Comportamiento de los programas de diagnósticos prenatal en Consolación de Sur enero 2003- febrero 2004
Behavior of programs for antenatal diagnosis in Consolacion del Sur. January 2003-February 2004
Eunice Echevarria Cabrera1, Blanca F. Hernández Soto2, Dianelys Nuñez Hernández3, Reinaldo Menéndez García4
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1Lic. Asistente. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Ernesto Ché Guevara de la Serna. Miembro Titular de la Sociedad Cubana de Enfermera.
2 Lic. Instructora. Hospital Gineco- Obstétrico Justo Legón Padilla. Titular de la Sociedad Cubana de Enfermería.
3 Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Policlínico Comunitario 1ro de Enero. Consolación de Sur. Pinar del Río.
4 Especialista de I Grado. Genetista. Policlínico de Especialidades. Pinar del Río.
RESUMEN
Durante todo estos años, el Programa de Genètica ha costribuido en gran medida a la reducción de las tasas de mortalidad infantil y los indicadores de morbilidad y calidad de vida en la comunidad, los protagonistas principales el médico y la enfermera de la familia juegan un papel de extraordinario valor por lo que se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte logitudinal que abarcó el total de las gestantes desde el 1 de enero de 2003 hasta el 29 de febrero de 2004, en ambos policlínicos del municipio Consolación de Sur. Se utilizaron datos de las consultas de genéticas y se aplicó una encuesta a las gestantes objeto de estudio. Asistieron a consulta de Deteción de Riesgo Genéteico Comunitario las 370 gestantes estudiadas(100%), clasificándose con riesgos genéticos incrementado 109 gestantes(29,5%). Los principales factores de riesgo genéticos identificados fueron el embarazo en la adolescencia, los antecedentes familiares de malformación congénita y enfermedades genéticas y la edad materna avanzada. Se realizaron 18 diagnósticos prenatales citogenéticos resultando todos normales. Mediante el ultrasonido bidimencional se diagnosticaron en el policlínico 1ro de Enero, 3 malformaciones (2 renales y 1cardiovascular). En todos los casos la pareja solicitó interrupción terapéutica del embarazo después del asesoramiento genético y el diagnóstico fue comprobado por Anatomía Patológica. Se comprobó la relación entre los valores bajos Alfafetoproteína y el bajo peso al nacer.
Palabras clave: GENÉTICA, MORTALIDAD INFANTIL, PRENATAL, MALFORMACIONES.
ABSTRACT
During all these years the program of Genetics has greatly contributed towards the reduction of birth mortality rate and the indicators of morbidity and wuality of life in the Community. The main protagonists are the family nurse and doctor who play a very special role. A descriptive, prospective and longitudinal study during January 1st 2003 until February 29th 2004 in both outpatients clinics belonging to Consolación del Sur Municipality was carried out.data from Genetic Consultations were processed and a survey to pregnants of the study group was applied in the consultation of Detection of Genetic Risk Factors in the Community were studied 370 pregnants that represented 100 %, genetic risk factors increased in pregnants 109 (29.5 %). Main genetic risk factors identified were pregnancy in adolescence, family history of congenital malformation, genetic diseases and late maternal age; resulting normal 18 prenatal cytogenetic diagnosis. By means of the bidimensional ultrasound 2 renal and 1 cardiovascular malformations were diagnosed at "Primero de Enero" outpatient clinic. In all cases the couple asked for therapeutic interruption of pregnancy after the genetic advice proving the diagnosis at Pathological Anatomy Department. A relationship between Alpha - fetoprotein low levels and low weight at birth was proved.
prospective
Key words: GENETICS, CHILD MORTALITY RATE, PRENATAL, MALFORMATIONS.
