Retinoblastoma atípico: a propósito de un caso

Dra. Beatriz N. Rodríguez Rodríguez1 y Dr. Lázaro Vigoa Aranguren2

Resumen

En una niña de 11 años de edad se presentó un caso atípico de retinoblastoma unilateral y se consultó inicialmente por una hemorragia vítrea. El ultrasonido no orientó diagnóstico. Posteriormente apareció un hifema total espontáneo con hipertensión ocular incontrolable que decidió la enucleación. El estudio anátomo-patológico concluyó un retinoblastoma poco diferenciado con extensa área de necrosis y hemorragia intratumoral.

DeCS: RETINOBLASTOMA/ultrasonografía; RETINOBLASTOMA/patología; HEMORRAGIA VITREA; HIPERTENSION OCULAR; NEOPLASMAS DEL OJO; NIÑO.

En 1926, fue aceptado oficialmente el término retinoblastoma para denominar al tumor intraocular maligno más frecuente en la niñez, aunque no obstante, el mismo fue descrito hace ya más de 400 años.

Este tumor requiere de un diagnóstico precoz y un pronto tratamiento para aumentar así la posibilidad de conservar la visión y de preservar la vida del paciente. Con la evolución de los tratamientos se ha reportado un aumento de la supervivencia de un 5 % en 1969 a 81 % en 19671 y en los últimos años con las nuevas modalidades terapéuticas la posibilidad de una evolución favorable ha alcanzado hasta 90 % en países desarrollados.1-3

Los estudios genéticos de este tumor lograron determinar en 1970 la responsabilidad del cromosoma 13 y en 1976 se encontró el locus de la delección en el brazo largo q14 del cromosoma 13.4 ]]>
Este tumor no tiene una predilección por raza, sexo ni por ojo derecho o izquierdo.1,3 En cambio, en relación con la edad, lo más frecuente es que se presente en niños menores de 4 años, 1,2 en EE.UU. el 90 % se diagnostican antes de los 5 años de edad.1 En algunos trabajos se expone como edad promedio los 18 meses de nacido, teniendo en cuenta que los casos bilaterales comienzan a diagnosticarse a una edad promedio de 12 meses y los unilaterales a los 23 meses.1

En raras ocasiones el tumor se presenta al nacer, en niños mayores de 5 años y en adultos. Se han reportado casos a los 7, 9, 10, 11 y 15 años de edad3,5,6 y adultos a los 24, 26, 45, 48 y 60 años de edad.5,7

El retinoblastoma tiene un cuadro clínico clásico. Desde el punto de vista semiológico, la forma de presentación más frecuente es la leucocoria, seguida del estrabismo y a través de un examen fortuito del fondo de ojo. Donde se detecta una o varias masas blanquecinas, acompañado de una tortuosidad vascular de crecimiento endofítico y más rara vez en forma de infiltración difusa.

Existen otras formas clínicas menos frecuentes de presentación como son las neovascularizaciones del iris, el hifema espontáneo, la hemorragia vítrea, el pseudo hipopion, el glaucoma y la celulitis preseptal.1-3,6,8

Histológicamente tiene dos formas de presentación: una, donde se ven las células retinianas embrionarias que adoptan una forma típica de agrupación, denominadas rosetas de Flexner Wintersteiner, y otra, en que las células retinianas no están diferenciadas.9 ]]>
En la consulta de retina del Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer" se presentó un caso atípico de retinoblastoma en el año 1998, por lo que se decide revisar el tema y dar a conocer la experiencia clínica del caso.

Descripción del caso

Paciente femenina de 11 años de edad con antecedentes de salud y sin antecedentes familiares de patologías oculares. Acude a la consulta de retina y refiere dificultad ligera de la visión del ojo izquierdo, sin precisar desde cuándo, y que después de caerse de un caballo, donde se golpeó la región occipital, sufrió una disminución brusca de la visión del ojo izquierdo.

Se examina en consulta donde se le diagnostica una hemorragia vítrea total con segmento anterior normal y visión de bultos, el ojo derecho, normal. Se le realiza una ecografía en el ojo izquierdo que informa retina aplicada, desprendimiento del vítreo posterior, hemovítreo muy organizado y compacto bien estructurado, con elementos inflamatorios asociados con muy poca movilidad en la ecografía cinética, por detrás de la hialoides la hemorragia es movible.

A partir de este cuadro clínico se plantea tratamiento quirúrgico, se propone una vitrectomía en el ojo izquierdo y no se realiza porque a las 2 semanas acude la paciente con un dolor intenso en el ojo izquierdo y al examen se encuentra un hifema total con edema corneal e hipertensión ocular severa asociada, que no cede con tratamiento medicamentoso máximo con manitol, acetazolamida y timolol 0,5 %. A los 3 días comienzan a aparecer acúmulos amarillentos en toda la cámara anterior, mezclados con sangre, cayendo la agudeza visual a nula. Ante esta situación se realiza enucleación.

