Embarazada con osteogénesis imperfecta tipo IV, un caso

Pregnant with osteogenesis imperfect type IV, one case

Amado García Odio¹, Yanisel Rives González²,Daymeris Álvarez Bolivar³

¹ Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y en Ginecología y Obstetricia. Máster en Medicina Tradicional y Natural. Licenciado en Derecho. Profesor Auxiliar. Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud. Cuba. amadog@infomed.sld.cu

² Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud. Cuba. antonio.est@infomed.sld.cu

Recibido: 22 de julio de 2016
Aprobado: 16 de noviembre de 2016

RESUMEN

Introducción: la osteogénesis imperfecta o Huesos de Cristalenfermedad genética, de transmisión autosómica dominante; en específico la tipo IV, las pacientes nacen con fracturas y curvaturas de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas y no hay sordera y suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.
Presentación del caso: se reporta caso de embarazada 24 años de edad, blanca, los síntomas principalmente se observan en sistema musculo-esquelético, visión, neurológico. Cesárea primitiva electiva, bebé sano, buena puntuación de apgar, no complicaciones maternas ni neonatales, trans-operatorio y puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones. ]]> Conclusiones: el propósito de escribir el artículo fue reportar el caso de una embarazada con enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfectatipo IV observadas en ésta embarazada.

DeCS: Osteogénesis Imperfecta, Genética,Mujeres Embarazadas

ABSTRACT

Introduction: the imperfect osteogenesis or Bones of Glass genetic illness, of transmission dominant autosomal; in specific the type IV, the patients are born with fractures and bends of the long bones of the inferior members, they show imperfect dentinogenesis, gray or white sclerotics and there is not deafness and it usually presents kyphoscoliosis and laxity ligaments.
Presentation of case: case of pregnant 24 years of age, white, is reported the symptoms mainly they are observed in muscle-skeletal system, vision, neurological. Primitive elective Caesarean operation, baby healthy, good apgar punctuation, not maternal complications neither neonatal, trans-operative and surgical puerperium: immediate, mediate and late without complications.
Conclusions: the purpose of writing article, to report case of a pregnant one with illness of genetic wide heterogeneity that determines variability phenotype that allows to face a prenatal good attention starting from showing the clinical manifestations of OI type IV observed in the pregnant one.

DeCS: Imperfect Osteogenesis, Genetics, Pregnant Women

]]>

INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) o Huesos de Cristal entidad definida por Vrolik en 1849, constituye una entidad genética de herencia autosómica dominante. Clásicamente esta enfermedad se ha descrito principalmente en las manifestaciones clínicas secundarias a la osteopenia generalizada, sin embargo, constituye una conectivopatía con repercusión sistémica debida a defectos cuantitativos o cualitativos en la síntesis del procolágeno I. ^{1, 2} Genotípicamente presenta una gran heterogeneidad la cual determina la variabilidad fenotípica. El espectro de la enfermedad es sumamente amplio y abarca desde una forma mortal hasta formas leves. ³

El término osteogénesis imperfectadesigna una enfermedad que tiene entre sus características más sobresalientes la susceptibilidad a las fracturas y las deformaciones óseas. Las escleras son azules en la infancia y la sordera comienza en la juventud. La pérdida auditiva es frecuente.^{3, 4}

El propósito de escribir el artículo fue reportar caso de embarazada con una enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, lo que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la OI tipo IV observadas en ésta embarazada.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Datos de la infancia. El diagnóstico clínico se realiza en el Hospital Pediátrico "William Soler", de La Habana por un médico de avanzada edad y experiencia, confirmándose mediante los exámenes de diagnóstico en 1991 con 10 meses de edad. Las fracturas sufridas en total 12: brazo, fémur, pie, dedos del pie, costillas. Con 10 meses de edad utiliza férula de yeso en ambos miembros inferiores que mantiene hasta el año y un mes de edad, comenzando a caminar al año y tres meses de edad, con un año de edad comienza a utilizar espejuelos, el período de fracturas patológicas se enmarca entre los 10 meses y tres años de edad, mejorando a partir de este último año luego de largo tiempo de tratamiento, se detecta soplo cardíaco a los nueve años edad, con remisión espontánea y desaparición a los 15 años de edad.

