident=13048160

Fabrega Sabate J, Rodes-Cabau J, Piechaud JF, Albert Brotons D, Casaldaliga Ferrer J, Goncalves A, Girona Comas J. [Cierre percutáneo de un defecto septal ventricular residual en medio del músculo usando un dispositivo Amplatzen (TM)] An Esp Pediatr. 2002 Jul;57(1):66-9.

Falcone N. [Hipertensión pulmonar en cirugía pediátrica del corazón] Rev Esp Anestesiol Reanim. (Revista electrónica) 2001 (Citado el 26 de octubre 2003):48(10):462-4. Disponible en URL: http://www.ncbi. nlm.nih.gov/entrez/utils/fref.fcgi?http://db.doyma.es/cgi-bin/ wdbcgi.exe/doyma/mrevista. pubmed_full?rev=24& vol=48&num=10&pag=462

Fernández González P, de la Hera Galarza JM, Lastra Areces B, Camino Lopez M, Riano* Galan I. [Válvula de Eustaquio hipertrófica y redundante] An Pediatr (Barc). (Revista electrónica) 2003( Citado el 26 de octubre 2003):58(1):83-5. Disponible en URL: http://db.doyma.es/cgi-bin/ wdbcgi.exe/doyma/mrevista.pubmed_full?inctrl=05ZI0103 &rev=37&vol=58&num=1&pag=83

Fernández Pineda L, Cazzaniga M, Villagra F, Ignacio Diez Balda J, Daghero F, Herraiz* Sarachaga H, Jiménez MQ. [La operación de Glenn bidireccional en 100 casos con cardiopatías congénitas complejas: factores determinantes del resultado quirúrgico] Rev Esp Cardiol 2001 Sep;54(9): 1061-74.Disponible en URL: http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/ mrevista_cardio.pubmed_full? inctrl=05ZI0113&vol=54&num=9&pag=1061

Fulquet E, Di Stefano S, Duran JM. [Lesión subtotal de ostium coronario derecho único]* Rev Esp Cardiol. 2003 Jan;56(1): 99. Disponible en URL: http://www.revespcardiol.org/ cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/ cardio.mrevista_cardio.fulltext? pident=13042347

Gach O, Legrand V. [Clinical case of the month. Coronary artery fistula] Rev Med Liege 2002 Dec;57(12):757-9.

Guía JM, Castro FJ, Gracian M, Gilabert A, Garcia E. [Coartación aórtica abdominal. Tratamiento mediante implantación de stent]. Rev Esp Cardiol. 2001 Nov;54(11): 1332-5. Disponible en URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/utils/fref.fcgi?http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/mrevista_cardio.pubmed_full?inctrl=05ZI0113&vol=54&num=11&pag=1332

Gómez López L, Martín Maté M Gallardo Hernández F, Navas Heredia C, González Armengod C, Centeno Malfaz F. [Rotura de aneurisma del seno de Valsalva en un niño con comunicación interventricular. Anales de Pediatría 2002. 56(1):57 - 60. Disponible en URL: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.pubmed_full?inctrl=05ZI0103&rev=37&vol=56&num=1& pag=57

Harris BS, O'Brien TX, Gourdie RG. Coronary arteriogenesis and differentiation of peri-arterial Purkinje fibers in the chick heart: is there a link? Tex Heart Inst J. 2002; 29(4):262-70. Disponible en URL: http://www.pubmed central.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484610

López Medina JA, López-Jurado Romero de la Cruz R, Pérez de la Cruz JM, Barrionuevo * Porras JL, Ortega Martos L . ¿Es suficiente la valoración cardiológica en la tetralogía de Fallot?] An Pediatr (Barc). 2003 Jan;58(1):85-6: author reply 86}. Diponible en URL: http://db.doyma.es/cgi-bin/ wdbcgi.exe/doyma/mrevista.pubmed_full?inctrl=05ZI0103 &rev=37&vol=58&num=1&pag=85

Maher KO, Pizarro C, Gidding SS, Januszewska K, Malec E, Norwood WI Jr, Murphy JD. Hemodynamic profile after the Norwood procedure with right ventricle to pulmonary artery conduit. Circulation. 2003 Aug 19;108(7):782-4.

