Américo Negrette y la actualidad de la enfermedad de Huntington
Américo Negrette and Current Studies on Huntington Disease
Armando Carlos Roca Socarrás 1, Julio Yamel Verdecia Reyes 2
1. Máster en Longevidad Satisfactoria. Especialista de Segundo Grado en Geriatría y Gerontología. Asistente. Hospital General Universitario Vladimir Ilich Lenin. Holguín. Cuba.
2. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Instructor. Hospital General Universitario Vladimir Ilich Lenin. Holguín. Cuba.
]]>
Señor Editor:
He leído con atención el interesante artículo de revisión de Jorge Michel y colaboradores1 sobre la enfermedad de Huntington y estoy totalmente de acuerdo con el artículo de revisión, aunque deseo reseñar algunos aspectos en la historia reciente de la enfermedad.
El Dr. Américo Negrette nace en La Cañada (Venezuela), un 25 de diciembre de 1924 y fallece en la ciudad de Maracaibo el 14 de septiembre de 2003. Comienza a trabajar en 1952 como médico general en San Francisco, Maracaibo. En esta zona se relaciona con una comunidad donde se encuentra con frecuencia pacientes aquejados de trastornos de la marcha y movimientos involuntarios conocidos por los pobladores como Sanviteros.
Al ver todo el sufrimiento que traía consigo la enfermedad en el pueblo, se dedica por un tiempo a esta causa, la cual afectaba por ignorancia, falta de recursos económicos, promiscuidad e injusticia, a los más pobres.
Entre el oscurantismo del momento y la desgracia del paciente coreico, el Dr. Negrette lucha por ellos y muestra una de las concentraciones más abundantes de pacientes con Corea de Huntington, que hasta esos momentos, viven en la soledad de su enfermedad y el ostracismo social.
El Dr. Negrette aporta información valiosa sobre la semiología, fisiopatología, diagnóstico y la base genética de la enfermedad a partir de su observación cuidadosa de los pacientes. En relación con la causa de la enfermedad su trabajo es decisivo en la clasificación de la enfermedad de Huntington como una patología neurodegenerativa, autosómica dominante originada por una mutación de CAG2.
En 1955 presenta el estudio Corea de Huntington: primera comunicación, durante el sexto Congreso de Ciencias Médicas en Venezuela. En 1963 publicó el libro Corea de Huntington, que contiene valiosas descripciones clínicas de varios pacientes3.
Su trabajo junto al Dr. Wexler y el apoyo del Instituto Nacional de Salud Mental de Norteamérica culminan en 1983 con el mapeo del gen de la enfermedad de Huntington en el cromosoma 4p16.3. Más tarde en 1993 el Grupo para la Investigación en Enfermedad de Huntington encuentra el gen defectuoso3.
En 1999 el Dr. Américo Negrette recibe el Premio Simón Bolívar a la obra de toda una vida entregado por la Asociación de Profesores de la Universidad Simón Bolívar. Fue fundador del Instituto de Investigaciones Clínicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zulia, así como de la Revista Investigaciones Clínicas, una de las publicaciones médicas venezolanas con mayor visibilidad nacional e internacional.
]]> Muchos de los conocimientos actuales sobre esta enfermedad neurodegenerativa reflejan la dedicación del Dr. Negrette, científico latinoamericano que revoluciona el pasado reciente de la enfermedad de Huntington.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Rodríguez Pupo JM, Díaz Rojas YV, Rojas Rodríguez Y, Rodríguez Batista Y, Núñez Arias E. Actualización en enfermedad de Huntington. Rev CCM. 2014 [citado 1 mar 2014]; 4(17) Disponible en: http://www.revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1483/441.
2. Nakamura K, Ota M, Kawata A, Isozaki E, Muramatsu S, Matsubara S. Careful clinical observation is essential for diagnosis of Huntington's disease. Arq Neuro Psiquiatr. 2012 [citado 8 may 2014]; 70 (8): 646-646. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2012000800021&lng=en
3. Moscovich M, Munhoz RP, Becker N, Barbosa ER, Espay AJ, Weiser R, et al. Américo Negrette and Huntington's disease. Arq Neuro Psiquiatr. 2011 [citado 8n may 2014]; 69(4): 711-713. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2011000500025&lng=en
Recibido: 1 de marzo de 2014
Aprobado: 8 de mayo de 2014
Dr. Armando Carlos Roca Socarrás. Hospital General Universitario Vladimir Ilich.
Correo electrónico: aroca@hvil.hlg.sld.cu