INTRODUCCIÓN
El sitema nacional de salud cubano desde el año 1982, cuenta con un Programa de Diagnóstico Prenatal de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Genéticas. ]]>
El modelo de atención primaria establecido en nuestro país, su desarrollo y extensión ha posibilatado nuevos cambios conceptuales de trabajo que revoluciona día a día la práctica médica y la encaminan en lo fundamental hacia lo preventivo donde la Medicina General Integral y sus principales protagonistas, la enfermera y el médico de la familia juegan un papel de extraordinario valor. En el transcurso de las últimas 4 décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, tanto en número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idóneas.1,2 Se considera que más de la mitad de fetos mal formados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrosonografía inicial.3,4 Gracias a la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las técnicas invasivas, se han introducido nuevas modalidades de ultarsonido para el diagnóstico prenatal ya sea bidimensional, tridimensional, Doppler a color y transvaginal. Este medio diagnóstico en manos expertas es un medio ideal y relativamente barato e inocuo para el diagnóstico intrauterino precoz de malforamaciones congénitas con un alto porcentaje de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo.5,6 Durante todos estos años el Programa de Genética ha constribuido en gran medida a la reducción de las tasas de mortalidad infantil y en los indicadores de morbilidad y calidad de vida. En la última etapa se ha dado un enfoque más moderno y eficiente a los servicios de genética, al perfeccionar la búsqueda de los factores de riesgo genéticos en la comunidad brindando la oportunidad de establecer un programa que de respuesta a las necesidades de la pareja y la familia facilitando una atención multidisciplinaria e integral.7,8 Mediante la Consulta y Detencción de Riesgos Genético en la Comunidad se atienden una mayor cantidad de personas, se amplian las posibilidades de asesoramiento genético y se acercan los servicios especializados a la población. En cada una de las áreas de salud de la provincia se ha establecido una de estas consultas lo que permite establecer conductas para modificar estos riesgos y brindar una atención más especializada sobre todo a las gestantes. Un buen diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención enfermera y médico de la familia constituye una forma de medicina preventiva que abre nuevos horizontes, ayuda a disminuir la ansiedad familiar y asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y consciente.9,10 Los defectos congénitos además de ser responsables de más del 20% de la muertes de este período de 0 a 4 años, dejan secuelas como la invalidez y la subnormalidad mental o sensorial con su repercusión emocional y económica sobre la familia y la sociedad.11,12 Estudios estadísticos hospitalarios realizados en algunos países reconocen que cerca de un 25 % de la camas hospitalarias son ocupadas por pacientes con entidades de etiología genética, un número importante de las cuales implican determinados grados de invalidez social por lo que es obvio que el problema desborda a la familia para convertirse en un problema de la sociedad3,14 De las enfermedades genéticas más comunes en Cuba tenemos en primer lugar la anemia por hematíes falciformes, que además es la causa más frecuente de anemia hemolítica en el mundo.15. Además de otras malformaciones relativamente frecuentes como las cardiopatías congénitas, 16,17 defectos del tubo neural, malformaciones renales y digestivas entre otras. Dentro de las aberraciones cromosómicas debe destacarse el Síndrome Down cuya aparición está influenciada por la edad materna, aunque puede presentarse en mujeres de cualquier edad.18,19 Para deteción prenatal de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas tenemos la determinación de los niveles séricos de Alfafetoproteína y Gonodatropina coriónica, electroforesis de hemoglobina, cultivo de cromosomas en líquido amnióticos y vellocidades coriónicas unido a otras técnicas de diagnóstico molecular para algunas enfermedades como la hemofilia Ay B la distrofia muscular progresiva de Duchenne, fibrosis quística entre otras.20 ]]>
MÉTODO
Se realizó un estudio descriptivo, propestivo y de corte longitudinal que abarcó el total de 370 gestantes desde el 1ro de enero de 2003 hasta el 29 de febrero de 2004, en ambas áreas de salud: Policlínico Comunitario 1ro de Enero y 5 de Septiembre, del municipio Consolación del Sur, se trabajó en estrecha relación con las consultas de detección de riesgo genético en cada área y con el Departamento Provincial de Genética Médica para obtención de la inforamación de aquellas gestantes que fueron atendidas por diferentes causas como: alteración en las cifras de alfafetoproteína, alteración de ultrasonido, electroforesis de hemoglobina con resultados AS y AC e indicación de diagnóstico prenatal citogenético.
Se aplicó una encuesta para la obtención de datos que consta de 4 acápites:
I) A nivel del consultorio médico,
II) La consulta de detección de riesgo genético en la comunidad,
III) Atención en consultas del Departamento Provincial de Genética Médica, ]]>
IV) Datos del recien nacido.