Martínez González LR, Valladares Hernández M, Pérez Martínez C. Cardiopatía congénita. Diagnóstico e interrupciones en nuestra provincia, 1994-1999. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003):27(2):146-51. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/ revistas/gin/vol27_2_01/gin10201.htm

Martínez González LR, Paula Paredes A de. Drenaje anómalo de la vena umbilical en la aurícula derecha. Presentación de 1 caso. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003)27(3):214-6. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas/gin/vol27_3_01/gin07301.htm

Martínez Corralez P, Cabrera Duro A, Alcibar Villa JU, Luis García M, Galdeano Miranda JM, Pastor Menchaca E.[Lactante con tetralogía de Fallot y estenosis grave del ostium de la coronaria izquierda] An Pediatr (Barc) .(Revista electrónica) 2003( Citado el 26 de octubre 2003) Apr;58(4):400-2. Disponible en URL: http://db.doyma.es /cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/ mrevista.pubmed_full?inctrl= 05ZI0103&rev=37&vol=58& num=4&pag=400

Mawson JB. Congenital heart defects and coronary anatomy. Tex Heart Inst J. 2002; 29(4):279-89. Disponible en URL: http://www.pubmed central.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484612

Mawson JB. Surgical treatment of coronary artery anomalies: report of a 37 1/2-year experience at the Texas Heart Institute. Tex Heart Inst J. 2002;29(4):299-307. Disponible en URL: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484612

Oliver Ruiz JM. [Cardiopatías congénitas del adulto: residuos, secuelas y complicaciones de las cardiopatías congénitas operadas en la infancia] Rev Esp Cardiol. 2003 Jan;56(1): 73-88. Disponible en URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/utils/fref.fcgi?http://www.revespcardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe/cardio/mrevista_cardio.pubmed_full?inctrl=05ZI0113&vol=56&num=1&pag=73

Pérez Ramírez M, Estévez Muguercia R, Abad Loyola PL, Pérez Ramírez R. Comporta-miento de las enfermedades cardiovasculares asociadas al embarazo. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 1999 (Citada el 30 de octubre 2003);25(1):39-44. Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/ revistas/gin/vol25_1_99/gin08199.htm

Reul RM, Cooley DA, Hallman GL, Reul GJ. Surgical treatment of coronary artery anomalies: report of a 37 1/2-year experience at the Texas Heart Institute. Tex Heart Inst J. 2002;29(4):299-307. Disponible en URL: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484614

Tomanek RJ, Zheng W. Role of growth factors in coronary morphogenesis. Tex Heart Inst J. 2002;29(4):250-4. Disponible en URL: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484608

Tortoriello TA, Vick GW 3rd, Chung T, Bezold LI, Vincent JA. Meandering right pulmonary vein to the left atrium and inferior vena cava: the first case with associated anomalies. Tex Heart Inst J. 2002;29(4):319-23. Disponible en URL:
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=12484618

Torre Hernández JM de La, Fernandez-Valls M, Vázquez De Prada JA, Figueroa A, Zueco J, Colman T. [Elevación transitoria del segmento ST: una alteración que podría ser frecuente durante el cierre percutáneo de comunicaciones interauriculares en adultos] Rev Esp Cardiol. 2002 Jun; 55(6):686-8. Disponible en URL: http://www.revesp cardiol.org/cgi-bin/wdbcgi.exe /cardio/mrevista_cardio. fulltext ?pident=13032526

Torres L, Cosentino C, Velez M, Anicama A. Un caso de síndrome de Isacs asociado con dextrocardia. Rev Neurol. 2001 Dec 16-31;33(12):1151-4. ]]>
Sistema nervioso central/ abnormalities

Autti-Ramo I, Autti T, Korkman M, Kettunen S, Salonen O, Valanne L. MRI findings in children with school problems who had been exposed prenatally to alcohol. Dev Med Child Neurol. 2002 Feb; 44(2):98-106.

Boltshauser E, Barth PG, Troost D, Martin E, Stallmach T. " Vanishing white matter" and ovarian dysgenesis in an infant with cerebro-oculo-facio-skeletal phenotype. Neuropediatrics. 2002 Apr; 33(2):57-62.

Dammann O, Allred EN, Kuban KC, Van Marter LJ, Pagano M, Sanocka U, Leviton A; Developmental Epidemiology Network. Systemic hypoten-sion and white-matter damage in preterm infants. Dev Med Child Neurol. 2002 Feb;44(2): 82-90.

