TRABAJOS ORIGINALES
Síndrome de Down: visión y perspectiva desde el contexto familiar en el círculo infantil especial
Down syndrome: vision and perspective from the family context in the special day care centre
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Eloy J. Pineda PérezI; Elsa Gutiérrez BaróII
IEspecialista de I Grado en Medicina General Integral. Máster en Atención Integral al Niño. Policlínico Docente "Ana Betancourt", municipio Playa, La Habana, Cuba.
IIDra. en Ciencias. Especialista de II Grado en Psiquiatría Infanto-Juvenil. Profesora Titular en Psiquiatría Infanto-Juvenil de la Facultad de Ciencias Médicas "Manuel Fajardo", municipio Plaza de la Revolución, La Habana, Cuba.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: el síndrome de Down, enfermedad genética por aberración cromosómica, aunque sigue constituyendo un problema de salud y con gran repercusión social y familiar, mantiene buena dosis de desinformación por parte de la familia de elementos importantes, y diferentes criterios acerca de las posibilidades y logros en estos niños. ]]>
OBJETIVO: constatar el conocimiento que tienen los padres y las madres sobre la evolución y posibilidades futuras de los niños portadores de esta enfermedad genética, las dificultades del desarrollo neuro-psicomotor y los diferentes tipos de minusvalía.
MÉTODOS: se realizó una investigación cuasiexperimental de intervención con diseño de estudio antes-después con grupo control no equivalente en el Círculo Infantil Especial "Zunzún", del municipio Playa, Ciudad de La Habana, desde marzo a junio del año 2007. El universo lo constituyeron todas las madres o padres de los niños síndrome Down matriculados en la institución señalada. La muestra fueron todas las madres o padres de los niños del universo. Lo constituyeron 32 madres y 4 padres, que viven en varios municipios de Ciudad de La Habana. Se realizó en 3 fases y se aplicaron 3 talleres. Los datos obtenidos se tabularon por el método de conteo simple, se expresaron en porcentajes y se reflejaron en tablas.
RESULTADOS: antes de los talleres los padres reconocían las minusvalías en sus hijos, las minusvalías más frecuentes son el trastorno del lenguaje, dificultades en el autovalidismo y en el cumplimiento de las órdenes, creen en la posibilidad de integrarse a la sociedad. Después de los talleres aumentó el reconocimiento de estas discapacidades, la necesidad de recibir información para estimular al niño y la esperanza de los padres en sus hijos.
CONCLUSIONES: los talleres impartidos fueron efectivos para mejorar el conocimiento y la educación de los padres acerca de la enfermedad, y aumentaron las expectativas en el futuro de sus hijos.
Palabras clave: Síndrome de Down, autovalidismo, minusvalía, visión, perspectiva.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Down syndrome is a genetic disease due to chromosomal aberration. Although it is still a health problem with a great social and family impact, the family is considerably misinformed about important elements and there are different criteria about the possibilities and achievements of these children. OBJECTIVE: to determine the knowledge of the parents about the evolution and future possibilities of the children carriers of this genetic disease, the difficulties of the neuropsychomotor development and the different types of disability.
METHODS: a quasiexperimental interventional research with a before-after study design was conducted in a non-equivalent group at "Zunzún" Special Day Care Centre, in Playa municipality, Havana City, from March to June, 2007. The universe was composed of all the mothers or fathers of the children with Down syndrome enrolled in this institution. The sample consisted of all the mothers or fathers of the children of the universe. There were 34 mothers and 4 fathers that lived in various municipalities of Havana City. The research had 3 stages and 3 workshops were conducted. The data obtained were tabulated by the simple count method and they were expressed in percentages and reflected in tables.
RESULTS: before the workshops the parents recognized the disabilities in their children. The most frequent were speech disorders, difficulties in self-validism and to obey orders, and to believe in the possibility of the reintegration to society. After the workshops, the recognition of these incapacities, as well as the need to receive information to encourage the child, and the parents' hope in their children increased.
