Hospital Pediátrico Docente “William Soler”
Dr. Pedro González Fernández,1 Dra. Raquel Cabrera Panizo,2 Dr. Francisco Carvajal Martínez3 y Dra. Dania Chiong Molina4
Se presentaron 2 pacientes con diagnóstico de hipertiroidismo neonatal: uno del sexo masculino y otro del femenino; con antecedentes de ser hijos de madres con enfermedad de Graves; una de ellas se encontraba sin tratamiento, y con síntomas de hipertiroidismo y la otra con tratamiento y tenía controlada esa afección. Se realizó el diagnóstico por los antecedentes de ser hijos de madres con enfermedad de Graves Basedow; así como por las manifestaciones clínicas: bocio, exoftalmos, pérdida de peso, irritabilidad, taquicardia e insuficiencia cardíaca en uno de los pacientes. Según los exámenes de laboratorio realizados, se obtuvieron los resultados siguientes: T4 ³ 180 nmol/L y TSH < 1 mU/L, en ambos pacientes. Se les indicó tratamiento con propiltiuracilo, propranolol y fenobarbital, así como medidas generales y digitálicos en el paciente que lo requirió. Se logró una evolución favorable en ambos pacientes.
DeCS: HIPERTIROIDISMO/congénito; AGENTES ANTITIROIDEOS; ENFERMEDAD DEL RECIEN NACIDO/genética; TIROTOXICOSIS/ diagnóstico.
El hipertiroidismo o tirotoxicosis está dado por el conjunto de síntomas y signos que se presentan como consecuencia del aumento de las hormonas tiroideas libres (T4 - T3). Las concentraciones elevadas de hormonas tiroideas ocasionan un metabolismo acelerado de los tejidos corporales, de ahí el cuadro clínico de estos pacientes.1
La tirotoxicosis es un trastorno poco frecuente en la niñez, y menos aún en el período neonatal. Apenas el 5 % de todos los casos de hipertiroidismo ocurre en la niñez y el hipertiroidismo neonatal (HN) representa menos del 1 % de los casos de hipertiroidismo infantil; la frecuencia es igual en varones que en hembras.2
Las manifestaciones clínicas pueden presentarse: a) intraútero: la taquicardia fetal (frecuencia cardíaca superior a 160 lat/min) en el tercer trimestre del embarazo, el retardo del crecimiento intrauterino así como el parto prematuro y b) pocas horas después del nacimiento o entre los 2 y los 10 d de nacido: irritabilidad, bocio que puede ocasionar dificultad respiratoria por compresión de la tráquea, exoftalmos, fiebre, vómitos, diarreas, avidez por la alimentación, taquicardia que puede llegar a la insuficiencia cardíaca con cardiomegalia, hepatosplenomegalia, linfoadenomegalia, trombocitopenia, síndrome de hiperviscosidad sanguínea e, incluso, hipertensión endocraneana.3-7
El diagnóstico se confirma por los niveles elevados de T3 y T4 total o libre, así como por la disminución o supresión de los niveles séricos de TSH.8
Si el cuadro clínico es severo y no se trata adecuadamente, pueden ocurrir insuficiencia cardíaca y muerte. La mortalidad es alta, entre un 15-20 %.
Por lo infrecuente que resulta esta afección y por la importancia de reconocer este cuadro clínico y su tratamiento adecuado para evitar la muerte del neonato es que se presentan 2 pacientes atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico “William Soler”.
FIG.1 Hipertiroidismo neonatal en paciente femenina de 38 d de nacida.
Mejora clínicamente con el tratamiento impuesto, pero luego de ser trasladada a la sala, la mamá se la lleva nuevamente a su casa y a los 3 d, el médico de su área de salud la trae a este centro.
Ingresa en este hospital a los 38 d de nacida. Al realizar el examen físico, se halla fontanela pequeña puntiforme, exoftalmos, irritabilidad marcada con avidez constante por la leche y taquicardia. Se confirma la sospecha diagnóstica al constatarse valor de T4t sérica = 190 nmol/L. Se reinicia nuevamente en la niña el tratamiento con antitiroideos de síntesis, b bloqueadores adrenérgicos, fenobarbital y otras medidas generales. Se comienza a observar mejoría clínica.
Se examina a la madre (figuras 2a y 2b) y en el examen físico se halla taquicardia, exoftalmos marcado, bocio > de 60 g, temblor y excitabilidad así como el antecedente de suspender el tratamiento que anteriormente tenía indicado por su endocrinólogo. Se reinicia el tratamiento a la madre con antitiroideos de síntesis, b bloqueadores adrenérgicos y fenobarbital. A partir de este momento experimenta una evolución satisfactoria. ]]>
FIG.2 a yb. Paciente con enfermedad de Graves Basedow descontrolada, madre de la niña que padece hipertiroidismo neonatal.
Al mes se decide el alta hospitalaria y el endocrinólogo continúa su seguimiento.
Paciente del sexo masculino, producto de un parto eutócico a término (38 sem) y peso al nacer de 2 840 g. La madre padece de enfermedad de Graves Basedow (eutiroidea durante el embarazo y el parto) y tiene 3 familiares con hipertiroidismo. Ingresa en el mes de julio de 2000, en el Servicio de Neonatología de este hospital por fiebre de 24 h de evolución e irritabilidad.
El paciente mejora lentamente, pero de forma satisfactoria y es dado de alta hospitalaria sin síntomas; continúa su evolución ambulatoriamente.