El informe anátomo-patológico describió macroscópicamente un globo ocular muy deformado de diámetro anteroposterior de 21 mm con diámetro transversal y vertical de 10 mm. La córnea presentaba un aspecto grisáceo oscuro con áreas amarillentas además de esclera irregular y segmento de 2 mm de nervio óptico. Al corte se observó notable masa tumoral pardo amarillenta, extendida desde el polo posterior que sustituía todo el cuerpo vítreo, englobaba las estructuras iridocristalinas y ocupaba en su totalidad la cámara anterior.
]]> Microscópicamente se describió retinoblastoma poco diferenciado con extensas áreas de necrosis y hemorragia intratumoral, que infiltraba focalmente la coroides, invadió el cuerpo celular, el iris y la cámara anterior y no se constató invasión del nervio óptico.

Discusión del caso

El estudio anátomo-patológico definió el diagnóstico de la paciente y mostró que se trataba de un retinoblastoma con crecimiento masivo intraocular, necrosis intratumoral e invasión del segmento anterior; con un cuadro clínico que difiere de la forma clásica de presentación del retinoblastoma.

La atipicidad del cuadro está dada, en primer lugar, por la edad de presentación (11 años), aunque existen casos reportados en niños mayores de 5 años e incluso adultos.1-3,5-7 En segundo lugar, por la forma de manifestarse inicialmente como una hemorragia vítrea y posteriormente como un hifema acompañado de hipertensión ocular secundaria, y por último, la aparición de acúmulos blanquecinos en cámara anterior. Estas formas de presentación atípicas se describen en pacientes en los cuales la enfermedad se manifiesta tardíamente.1-3,5-7

Se puede interpretar que la necrosis intratumoral fue la causante del hemovítreo y que los acúmulos blanquecinos en la cámara anterior son el resultado de una invasión tumoral del segmento anterior, lo cual, unido a la sangre, favorece la aparición de hipertensión ocular refractaria a tratamiento habitual.8

En cualquier niño, independientemente de la edad en el que se presente una hemorragia vítrea, con o sin hipertensión ocular, asociada, sin una causa demostrable, se debe descartar el diagnóstico de retinoblastoma, mientras no se demuestre otra causa.

Summary

An atypic case of unilateral retinoblastoma was reported in an 11-year-old girl that was seen due to a vitreal hemorrhage at first. The ultrasound did not help to make a diagnosis. Later on, a total spontaneous hyphema with uncontrollable ocular hypertension appeared that led surgeons to perform enucleation. By the anatomopathological study, it was concluded that it was a little differentiated retinoblastoma with an extensive area of necrosis and intratumoral hemorrhage.

Subject headings: RETINOBLASTOMA/ultrasonography; RETINOBLASTOMA/pathology; VITREOUS HEMORRHAGE; OCULAR HYPERTENSION; EYE NEOPLASMS; CHILD.

Referencias bibliográficas

1. Shields A, Shields JA: Intraocular tumors. Philadelphia:WB Sanders,1992:305-39.

2. Murphree AL, Christensen LE. Retinoblastoma and malignant intraocular tumors. En: Wrigh KW. Pedriatic ophthalmology and strabismus. St Louis: Mosby,1995:495-510.

3. Murphree AL, Rother C. Retinoblastoma. En: SJ. Retina de Ryan. St Louis:Mosby,1994:517-49.

4. Murphree AL. Principle and practice of medical genetics. 125:2585-2608.

5. Shields A, Shields JA. Retinoblastoma in older children. Ophthalmology 1991;98:395-9.

6. Rold-Pallares M. Retinoblastoma in an 11 year-old girl. Ann Ophthalmol 1999;314(5):245-9.

7. Takahashi T. Retinoblastoma in 26 year old adult. Ophthalmology 1983;90:179-83.

8. Shields MB. Text book of glaucoma. 3 ed. Baltimore: Williams and Wilkins,1992:345-6.

9. CBCS course. Ophthalmic pathology and intraocular tumors. San Francisco: American Academy of Ophthalmology,1998-1999:179-84.

Recibido: 25 de octubre de 2002. Aprobado: 11 de julio de 2003.
Dra. Beatriz N. Rodríguez Rodríguez. Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer". Calle 76 No. 3104, Marianao, Ciudad de La Habana, Cuba.

1 Especialista de I Grado en Oftalmología.
2 Especialista de I Grado en Anatomía Patológica.