CONCLUSIONS: the workshops conducted proved to be effective to improve the knowledge and education of parents about the disease, and the parents' expectations in the future of their children rose. ]]>
Key words: Down syndrome, self-validism, disability, vision, perspective.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down constituye la primera causa de retraso mental congénito de origen genético por una aberración cromosómica.1
En el rango de valores de los países que reportan al Directorio Internacional de Defectos Congénitos (Clearinghouse), la incidencia del síndrome Down fluctúa desde cifras tan elevadas como 15,7 para la región de Sudamérica, a otras tan bajas como 4,2 x 10 000 nacidos vivos en Japón.2 En Chile se han realizado estudios importantes sobre la incidencia de esta enfermedad por sus altas tasas en algunas regiones del país.3,4
En estudios realizados en Dubai, Emiratos Árabes Unidos, se reporta una incidencia 1 x 449 nacidos vivos. La alta incidencia en ese país es comparable a la reportada por otros países árabes y del Medio Oriente.5 En otros, como Finlandia y España, y en la región de la Columbia Británica se ha observado un incremento significativo del síndrome Down en mujeres jóvenes.
En Cuba en el año 2003 nacieron 95 niños con esta enfermedad genética, en 21 casos fue interrumpido el embarazo, para una prevalencia ajustada de 8,8 x 10 000 nacimientos. En el año 2005 la prevalencia fue 9,79 x 10 000 nacimientos, y en el año 2006 nacieron 97 niños, y fueron interrumpidos 42 embarazos en los que se confirmó el diagnóstico del síndrome, con una prevalencia ajustada de 12,7 x 10 000 nacimientos (Lic. Campos Hernández. Comunicación personal, datos no publicados. Centro Nacional de Genética Médica. Marzo, 2007). ]]>
Los motivos que propician el exhaustivo y continuo estudio de que es objeto el síndrome de Down se pueden resumir en la importancia y repercusión familiar, económica y social que representa el nacimiento de un niño discapacitado.
La preparación del individuo para la vida comienza desde su nacimiento, cuando es la familia el primer contacto que recibe el niño en esta edad temprana. La comunidad y la familia son el contexto que sirve de marco para que el individuo logre alcanzar su integración social. La infancia es el proceso más preciado en la vida del individuo.
En la actualidad existen mecanismos para la educación e información de la familia sobre el síndrome Down y la estimulación temprana en niños afectados con la enfermedad. A pesar de ello, los padres no se encuentran aún totalmente orientados en el conocimiento de la enfermedad, ni para estimular a su hijo en el hogar. En este trabajo quisimos demostrar la diversidad de criterios y contradicciones acerca de las posibilidades y logros de los niños con síndrome de Down que tienen los padres. Se obtuvo un diagnóstico de necesidades y realizamos talleres para la educación a padres de niños con este síndrome. Esta investigación se realizó para padres de estos niños, para médicos, enfermeras, educadores, y todo aquel que desee conocer sobre el tema y esté dispuesto a colaborar para el beneficio y ayuda a estos cariñosos niños.
En el Círculo Infantil Especial "Zunzún" se encuentran matriculados 37 niños con esta enfermedad, pero la mayoría de los familiares desconoce las características fundamentales de la enfermedad, por lo que se decidió realizar este trabajo. Con los resultados que se obtuvieron se confeccionó una estrategia de intervención por medio de talleres para mejorar los conocimientos, la visión y las perspectivas desde el contexto familiar, lo cual mejorará la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares, y repercutirá en el conocimiento científico y la atención que se brinda a estos pacientes por parte de los médicos, enfermeras, educadores y de todo el personal que atienden a estos niños en las diferentes áreas de salud: policlínicos, hospitales y centros de rehabilitación, e indirectamente disminuirán los costos económicos y sociales en la atención, al conocer mejor la posible evolución de estos niños afectados con el síndrome, así como lograr mejor participación de sus padres en la rehabilitación.
MÉTODOS
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Se realizó una investigación cuasiexperimental de intervención con diseño de estudio antes-después, con grupo de control no equivalente sobre los conocimientos del síndrome Down que tienen los familiares de los niños con esta enfermedad genética en el Círculo Infantil Especial "Zunzún", del municipio Playa, en Ciudad de La Habana, desde marzo a junio del año 2007.
El universo lo constituyeron todas las madres o padres de los niños con síndrome de Down matriculados en la institución señalada. La matricula es de 37 niños, que constituyen el total de niños con esta enfermedad. No se incluyó un niño que por problemas de salud no asistía al círculo. La muestra fueron todas las madres o padres de los niños del universo. Lo constituyeron 32 madres y 4 padres, que viven en varios municipios de Ciudad de La Habana. Las fases de la investigación fueron:
1. Fase inicial: se realizó la prueba de entrada, para conocer la visión y las perspectivas que poseen los padres y madres sobre los niños con el síndrome de Down.