García Calatayud S, Arteaga R, Herranz JL. [Microcefalia, opacidad corenal bilateral y holoprosenfalia lobular con el subsiguinte desarrollo de un rabdomiosarcoma en un paciente expuesto a la radiación prenatal.]Rev Neurol. 2001 Nov 16-30;33(10):948-51.

García-Hidalgo Y, Martin-Lambas MD, Jimenez-Monreal R, Romero-Fernández I, Mazas-Artasona L, Falcon-Sanz J. [Resonancia magnética en hendidura cerebral bilateral asociada con un quiste subaracnoideo. Magnetic resonance in bilateral cleft brain associated with a subarachnoid cyst] Rev Neurol. 2001 Jun 16-30;32(12):1195-6.

Gómez Escalonilla CI, García Morales I, Galán Davila L, Gimenez-Torres MJ, Simon-Heras R, Valencia J, Mateos-Beato F. [Quistes intracraneanos aracnoideos.]A study of a series of 35 cases] Rev Neurol. 2001 Aug 16-31;33(4):305-11.

Greco F, Finocchiaro M, Polizzi A, Caruso M. Early-onset of septo-optic dysplasia. A case report with follow-up. Minerva Pediatr. 2002 Feb; 54(1):57-62.

Jacobs R, Anderson V, Harvey AS. Neuropsychological profile of a 9 years old child with subcortical band heterotopia or 'double cortex'. Dev Med Child Neurol. 2001 Sep;43(9): 628-33. ]]>

Pérez Castrillon JL, Duenas Laita A, Ruiz Mambrilla M, Martin Escudero J, Herreros Fernández V. [Ausencia del cuerpo caslloso, colpocefalia y esquizofrenia] Rev Neurol. 2001 Nov 16-30;33(10):995.

Sadeghi-Nejad A, Senior B. A familial syndrome of isolated "aplasia" of the anterior pituitary. Diagnostic studies and treatment in the neonatal period. J Pediatr. 1974 Jan;84(1):79-84.

Schmitt JE, Watts K, Eliez S, Bellugi U, Galaburda AM, Reiss AL. Increased gyrification in Williams syndrome: evidence using 3D MRI methods. Dev Med Child Neurol. 2002 May;44(5):292-5.

Snyder AA, Rao NA. Clinico-pathological report of cerebroocular myopathy syndrome. Am J Ophthalmol. 2002 Apr;133(4):559-61.

Taskinen S, Valanne L, Rintala R. Effect of spinal cord abnormalities on the function of the lower urinary tract in patients with anorectal abnormalities. J Urol. 2002 Sep;168(3):1147-9.

Mielomeningocele

Block CA, Cooper CS, Hawtrey CE. Long-term efficacy of periurethral collagen injection for the treatment of urinary incontinence secondary to myelomeningocele. J Urol. 2003 Jan;169(1):327-9.

Bloom DA, Park JM. Dryness and the urological armamentarium. J Urol. 2003 Jan;169(1):330.

Correia-Pinto J, Reis JL, Hutchins GM, Baptista MJ, Estevao-Costa J, Flake AW, Leite-Moreira AF. In utero meconium exposure increases spinal cord necrosis in a rat model of myelomeningocele. J Pediatr Surg. 2002 Mar;37(3):488-92.

Holmes NM, Nguyen HT, Harrison MR, Farmer DL, Baskin LS. Fetal intervention for myelomeningocele: effect on post-natal bladder function. J Urol. 2001 Dec;166(6):2383-6.

Hopps CV, Kropp KA. Preservation of renal function in children with myelomeningocele managed with basic newborn evaluation and close followup. J Urol. 2003 Jan;169(1):305-8.

Marte A, Cotrufo AM, Di Iorio G, De Pasquale M. Electromyographic and manometric anorectal evaluation in children affected by neuropathic bladder secondary to myelo-meningocele. Minerva Pediatr. 2001 Jun;53(3):171-6.

Nounla J, Rolle U, Grafe G, Kraling K. Benign symmetric lipomatosis with myelomeningocele in an adolescent: An uncommon association-case report. J Pediatr Surg. 2001 Jul;36(7):E13.

Park JM, McGuire EJ, Koo HP, Schwartz AC, Garwood CK, Bloom DA. External urethral sphincter dilation for the management of high risk myelomeningocele: 15-year experience. J Urol. 2001 Jun;165(6 Pt 2):2383-8.

