Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: presentación de un caso

Dra. Teresita de J. Méndez Sánchez,¹ Dra. Isabel de la C. Otero Alba,² Dr. Ramiro García García³ y Dra. Bertila Pérez Tamayo⁴

Resumen

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó como portadora de síndrome Klippel-Trenaunay. Este se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos con afección vascular. Es de presentación poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido. Posee 3 características fundamentales que lo distinguen: angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica de tejidos blandos y várices. En nuestra paciente se observan 2 de estas alteraciones asociadas a otras anomalías ocasionales como son glaucoma y melanosis escleral bilateral.

Decs: SINDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER/etiología; SINDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER/genética; ANOMALIAS MULTIPLES; GLAUCOMA; NIÑO; MANIFESTACIONES OCULARES.

Los síndromes neurocutáneos son difíciles de comprender a causa de su complejidad y número. Además, la no existencia de una clasificación etiopatogénica dificulta su denominación y la utilización de la información disponible sobre estas entidades.¹ ]]> Desde el punto de vista patogénico pueden ser clasificadas en 4 grupos. Uno de ellos incluye aquellos trastornos deriva dos de una perturbación en el desarrollo embrionario del sistema nervioso y la piel. Los síndromes neurocutáneos con afectación vascular son representantes de este grupo y se caracterizan por interesar a múltiples órganos. Las alteraciones pueden consistir en malformaciones de tipo disembriopático o neoplasias, generalmente benignas, aunque a veces también de carácter maligno. En el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber al igual que en el Sturge Weber, la anomalía con que se presentan es el angioma plano, también llamado nervus flammeaus o nevus telangiectásico.²

Du y otros, utilizan el término de facomatosis pigmentovascular a la asociación de malformaciones vasculares cutáneas y diferentes desórdenes pigmentarios. La alteración constante de cada tipo es el nevus flammeus. Las anormalidades pig-mentarias asociadas son: nevus pigmentados y verrucoso en el tipo I; manchas azuladas en el tipo II; nevus spilus en el tipo III y manchas azuladas y nevus spilus en el tipo IV. El tipo II es el más frecuentemente reportado. En este tipo, la mitad de los pacientes tienen compromiso visceral y dentro de él los más frecuentes son el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber y el síndrome de Sturge-Weber.³

Reporte de caso

Paciente femenina de 10 años de edad, raza negra, que al nacer se constatan hemangiomas planos en hemicuerpo derecho situado en el nivel de cara, cuello, brazo, nevus pigmentados azulados periorbitarios, espalda y en región glútea.

A los 4 años de edad sufre trauma ocular y durante el ingreso se le observa nevus pigmentado azulado en el nivel escleral en ambos ojos. Es seguida por la consulta de oftalmología de su provincia en donde se le detectó aumento de la presión intraocular en ambos ojos, por lo que los familiares deciden traerla a nuestro centro.

Examen físico

]]> Oftalmológico

Anexos

Nevus pigmentado azulado periorbitario ambos ojos

Segmento anterior: Melanosis escleral bilateral, de mayor extensión y evidencia en sector superior ambos ojos.

Medios: Transparentes ambos ojos.

Fondo de ojo: Ojo derecho (OD): Papila con excavación 0,5; se aprecia en el nivel de epitelio pigmentario áreas dispersas de pigmentación azulada en polo posterior.

Ojo izquierdo (OI): Papila con excavación 0,9, con RVN, se aprecia pigmentación difusa en epitelio pigmentario más acentuado que en el ojo derecho. ]]> Motilidad ocular: Conservada.

Gonioscopia: Ángulo abierto con pigmentación abundante y elementos mesodérmicos.

VAP : OD + 0,50 esf - 0,50 x 40^o (1,0)
OI - 2,50 (0,4) difícil
Diámetro pupilar 56 mm

Desde el punto de vista pediátrico encontramos los nevus y hemangiomas, ya descritos, además de hipertrofia de brazo derecho y asimetría facial.

Complementarios

]]> Campo visual: Aumento descrito de la mancha ciega en ambos ojos

OD: Periferia conservada
OI: Disminución del campo visual periférico superior.

Electrorretinograma: (ERG): Se realiza estimulando con flash en condiciones mesópicas y se observa respuesta en ambos ojos con amplitud de onda A disminuida bilateralmente y latencias dentro de límites normales.

Conclusiones: ERG subnormal
Ultrasonido abdominal, electroencefalograma, TAC de cráneo: Resultados normales.

Se decide realizar trabeculectomía en ambos ojos, no hubo complicaciones quirúrgicas, posoperatorio satisfactorio con tensiones oculares dentro de límites normales en las consultas de seguimiento.

Concluimos el caso como síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (fig. 1).

Fig. 1. Paciente que se concluyó como portadora de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.

Discusión

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) fue reportado por Klippel y Trenaunay en 1900.⁴ Es un síndrome poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido entre los médicos, lo que puede conducir a un manejo inadecuado y a un retraso en el diagnóstico de muchos casos incluyendo la demora o no detección de posibles manifestaciones asociadas y que pueden motivar limitación funcional potencialmente evitable en los enfermos.⁵

Es una anormalidad vascular congénita de etiología incierta caracterizada por hemangioma plano, hipertrofia de huesos y tejidos blandos, que generalmente coincide con el área de hemangioma y alteraciones del sistema venoso^6-9 (figs. 2 y 3).

Se plantea la posibilidad de relación con el gen para la proteína activadora de la GTPasa, cuya misión es el control del crecimiento y diferenciación celular.²

La hipertrofia, en la mayoría de los casos, es de las extremidades; puede ser unilateral o afectar una o más de ellas.^7,10,11

La hipertrofia es congénita o de aparición temprana en la niñez, usualmente de un miembro,⁴ el aumento de tamaño puede ser progresivo y afectar a toda la extremidad, a una parte de ella o a los dedos.

Nuestra paciente presenta hipertrofia de brazo derecho y en ese nivel presenta un área de hemangioma (fig. 4).

No siempre coinciden todas las características.¹²

Puede haber compromiso visceral con afección abdominal por el hemangioma ipsilateral incluyendo colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones,¹³ pero puede estar constituido solo por desórdenes cutáneos¹⁴ y melanosis escleral bilateral sin compromiso visceral.³

La paciente presentada tiene las características cutáneas y la melanosis escleral ]]>  

¹ Especialista de I Grado de Oftalmología.
² Especialista de I Grado en Pediatría.
³ Especialista de I Grado en Neurología.
⁴ Especialista de I Grado de Oftalmología. Instructora. ]]>