2. Fase experimental: se realizaron 3 talleres:
- El síndrome Down: sus características genéticas, físicas, psicológicas, intelectuales y sociales. Problemas médicos asociados.
- El concepto de minusvalía y su interrelación con las diferentes áreas, como el aprendizaje, el lenguaje, el autovalidismo, el área motora y la socialización. ]]> - Conocimiento de los padres acerca de la estimulación temprana, las edades más propicias para comenzar, y la necesidad de la información continuada que deben recibir los padres sobre la enfermedad y su pronóstico.
3. Fase final: se aplicó la prueba de salida para conocer el nivel de preparación que adquirió el padre o la madre, y constatar la efectividad de los talleres impartidos.
Como criterios de inclusión se tomó a todos los padres o madres de niños con síndrome de Down que pertenecen al Círculo Infantil Especial "Zunzún" del municipio Playa; y como criterios de exclusión se plantea que no existieron, porque formaron parte del estudio todos los padres o madres de los niños con el síndrome que pertenecen al centro educacional.
Se realizaron encuestas a todos los padres de niños con el síndrome de Down, matriculados en este círculo, durante el mes de marzo del año 2007. Posteriormente se seleccionaron 2 grupos de padres del total de la muestra, aleatoriamente por sorteo, neutralizando las variables confusoras. A cada padre o madre del niño, al llenar la encuesta, inicialmente se le inscribió con un número, y se seleccionaron 18 números que correspondían a 18 padres o madres (la mitad de los progenitores), a los cuales se les ofrecieron los talleres, y estos constituyeron el Grupo A. El grupo al que no se impartieron los talleres constituyó el Grupo B. Se realizaron 3 talleres con una frecuencia semanal, con una duración de 3 h, en la sesión de la tarde, en el mes de abril de 2007. Al terminar de impartir estos talleres se volvieron a encuestar a todos los padres para comprobar su efectividad. Esta prueba de salida se realizó en el mes de junio de 2007.
Los datos obtenidos se tabularon por el método de conteo simple, se expresaron en porcentajes con una calculadora manual y se plasmaron en tablas para hacer más demostrativos los resultados obtenidos, y se compararon con resultados internacionales. Posteriormente, al finalizar la investigación, se les impartieron los talleres al resto de los padres que constituyeron el Grupo B, para que conocieran también sobre los temas impartidos.
RESULTADOS ]]>
Antes de impartir los talleres el 69,4 % de los padres reconocía que su hijo presentaba una minusvalía, pero después de impartir los talleres, el 86,1 % de los padres reconocía alguna otra forma de minusvalía en su hijo (tabla 1).Antes de los talleres la dificultad más importante señalada por los padres fue en el área del lenguaje (69,4 %), dificultad en el autovalidismo en el 38,8 % y dificultades para cumplir órdenes en el 33,3 %. Después de los talleres, en todas las áreas encuestadas aumentó o se mantuvo el conocimiento sobre las minusvalías o discapacidades. En el área del lenguaje llegó al 86,1 %, el autovalidismo al 58,3 % y las dificultades para relacionarse con otras personas al 22,4 % (tabla 2).
El 80,5 % de los padres cree en su hijo las posibilidades de integrarse a la sociedad, solo 3 padres no lo creen así. Después de los talleres aumentó al 94,4 % (tabla 3). Los padres y las madres desean recibir más información sobre cómo estimular al niño en aspectos tan importantes como el lenguaje (86,1 %), el aprendizaje (52,8 %), la socialización (19,4 %) y la esfera sexual. Todos los niños de la institución presentan algún grado de retraso en el desarrollo del lenguaje.
Todos los encuestados, después de recibir los talleres, precisan que es importante conocer sobre todas las áreas de estimulación, y la necesidad mayor fue en el lenguaje en 31 padres y madres (86,1 %), el aprendizaje (72,2 %), aspectos de salud (66,6 %) y la esfera sexual (50 %) (tabla 4).
DISCUSIÓN
El 30 % de los padres no reconocían en su hijo ningún tipo de minusvalía, a pesar de tener sus hijos trastornos evidentes en diferentes áreas, por ejemplo, en el lenguaje. En los padres que no recibieron información acerca de la enfermedad después del nacimiento del niño o esta fue considerada insuficiente, no reconocían las minusvalías de sus hijos, por lo que se considera muy importante la información constante a los padres.