Anomalías del tracto urinario

Bolduc S, Upadhyay J, Sherman C, Farhat W, Bagli DJ, McLorie GA, Khoury AE, El-Ghoneimi A. Histology of upper pole is unaffected by prenatal diagnosis in duplex system ureteroceles. J Urol. 2002 Sep;168(3):1123-6.

Calisti A, Oriolo L, Pisera A, Perrotta ML, Miele V. [Ureterocele associated to duplex system: an individualized approach to endoscopic incision] Minerva Pediatr. 2002 Oct;54(5):449-53.

Chauveau D, Burckle C, Beroud C, Correas JM, Duclos JM, Michel P, Richard S, Grunfeld JP. Diagnosis of pheochromocytoma and laparoscopic adrenalectomy in two anephric patients with von Hippel-Lindau disease. Am J Kidney Dis. 2002 Feb;39(2):E6.

De Caluwe D, Chertin B, Puri P. Fate of the retained ureteral stump after upper pole heminephrectomy in duplex kidneys. J Urol. 2002 Aug;168(2):679-80.

El-Ghoneimi A, Berrebi D, Levacher B, Nepote V, Infante M, Paris R, Simonneau M, Aigrain Y, Peuchmaur M. Glial cell line derived neurotrophic factor is expressed by epithelia of human renal dysplasia. J Urol. 2002 Dec;168(6):2624-8.

Emir L, Germiyanoglu C, Erol D. A novel solution for the short neourethra in Mitchell epispadias repair. J Urol. 2002 May;167(5):2168-70.

Ghavamian R, Cheville JC, Lohse CM, Weaver AL, Zincke H, Blute ML. Renal cell car-cinoma in the solitary kidney: an analysis of complications and outcome after nephron sparing surgery. J Urol. 2002 Aug;168(2):454-9.

Gitlin J, Kaefer M. Congenital mid ureteral stricture presenting as prenatal hydronephrosis. J Urol. 2002 Sep;168(3):1154-5.

Herndon CD, Casale AJ. Early second trimester intervention in a surviving infant with postnatally diagnosed urethral atresia. J Urol. 2002 Oct;168(4 Pt 1):1532-3.

Kennedy WA 2nd, Chitkara U, Abidari JM, Shortliffe LM. Fetal renal growth as assessed through renal parenchymal area derived from prenatal and perinatal ultrasonography. J Urol. 2003 Jan;169(1):298-302.

McLellan DL, Retik AB, Bauer SB, Diamond DA, Atala A, Mandell J, Lebowitz RL, Borer JG, Peters CA. Rate and predictors of spontaneous resolution of prenatally diagnosed primary nonrefluxing megaureter. J Urol. 2002 Nov;168(5):2177-80; discussion 2180.

Parikh CR, McCall D, Engelman C, Schrier RW. Congenital renal agenesis: case-control analysis of birth characteristics. Am J Kidney Dis. 2002 Apr;39(4): 689-94.

Podesta M, Ruarte AC, Gargiulo C, Medel R, Castera R, Herrera M, Levitt SB, Weiser A. Bladder function associated with posterior urethral valves after primary valve ablation or proximal urinary diversion in children and adolescents. J Urol. 2002 Oct;168(4 Pt 2):1830-5; discussion 1835.

Ramírez Fabian M, Vicente Aldea MT, Ucar Terren A, Timon García A, Valdivia Uria JG. [Cirugía del aneurisma aortico abdominal en el riñon de herradura]Reporte de un caso y revisión de la literatura]. Arch Esp Urol. 1999 Dec;52(10):1087-9. ]]>

Rodriguez Do Forno A, Vazquez Rodriguez M, Novoa Gómez G, Pais Pineiro E. [Dolor abdominal recurrente con una causa orgánica]. An Esp Pediatr. 2002 Aug;57(2):181-2.

Sharp DS, Ross JH, Kay R. Attitudes of pediatric urologists regarding sports participation by children with a solitary kidney. J Urol. 2002 Oct;168(4 Pt 2):1811-4; discussion 1815.

Siddiq FM, Russinko P, Sigman M. Ectopic vas deferens opening into the bladder found during routine evaluation of male factor infertility. J Urol. 2003 Jan;169(1):289.

Warne SA, Wilcox DT, Ledermann SE, Ransley PG. Renal outcome in patients with cloaca. J Urol. 2002 Jun;167(6):2548-51; discussion 2551.