El HN constituye una afección poco frecuente en la niñez, representa solamente el 1 % de todos los hipertiroidismos observados en esta etapa1,2,9 y en las gestantes ocurre en el 0,1-0,2 %.10
En la revisión realizada en este hospital desde el año 1970 hasta el 2000, no se registraron casos ingresados de HN, salvo los 2 pacientes presentados en este trabajo, lo cual concuerda con lo señalado en la literatura de que es una afección poco frecuente en estas edades.
El hipertiroidismo en la niñez es más frecuente en el sexo femenino que en el masculino (relación de 4 a 1), pero en el caso del HN aparece por igual en ambos sexos, esto coincide también con lo observado por nosotros donde hallamos un paciente masculino y otro femenino.1,2
En nuestros pacientes hubo manifestaciones clínicas referidas por otros autores.1,2,9 En el caso del varón, la taquicardia se acompañó de insuficiencia cardíaca. Inicialmente se trató con digitálicos, pero no hubo mejoría significativa hasta que se asociaron con antitiroideos de síntesis, esto es otro elemento a favor del diagnóstico de HN.
No se halló hepatosplenomegalia, ictericia ni linfoadenopatía, las que han sido señaladas por otros autores como partes del cuadro clínico.1,2
Algunos autores,9 han señalado una mortalidad elevada (25 %) por complicaciones cardiovasculares. Lo anterior está en estrecha relación con un seguimiento inadecuado de la madre y con no evitar el embarazo si la paciente se encuentra tóxica, con un diagnóstico tardío de la enfermedad o con un tratamiento inadecuado, una vez establecido el diagnóstico, en el caso del recién nacido.
Existen 2 formas clínicas de HN; una cuya duración no sobrepasa los 6 meses y otra, en la cual la enfermedad autoinmune continúa durante la niñez. Esta última transcurre de manera más severa y tórpida que la anterior y pueden existir antecedentes de otros familiares con hipertiroidismo.3,5,11
Pudiera ser que el paciente No. 2 tenga la segunda forma clínica descrita. ]]>
Algunos autores han señalado que para el diagnóstico de hipertiroidismo intraútero tiene gran importancia la presencia de taquicardia fetal (por encima de 160 lat/min) así como los niveles elevados de TSI.3-6
Se conoce que los valores maternos de TSI deben estar lo suficientemente altos, (> 500 % de lo normal) para producir HN, por lo que una de cada 70 gestante con enfermedad de Graves tendría un niño afectado. En los casos aquí expuestos, nosotros no pudimos realizar dichas determinaciones a las madres de los pacientes.
El hecho de que la madre esté eutiroidea al momento del parto no excluye que el neonato sufra de HN, como hemos podido observar en estos 2 pacientes. En el caso de la paciente No. 1, la madre se encontraba sin tratamiento e hipertiroidea y en el del paciente No. 2, la madre estaba asintomática y sin tratamiento.
El diagnóstico en estos pacientes se estableció teniendo en cuenta los antecedentes maternos, las manifestaciones clínicas así como el resultado de las dosificaciones de T4, aunque también se ha planteado que las determinaciones de TSH, por un método de alta sensibilidad (IRMA), son de utilidad para el diagnóstico de HN en los neonatos hijos de madres con enfermedad de Graves.12
El tratamiento se inició inmediatamente en ambos niños con antitiroideos de síntesis (propiltiuracilo 5-10 mg/kg/d), b bloqueadores adrenérgicos (propanolol 1-2 mg/kg/d) y fenobarbital a 3 mg/kg/d), además de las medidas generales. ]]>
En conclusión, es importante en el recién nacido, el antecedente de ser hijo de madre con enfermedad de Graves; la ausencia de síntomas de la madre al momento del parto no excluye que el niño sufra de HN y la aparición de los síntomas en el recién nacido puede ser inmediata o mediata al nacimiento
La infrecuencia de esta afección, la gravedad del cuadro clínico (que puede llevar a la muerte si no se llega a un diagnóstico temprano) así como la aplicación de un tratamiento enérgico y adecuado hacen que la presentación de estos 2 pacientes tenga importancia no solo para los endocrinólogos pediatras sino también para los neonatólogos y pediatras.
2 patients with diagnosis of neonatal hyperthyroidism, a male and a female, are presented. Their mothers suffer from Graves’ disease, one of them has no treatment and presents symptoms of hyperthyroidism, and the other is under treatment and her disease is under control. The diagnosis was made taking into account that they are children from mothers with Graves Basedow’ disease and the following clinical manifestations: goiter, exophthalmos, weight loss, irritability, tachycardia and cardiac insufficiency in one of the patients. The results of the laboratory tests for both patients were: T4 ³ l80 nmol/L and TSH < 1 U/L. Treatment with propylthiouracilo, propanolol and phenobarbital as well as general measures and digitalis therapy in the patient requiring it were indicated. A favorable evolution was observed in these 2 patients.
Subject headigns: HYPERTHYROIDISM/congenital; ANTITHYROID AGENTS; NEWBORN DISEASES/genetics; THYROTOXICOSIS/diagnosis.
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Recibido: 28 de marzo de 2002. Aprobado: 27 de junio de 2002.
Dr. Pedro González Fernández. Calle 39 No. 873 entre Avenida 26 y 24, Nuevo Vedado, Plaza de La Revolución, Ciudad de La Habana, Cuba.
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