Fidler en su estudio recomienda explicar a los padres cualquier tipo de discapacidad en el niño lo antes posible para incorporar a los padres en la rehabilitación.6 El conocimiento por parte de los padres de estas minusvalías, constituye una razón importante para la búsqueda de posibles soluciones a través de la participación activa en la estimulación temprana, con el objetivo de obtener capacidades intelectuales y motoras que ayuden a estos niños a su incorporación a la sociedad en un futuro.
A pesar de toda la ayuda que puedan brindar los centros médicos y las posibilidades que les da nuestro gobierno, el padre es el mayor responsable de asegurar el porvenir de sus hijos, y no hay mejor vía que una adecuada educación y estimulación desde edades muy tempranas. Esta estimulación es necesaria e importante para todo niño, pero en el caso de los que presentan algún tipo de minusvalía o discapacidad, y específicamente, en el síndrome Down, es imprescindible.
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El área del lenguaje ha sido descrita como la que presenta un mayor retraso en los niños con este síndrome, sobre todo, en los aspectos expresivos en comparación con los niveles globales del desarrollo. Es decir, los niños con síndrome Down, aun teniendo un adecuado desarrollo cognitivo, tienen evidentes problemas del lenguaje. Los trastornos más frecuentes en estos casos son: el retardo oral y la tartamudez. El retardo es la falta de aparición del lenguaje hablado a la edad en que normalmente se presenta, y donde aparecen patrolingüísticos que caracterizan a niños de menor edad, y el segundo, es un trastorno de carácter psico-funcional que afecta el ritmo y la fluidez del lenguaje, que se caracteriza por titubeos, vacilaciones, repeticiones de sílabas y palabras. Tiene amplias repercusiones en la esfera psicológica.
En nuestro país se han creado, con la ayuda de nuevas tecnologías, métodos para mejorar el lenguaje de los niños con síndrome Down (entre 6 y 9 años). Según la coordinadora del proyecto en Ciego de Ávila, la licenciada Marrero, los niños han tenido un progreso notable en breve tiempo, dando estimulantes pasos en la articulación del lenguaje (Lic. Marrero Y. Comunícate: software diseñado por profesionales de la tecnología de la informática y el Centro de Diagnóstico y Orientación. Baraguá, Ciego de Ávila, 2006).
En otros países como en Francia, según Khoshnood y otros, existen disparidades en la atención al niño con síndrome de Down, a pesar de las tecnologías modernas y otros avances en la atención integral al niño con este diagnóstico, lo que no provoca grandes esperanzas en el futuro de sus hijos.7
Poco después de ser confirmado el diagnóstico del síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Estos programas proveen a los padres de instrucción especial con el fin de que ellos aprendan la mejor forma de enseñar a su niño el lenguaje, los medios de aprendizaje, las formas de ayudarse a sí mismos, las formas de comportamiento social, así como ejercicios especiales para el desarrollo motor. Los estudios de Fidler y otros han demostrado que mientras mayor es la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, es mayor la probabilidad de que el niño llegue a desarrollarse dentro de las máximas posibilidades. Se ha comprobado que la educación continua, la actitud positiva de los familiares y un ambiente estimulante dentro del hogar forman parte muy importante en la promoción del desarrollo completo del niño y la integración a la sociedad.8
Tal como en la población normal, hay gran variedad en estos niños en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento, y el desarrollo de los individuos. Aunque el grado de retraso puede variar desde leve a severo, la mayor parte de estos niños estaban en la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, fue imposible predecir, en muchos casos, sus futuros logros; pero en la gran mayoría de los padres sí esperaban que sus hijos se integrarían a la sociedad.
En la encuesta de salida aumentó en los padres las expectativas de sus hijos y la integración a la sociedad. Este resultado confirma las esperanzas de los padres en el futuro de sus hijos, y la confianza en todos los esfuerzos que realiza la Revolución en cuanto a la atención de todos los niños discapacitados y con necesidades educativas especiales.