Anomalías en el diagnóstico prenatal

Bronshtein M, Zimmer EZ, Blazer S. Imaging studies of parents of fetuses with sonographic anomalies of uncertain prognosis. JAMA. 2001 Feb 14;285(6):737-8.

Dyce Gordon E, Moras Bracero F, León Vargas M, Conde Díaz O. Evaluación del programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas por cuantificación de la alfafetoproteína. Camagüey 1985-1998. Rev Cubana Invest Biomed (Revista electrónica) 2003 (Citada el 30 de octubre 2003) 22(1). Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/revistas /ibi/vol22_1_03/ibi01103.htm

García Calatayud S, Arteaga R, Herranz JL. [Microcefalia, opacidad corneal bilateral holoprocenfalia lobular con el subsiguiente desarrollo de rabdomiosarcoma en un paciente expuesto a radiación prenatal] Rev Neurol. 2001 Nov 16-30;33(10):948-51.

González Jiménez G, Gómez Baute R, González Iglesias Y. Evaluación de la eficacia diagnóstica por ultrasonografía en malformaciones congénitas mayores. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2002 (Citada el 30 de octubre 2003):28(3). Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/ revistas/gin/vol28_3_02/gin01302.htm

Hulten M. Non-invasive prenatal diagnosis of Down's syndrome. Lancet. 2001 Mar 24; 357(9260):963-4.

Langer JC, Hussain H, Khan A, Minkes RK, Gray D, Siegel M, Ryan G. Prenatal diagnosis of esophageal atresia using sonography and magnetic resonance imaging. J Pediatr Surg. 2001 May;36(5):804-7.

Llanusa Ruiz C, Sánchez Lombana R, Rodríguez Peña L. Programa de pesquisaje por alfafetoproteína en Ciudad de La Habana. Evaluación de aspectos organizativos e impacto psicosocial. Rev Cubana Med Gen Integr (Revista electrónica) 1998 (Citada el 30 de octubre 2003):14(1). Disponible en URL: http://bvs.sld.cu /revistas/mgi/vol14_1_98/mgi07198.htm

Mahle WT, Clancy RR, McGaurn SP, Goin JE, Clark BJ. Impact of prenatal diagnosis on survival and early neurologic morbidity in neonates with the hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics. 2001 Jun;107(6):1277-82.

Piloto Morejón M, Sanabria Chocontá MI, Menéndez García R. Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas. Rev Cubana Obstet Ginecol (Revista electrónica) 2001 (Citada el 30 de octubre 2003):27(3):233-40.
Disponible en URL: http://bvs.sld.cu/ revistas/gin/vol27_3_01/gin11301.htm

Sharland G, Rollings S, Simpson J, Anderson D. Hypoplastic left-heart syndrome. Lancet. 2001 Mar 3;357(9257):722.

Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, Deeks JJ, Goldberg JD. Second trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA. 2001 Feb 28;285(8):1044-55.

Tworetzky W, McElhinney DB, Reddy VM, Brook MM, Hanley FL, Silverman NH. Improved surgical outcome after fetal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome. Circulation. 2001 Mar 6;103(9):1269-73.

Valsangiacomo ER, Smallhorn JF. Images in cardiovascular medicine. Prenatal diagnosis of aortopulmonary window by fetal echocardiography. Circulation. 2002 Jun 18; 105(24):E192.

Descriptores de los tesauros DeCS ( Descriptores en ciencias de la Salud ) y MeSH ( Medical Subject Headings) utilizados para la recuperación de información en las bases de datos CUMED, LILACS y MEDLINE

MeSH                                                    DeCS

Abnormalities /                                     Anomalías
Heart defect, congenital /                      Cardiopatías congénitas
Central nervous system /abnormalities / Enfermedades del sistema nervioso central/anomalías ]]> Urinary tract/abnormalities /                  Tracto urinario /anomalías
Prenatal diagnosis /                              Diagnóstico prenatal
Myelomeningocele /                              Mielomeningocele

Otros sitios:

Jablonski S. Online Multiple Congenital Anomaly / Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes© A database of structured description of congenital abnormalities associated with mental retardation. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndrome_title.html

Centro de investigación perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, organismo público de investigación del Ministerio de Sanidad y Consumo. Centro de investigación sobre el síndrome de aceite tóxico y enfermedades raras. CISATER
Disponible en: http://cisat.isciii.es/er/ ]]>