Para el análisis de los datos obtenidos se confeccionaron cuadros con los resultados del programa de diagnóstico prenatal y efermedades genéticas en ambas áreas de salud. Se útilizaron medidas de resumen para variables cualitativas ( Proporciones y porcentajes).
RESULTADOS
En la tabla 1 se aprecia un excelente trabajo a nivel de los consultorios del médico y la enfermera de la familia en cuanto a lo establecido, que la gestante debe remitirse y asistir a la consulta de Riesgo Genético en la comunidad una vez captada y que esto se haga precozmente. Vemos que se logró un 100% de remisión y asitencia de las gestantes de ambas áreas de salud estudiadas. De las pacientes atendidas en las consultas de Detección de Riesgo Genético fueron clasificadas como bajo riesgo genético 261 gestantes (70,5%). Se presentaron 98 casos(26,5%) en Policlínico 1ro de Enero y 163(44,1%) en el Policlínico 5 de Septiembre. En realción con las gestantes con riesgos genéticos incrementado estuvo represetado por 109 gestantes(29,5%). En el Policlínico 1 de Enero de presentaron 54 casos el (14,6%) y en el Policlínico 5 de Septimebre 55 casos (14,9%).
Se aprecian los principales riesgos genéticos detectados en ambas áreas de salud en la tabla 2 ocupando el primer lugar en ambos policlínicos el embrazo en la adolescencia, de las 109 gestantes detectadas con riesgo genéticos 40 fueron por esta causa, representando un (0,37%). En el segundo orden de los riesgos tenemos los antecedentes familiares de MC-EG con 29 casos (0,27%) de ellos 13 pertenecen al 1ro de Enero (0,45%) y 16 casos (0,55%) al 5 de Septiembre. Le sigue el embarazo con edad materna avanzada (0,22%). Otros factores de riesgo presentes en nuestro estudio fueron la exposición a Teratógenos, Distiroidismo y Consanguinidad de los padres.
En la tabla 3 se analizan los resultados del pesquizaje masivo MC-MG mediante Alfafetoproteína en suero materno(AFPSM) vemos que de 152 gestantes captadas en el policlínico 1 de Enero no se realizaron el examen 4 pacientes representando un (2,63%). De ellas una captación tardía(28 semanas) y las restantes 3 captaciones intermedias pasadas de las 19 semanas. En el Policlínico 5 de Septiembre del total de gestantes 2 no se realizaron el estudio (0,91 %) correspondiendo igualmente con 2 captaciones intermedias. ]]>
En cuanto a los resultados de Alfafetoproteína elevados vemos que existió un mayor porciento en el Policlínico 5 de Septiembre 12, 38% y 6,57 % en otro Policlínico. Al analizar las causas de AFPSM elevadas en ambos grupos predominan las causas no explicables 55,5 % en el 5 de Septiembre y 70,0% en el 1 de Enero. Le sigue el error de cuenta 40,7 % en el 5 de Septiembre y 20,0% en el 1ro de Enero. Existió un solo caso Alfafetoproteína elevada y correspondió a una malformación congénita fetal en el Policlínico 1 de Enero e igual número en el 5 de Septiembre por amenaza de aborto. Fueron abordadas otras causas como bajo peso materno, inserción baja de la placenta, hipertensión Gemelaridad, a pesar que en nuestro estudio se presentó un caso en el 1 de Enero sus resultados de Alfafetoproteina fueron normales. Estas patologías no constituyen una causa para la elevación de dichos niveles.
En la tabla 4 se analiza el Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético y se observa como en el Policlínico 1 de Enero de las gestantes estudiadas el 8,55% de las mismas(13 gestantes) tienen más de 35 años y 5, 04% (11 gestantes) en el Policlínico 5 de Septiembre respectivamente.
