PRESENTACIÓN DE CASOS
Distrofia de Schnyder
Schnyder dystrophy
Dra. Zaadia Pérez Parra, Dra. Elizabeth T. Escalona Leyva, Dra. Alexeide de la C. Castillo Pérez, Dra. Madelyn Jareño Ochoa, Dra. Judith Cuevas Ruiz
Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La Habana, Cuba.
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RESUMEN
Entre las distrofias estromales encontramos la distrofia de Schnyder, que se caracteriza por ser bilateral y progresiva. Su diagnóstico es relativamente sencillo cuando se presenta con cristales de colesterol y fosfolípidos. El estudio histológico y la microscopia confocal confirman el diagnóstico. Presentamos dos casos clínicos de distrofia de Schnyder, en pacientes del sexo femenino, quienes acudieron a la consulta y refirieron disminución de la visión y cambio de coloración de los ojos. Los hallazgos clínicos y la microscopia confocal confirman el diagnóstico de distrofia de Schnyder, la cual se caracteriza por la presencia de cristales en el estroma anterior central de distribución anular o disciforme, asociado a arco lipoide y haze en la media periferia. La fotoqueratectomía con excímer láser cuando la afección se limita al estroma anterior, o la queratoplastia penetrante en casos más avanzados, constituyen el arsenal terapéutico en esta afección.
Palabras clave: distrofia de Schnyder, distrofia cristalina central, distrofia corneal.
ABSTRACT
Key words: Schnyder dystrophy, central crystalline dystrophy, corneal dystrophy.
INTRODUCCIÓN
La palabra distrofia deriva del griego: dys, malo, difícil y trophe: nutrición1 y fue introducida en la literatura médica por Wilhelm Erb (1840-1921) en 1884, para describir una enfermedad muscular. En 1980, Arthur Groenouw (1869-1945) publicó un artículo en el que describía dos pacientes con nódulos corneales, uno de ellos con una distrofia granular y el otro con una distrofia corneal macula; a su vez, Biber publicaba su tesis sobre la distrofia corneal en lattice.2
El término distrofia, en Oftalmología, se ha empleado para referirse a un grupo de enfermedades corneales hereditarias, típicamente bilaterales, simétricas, lentamente progresivas y que no guardan relación con factores ambientales o sistémicos.3 Se caracterizan por la presencia de opacidades corneales o disfunción endotelial y pueden resultar en edema corneal y pérdida de la claridad corneal.4
Aunque las distrofias pueden clasificarse de acuerdo con un patrón genético, de gravedad, histopatológico o bioquímico, la clasificación más ampliamente extendida es la anatómica.3 Las distrofias se clasifican típicamente de acuerdo con la capa corneal afectada, lo que las divide en epiteliales, subepiteliales, de la capa de Bowman, estromales, de la membrana de Descemet y endoteliales.
]]> El desarrollo de los estudios genotípicos ha revolucionado el conocimiento de las distrofias corneales y aclarado las imprecisiones en la nomenclatura de las distrofias, lo que ha permitido desarrollar una nueva clasificación por categorías1-4 en dependencia de la determinación del mapeo genético y la definición del cuadro clínico (International Committee of Classification of Corneal Dystrophies-IC3D).5La distrofia estromal de Schnyder (SCD) también conocida como distrofia estromal cristaliniana hereditaria fue descrita por primera vez por Schnyder en 1929.6 Pertenece a la categoría 1 de la clasificación IC3D en la que se incluyen aquellas distrofias bien definidas en la cual el gen ha sido bien mapeado e identificado y las mutaciones específicas son conocidas.2
Es una afección corneal rara, progresiva y bilateral, caracterizada por un amplio espectro de cambios corneales, en el que predomina por la presencia de depósitos de cristal (colesterol y fosfolípidos) en el estroma, con distribución anular o patrón discoide y arco lipoide prominente.6 También se puede observar la presencia de cristales en el epitelio basal, capa de Bowman y ocasionalmente entre las células endoteliales. Mientras que los individuos afectados muestran una mayor prevalencia de hipercolesterolemia que la observada en la población general, la mayoría de las personas afectadas no tienen niveles de colesterol en suero.5
Entre las opciones terapéuticas contamos con el trasplante corneal para la rehabilitación visual, aunque se ha reportado la queratectomía fototerapéutica en casos donde solo se encuentra afectado el estromal anterior. En el presente trabajo describimos las características biomicroscópicas y de microscopia confocal de la distrofia de Schnyder en dos pacientes atendidos en consulta.