Los programas de atención temprana han estado dirigidos específicamente al niño, pero deben ser dirigidos también a la familia. En Cuba existe el programa Educa a tu hijo, que posibilita la participación de padres de familia, pero principalmente en niños sanos no institucionalizados.9 ]]>
En el trabajo de estimulación el especialista juega un papel fundamental: prepara a la familia, la orienta, le demuestra, le dosifica la estimulación, se convierte en su consejero, la persona que puede consultar y ayudar. La estimulación temprana en estos niños conllevó una serie de problemáticas. En la medida que no se conocían y no se manejaban de forma adecuada, se pudo ver frenado y/o afectado el desarrollo del niño. En cuanto al autovalidismo, este pudo desarrollarse mejor al dársele al niño una adecuada orientación y educación. El niño con este síndrome sí puede llegar a valerse por sí solo en la sociedad en que vive, a partir de la estimulación que reciba, y puede desarrollar una serie de hábitos que pueden mejorar la rutina de la vida diaria y la convivencia familiar.Queremos destacar cómo en edades tan tempranas de estos niños existió una preocupación por el conocimiento en los padres de la esfera sexual. En estudios recientes de la licenciada Daquita Rico se demuestra la importancia de educar su sexualidad desde la infancia, con el objetivo de darle respuesta a las curiosidades sexuales de la etapa, así como prepararlos para arribar a la adolescencia y propiciarles una sexualidad sana.10
Los aspectos de salud son considerados por los padres muy importantes, porque estos niños presentan muchas enfermedades asociadas, que en ocasiones, hacen peligrar su vida y provocan hospitalizaciones frecuentes que frenan la evolución normal de sus hijos.
A través del diseño e instrumentación de talleres sobre el síndrome de Down, las minusvalías en esta enfermedad genética, y sobre las perspectivas y estimulación temprana para la contribución a la educación de la familia y su participación en el hogar desde el nacimiento del niño, estos talleres impartidos por el Médico de Familia contribuirían al desarrollo del niño que la padece y al conocimiento de los padres.
CONCLUSIONES
1. Todos los niños con síndrome de Down estudiados presentan dificultades del desarrollo neuro-psicomotor, y las minusvalías fundamentales predominantes fueron: los trastornos del lenguaje, las dificultades en el autovalidismo y en el cumplimiento de las órdenes.
2. Los talleres impartidos a los padres mejoraron el conocimiento acerca de la enfermedad, evolución y posibilidades de los niños afectados con ella.
3. Los padres de los niños con síndrome de Down mostraron grandes esperanzas con sus hijos, y perspectivas de poder incorporarse a la sociedad en el futuro.
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RECOMENDACIONES· Aplicar talleres que mejoren la información, aumentando la cantidad y la calidad en las orientaciones a los padres de niños con síndrome Down, incluyendo un vínculo más estrecho entre los centros especializados médicos y educativos con la familia.
· Los talleres pueden constituir una estrategia de intervención en las familias de los niños con síndrome de Down, donde se tengan en cuenta sus necesidades y las orientaciones generales y específicas para el conocimiento de la enfermedad por parte de la familia, lo que favorecería el proceso de adquisición de habilidades y preparación para la vida desde el nacimiento, y continuarlo para lograr la integración de estos niños a la sociedad.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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4. Ojeda ME, Moreno R. Alta prevalencia de síndrome de Down en el Hospital Regional Rancagua, Chile. Período 1997-2003: Servicio de Salud "Libertador Bernardo O'Higgins", Hospital Regional de Rancagua. Rev Med Chil. 2005;133(8):935-42.
5. Murthy SK, Malhotra AK, Mani S, Shara ME, Al-Rowaished EE, Naveed S, et al. Incidence of Down syndrome in Dubai, UAE. ]]> Department of Genetics, Al Walsh Hospital, Department of Health and Medical Services, Dubai, UAE. Med Princ Pract. 2007;16(1):25-8.
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7. Khoshnood B, De Vigan C, Vodovar V, Breart G, Goffinet F, Blondel B. Advances in medical technology and creation of disparities: the case of Down syndrome. Unit on Perinatal and Women's Health. Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (INSERM), U149, Paris, France. Am J Public Health. 2006 Dec;96(12):2139-44.
8. Fidler DJ, Most DE, Booth-LaForce C, Kelly JF. Temperament and behaviour problems in young children with Down syndrome at 12, 30, and 45 months. Human Development and Family Studies, Colorado State University, USA. Downs Syndr Res Pract. 2006;10(1):23-9.
9. MINED. Programa Educa a tu Hijo (S/F). La Habana: Editorial Pueblo y Educación; 2000.
10. Daquita Rico. Programa de Educación Sexual Venga la Esperanza. Nadiezhma. Mediciego. 2001;10(1).
Recibido: 29 de octubre de 2007.
Aprobado: 2 de marzo de 2008. ]]>
Eloy J. Pineda Pérez. Alegría # 38 A, entre Georgia y Atlanta, Víbora Park, municipio Arroyo Naranjo, Ciudad de La Habana, Cuba. E mail: eloypineda@infomed.sld.cu ]]>