En la tabla 5 se analiza la relación entre los niveles de AFPSM y el peso al nacer y se aprecia que en el área del Policlínico 1 de Enero de 144 nacidos vivos, 138 presentaron peso adecuado y 6 tuvieron un peso inferior a 2500 gramos. En el Policlínico 5 de Septimiebre de 216 nacidos vivos 214 presentaron peso adecuado y 2 un peso inferior a 2500 gramos. Relacionando los valores de AFPSMy peso fetal observamos que 136 normopeso , sus madres presentaron AFPSM normal durante el embrazo(98,5 %) mientras que solo un caso de los 6 nacidos vivos con bajo peso (17,6%) tuvo valores normales de AFPSM, lo que corroboró la posibilidad de que la madre con AFPSM normal tenga hijos con buen peso al nacer. Analizando la relación entre los valores de AFPSM disminuida y el peso del recien nacidos vivos observamos que no hubo nacidos normopeso con niveles disminuidos y si 5 de los 6 bajos pesos presentaron Alfafeto disminuido (83,3 ). En el área del 5 de Septiembre los resultados fueron similares pues no hubo nacidos normopesos con AFPSM disminuidos y si 1 de los 2 casos bajo peso presentaron valores de Alfafetoproteína disminuido.En este cuadro valoramos además los defectos congénitos detectados prenatalmente y los presentes en los recien nacidos y su relación con los valores de AFPSM. Se diagnósticaron prenatalmente un total de 3 malformaciones congenitas(2 malforamaciones renales y una cardiovascular) todas mediantes el ultrasonido, en las renales los valores de AFP fueron normales mientras que en las cardiovasculares el valor estuvo elevado (3,34 MoM), las 3 gestantes solicitaron la interrupción de embarazo y el diagnóstico fue corroborado por Anatomía Patológica. Además se realizaron 2 interrupciones por Oligoamnio severo a las 25 y 26 semanas de gestación, se presentaron 2 casos de óbito fetal y un fallecido en el área del 1ro de Enero. En el 5 de Septiembre 2 de las gestantes evaluadas presentaron aborto espontáneo. Con relación a los nacidos vivos se observó que en el policlínico 1 de Enero se presentaron 2 casos 1 de Polidactilia y 1 de Estenosis duodenal, ambos AFPSM normal. En la otra área se presentó un caso por Polidactilia con AFPSM normal.
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La tabla 1 muestra un importante aspecto, pues costituye el primer nivel en que la embarazada es atendida por un personal en el campo de la Genética Médica, ya que se considera de extraordinaria importancia para las gestantes, su familia, la enfermera y el médico de asistencia conocer los riegos a que está sometida la futura desendencia y adecuar la atención médica futura a estos riesgos. En ambas vemos que de salud el porcentaje de diferencia es poco pues se trata de poblaciones que residen en un área geograficamente común, zonas rurales y urbanas con igual composición étnica y similares antecedentes culturales por lo que la composición genética será muy similar. Dentro de los principales riesgos genéticos detectados mostrados en la tabla 2 el embarazo en la adolescencia fue el principal riesgo, a lo que lo conferimos extarordinaria importancia ya que la Organización Mundial de la Salud considera adolescencia al período de vida en cual el individuo adquire la capacidad reproductiva, transitan los patrónes psicológicos de la niñez a la adultez y se consolida la independencia socio- ecónomica y fija sus limites entre los 10 y 20 años. Por ser esta etapa tan importante es que debemos saber que "Una adolescente que se embaraza se comportará como corresponde al momento de la vida que está transitando sin madurar a etapa posteriores por el simple hecho de estar embarazada, son adolescentes embarazadas y no embarazadas muy jóvenes".21 En el segundo orden de riesgo existen relativas diferencias en los porcientos comparados, coincidiendo nuestros resultados con estudios realizados por Prieto Carrasquero y Colaboradores en Venezuela,7, Shover en Inglaterra22 y Romeo Gutiérrez en México23 donde encontramos estos mismo factores de riesgo genéticos en la población estudiada. Es de señalar que el embarazo en edades extremas de la vida (<de 20años y > de 35 años) son más propensas a la aparición a la malformaciónes congenitas y fetales por lo que de trabajarse por la enfermera ,el médico de la familia y el resto de las estructuras de atención primaria de salud por la disminución de estos riesgo en estudios realizados por otros autores señalan la edad materna avanzada en primer lugar y su estrecha relación con frecuencia a la aparición del Síndrome de Down.24 Al hacer análisis integral de estos riesgos la mayoria son susceptibles de modificación con un trabajo conjunto entre asesores genético y