PRESENTACIÓN DE CASOS
CASO 1
Paciente del sexo femenino, de 78 años de edad, con antecedentes de hiperlipidemia conocida, que se atiende en la consulta de córnea desde hace aproximadamente 15 años, con opacidad corneal progresiva. Refiere antecedentes de hiperlipidemia.
Al examen oftalmológico encontramos agudeza visual sin corrección de 0,5 para el ojo derecho y 0,4 para el ojo izquierdo. La agudeza visual corregida en ambos ojos fue de 0,8. En la biomicroscopia en ambos ojos se observa opacidad corneal anular densa, de color blanquecino perlado, que no incluye el área pupilar (Fig. 1). Cámara anterior profunda, pupila central, catarata senil.
]]>CASO 2
Paciente de 38 años de edad, del sexo femenino, con antecedentes de buena salud, que se atiende en la consulta de córnea por disminución de la visión y cambios de color de los ojos. La agudeza visual sin corrección fue de 0,6 y 0,4 para el ojo derecho y el ojo izquierdo respectivamente y la visión corregida de 0,7 y 0,8.
En la biomicroscopia se observa opacidad corneal anular periférica blanquecina que incluye en menor medida el área pupilar, más densa en ojo izquierdo. Cámara anterior profunda, pupila central, cristalino transparente. En ambos casos se realizó microscopia confocal (Fig. 2 y 3) donde observamos modificaciones corneales que permitieron confirmar el diagnóstico de distrofia de Schnyder. El epitelio y el endotelio en ambos casos mostraron características normales. Sin embargo, en el estoma anterior y medio se observó incremento de la reflectividad por la presencia de depósitos blanquecinos brillantes de aspecto cristalino. Los núcleos de los queratocitos son apenas visibles porque se embeben en la matriz extracelular de incremento de reflectividad. Se pueden detectar ramas nerviosas anómalas, en forma de bobina y convolutas en el estroma anterior. La imagen del estroma posterior puede ser difícil por la elevada reflectividad del estroma anterior y medio, y puede ser normal o presentar inclusiones finas brillantes y queratocitos irregulares. En estadios avanzados, el endotelio a menudo no se visualiza claramente. Sin embargo, en nuestra experiencia, se puede presentar morfología celular normal al igual que la densidad celular endotelial.
]]>DISCUSIÓN
]]> La distrofia corneal de Schnyder es una rara distrofia con herencia autosómica dominante que afecta uno y otro sexos por igual. Se caracteriza por la presencia en el estroma anterior central de depósitos de colesterol, de distribución anular o disciforme, que pueden observarse tan temprano como en la primera década de la vida.5,7,8 Además, desarrolla arco lipoide y haze en la media periferia.Clínicamente se encuentran cristales visibles, presentes solo en el 50 % de las veces, y actualmente no se consideran esenciales para el diagnóstico. El diagnóstico de esta distrofia en ausencia de cristales es todo un reto para el oftalmólogo. Se reportan retrasos en el diagnóstico de estos casos hasta la 4ta. década de la vida.9,10 El genus valgo y la dislipidemia son afecciones sistémicas potencialmente asociadas.7,8 La opacidad corneal progresiva puede asociarse con pérdida de la sensación corneal, relacionada con la pérdida de nervios corneales.
La microscopia confocal revela alteraciones de la anatomía corneal. Se encuentra plexo nervioso subepitelial anómalo en la membrana de Bowman, con apariencia irregular, curva y estructuras prominentes, además de gran acúmulo de material cristalino hiperreflectivos. El estroma anterior y medio muestran la presencia de múltiples depósitos cristalinos brillantes. Los cristales tienen forma de aguja o rectangular.9 El examen histopatológico revela la disrupción y reemplazo de la membrana de Bowman por tejido conjuntivo y se observan múltiples depósitos de partículas lipídicas esféricas.11
Si los cristales son sintomáticamente visuales, la ablación con láser es exitosa para la afección de la superficie ocular, mientras que la queratoplastia penetrante es una opción para el tratamiento de haze estromal difuso.8-10
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Recibido: 10 de noviembre de 2013.
Aprobado: 4 de enero de 2014.
Dra. Zaadia Pérez Parra. Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". Ave. 76 No. 3104 entre 31 y 41 Marianao, La Habana, Cuba. Correo electrónico: zaadia.perez@infomed.sld.cu