enfermera y médico de la familia. La tabla 3 demuestra una vez más la importancia de la captación precoz del embarazo y la indicación oportuna de la pruebas de pesquisaje, en el caso del Alfafetopreteína debe realizarse entre las 15 y 19 semanas de gestación ya que en este tiempo es más apropiado para que sea detectada por el Sistema Ultra-Micro-Analítico (SUMA) con que se cuenta para su determinación.25,26 Los niveles de AFPSM ascienden paulatinamente a partir de la sexta semana de embarazo alcazando los valores más elvedos al rededor de las 25 semanas para descender bruscamente hacia el final del embarazo,27 mientras que el AFPSM en plasma fetal desciende sus nivles mucho antes,28 Estos elementos deben ser tenidos en cuenta para la aplicación de esta prueba a la gestante. En cuanto al caso de Alfafetoproteína elevada, comparandolos con otros estudios realizados, vemos que los resultados son satisfactorios ya que en otros estudios esta causa ha ocupado el primer lugar como señala Cáceres FM, en el estudio de insidencia de las malformaciones congenitas.3 Tabla 4 , al valorar sus resultados los mismos coinciden con estudios realizados por Quayler con respecto al asesoramiento genético para diagnóstico citogenético en edad materna avanzada.29 Al analizar los resultados del estudio citogenético vemos que se realizaron 10 y 8 estudios respectivamente resultando todos normales, es decir con un número de cromosomas de 46. Es de extraordinaria importancia la indicación de este estudio a todas las pacientes añosas siendo la indicación fundamental del diagnóstico prenatal citogenético la edad avanzada (Superior a 75 años) ya que este hecho, condiciona un fallo en la segregación del cromosomas en la ovogénesis y explica la mayor incidencia de hijos afectados con Síndrome de Down, que es la anormalía cormosómica más común y mejor conocida que se puede identificar habitulmente en el momento del nacimiento o poco después por sus signos fenotípicos(patrón de signos dismórficos típicos).19 En nuestro estudio no hubo nacidos vivos afectados con esta cromosomopatía lo que no sucedió en estudios realizados por Ferrero Oteiza en Cuba24 donde se demuestra la estrecha relación de la edad avanzada materna y la tendencia a la parición del Síndrome de Down.
Tabla 5 , Se refleja en su análisis la relación entre los valores de AFPSM disminuida y el bajo peso al nacer coincidiendo con estudios realizados en nuestro país por Hernández Rojas.30 Al ser el Alfafetoproteína un predictor del bienestar fetal valdría la pena tener en cuenta este elemento por parte de todos los médicos y enfermeras de la atención primaria, pues la gestante con alteración de los niveles de AFPSM deben tener una vigilancia más especializada ante la probablidad de aparición de problemas fetales, con el bajo peso y con esta afirmación estamos sugiriendo que no sea vista la AFPSM solamante como un parámetro para detectar malformaciones fetales y que su evaluación sea unicamente patrimonio de los genétista.
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CONCLUSIONESEl diagnóstico prenatal acertado de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas y el cumplimiento de los programas de pesquisaje masivo, constribuyó a mejorar los indicadores de salud materno infantil en el grupo de estudio. Se demuestra que el acercamiento de los servicio de genética a la población y la genética comunitaria fascilitan la detección de riesgos presentes en las misma, si se produce la remisión oportuna de las gestantes a Consultas de Detección de Riesgo Genético de la Comúnidad, la captación precoz del embarazo y la indicación en tiempo de todos los exámenes de pesquisaje. El embarazo en la adolescencia, los antecedentes familiares de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas y el embarazo en edades supreriores a los 35 años, constituyen los principales riesgos genéticos presentes en la población de gestantes estudiadas. El diagnóstico prenatal citogenético indicado a 18 gestantes con edad materna avanzada no arrojó ningún feto afectado por una cromosomopatía. Se corrobora el gran valor del ultrasonido bidimensional en la detección de malformaciones congénitas y la alta aceptación de la interrupción del embarazo cuando están presentes. Se demuestra la relación entre los niveles bajos de las AFPSM y el bajo peso al nacer de los nacidos vivos.
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Recibido: 16 de febrero de 2005
Aprobado: 1 de marzo de 2005
Lic. Eunice Echevarria Cabrera. Asistente de la Facultad de Ciencias Médicas Dr. Ernesto Ché Guevara de la Serna. Miembro Titular de la Sociedad Cubana de Enfermera. ]]>