Antecedente patológico familiar: mamá viva /asma bronquial-artrosis generalizada, hermano vivo /condromalacia en ambas rodillas, el resto todos sanos.

Datos del embarazo. Peso inicial 60,0 Kg. Peso final 70,0 Kg. Talla Materna 1,71 cm. Índice de masa corporal inicial: Peso adecuado. Controles prenatales: médico de familia 13 y obstetra: 5. Ganancia total de peso 10,0 Kg. Ganancia de peso por período de gestación: 2do y 3er trimestre baja. Seguimiento embarazo por ultrasonido de genética 12,5 semanas gestación normal, fecha última menstruación no confiable. Con 30.0 semanas gestación comienza con artralgia generalizada, a predominio de columna vertebral, caderas, manos, rodillas, insomnios transitorios, ansiedad, con exacerbaciones nocturnas de los síntomas, observando la embarazada que este cuadro clínico coincidía intensificación con la realización de esfuerzos físicos hogareños, ejemplos: lavar, limpiar, media a largas jornadas de marchas para acudir al mercado. Las artralgias en la escala visual analógica tenían un valor de 5 (rango entre 0-10), decidiendo la embarazada intentar adaptarse y convivir con estos síntomas, dedicando mayor tiempo al reposo para atenuarlos, pero a las 36,0 semanas, se acrecientan progresivamente síntomas incluso en reposo, no asociados a esfuerzos físicos, motivando primer ingreso.

Total de ingresos en el embarazo:

1^ro. Sala obstetricia 36,0 semanas por dolor en región lumbar con impotencia y dificultad a la marcha a predominio del miembro inferior izquierdo, y dolor pélvico que le impedía dormir, con varios días de insomnio, estadía hospitalaria 10 días resolviendo con vitaminoterapia por vía intramuscular, en este ingreso fue consultada con Ortopedia y se sugiere cesárea electiva.

2^do. Sala obstetricia con 37,4 semanas; asintomática, ingreso electivo para coordinar cesárea primitiva-electiva, previa discusión colectiva del servicio ginecología-obstetricia del hospital.

3^ro. Sala obstetricia con 39,3 semanas produciéndose cesárea electiva con edad gestacional 39,5 semanas.

Datos del parto: cesárea primitiva electiva con edad gestacional 39,5 semanas, peso bebé 3178 gramos, sexo femenino, Apgar 9-9, hora nacimiento 12:04 p.m., anestesia: método intratecal, posición sentada, agente lidocaína 5% 75 mg.

Evolución trans-operatorio, puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones.

La clasificación más utilizada en sus inicios descrita por el Dr. Sillence en 1979, que divide los pacientes con OI en cuatro tipos (I, II, III, IV). ^{3, 5} El mejor conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad y el uso de novedosos enfoques diagnósticos, ha permitido refinar la clasificación añadiendo nuevos grupos, que van desde el tipo V al XV ^5-8.

La OI de tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad. ^4-6 El diagnóstico de la OI se realiza inicialmente por las manifestaciones clínicas y las imágenes radiográficas. ^{1, 2, 6-9} La densitometría ósea, la biopsia de piel y los estudios genéticos moleculares permiten un mayor acercamiento al dictamen específico, pero su diagnóstico es principalmente clínico. ^{2, 3, 9, 10}

El patrón de herencia de la OI pone de manifiesto la gran heterogeneidad genética de la enfermedad, existe el riesgo de recurrencia, incluso varios miembros de una misma familia pueden afectarse de OI por mosaicismo germinal y somático ^(1-7), además de conocerse la existencia demutaciones en los genes implicados en cada uno de los tipos de OI: tipo I COL1A1 PLS3, tipo II al IV COL1A1 COL1A2, tipo V IFITM5, tipo VI SERPINF1, tipo VII CRTAP, tipo VIII LEPRE1, tipo IX PPIB, tipo X SERPINH1, tipo XIFKBP10, tipo XII SP7, tipo XIII BMP1, tipo XIV TMEM38B, tipo XV WNT1. ^{(4, 6)}

Los individuos con OI son de moderada y de baja o ligeramente baja estatura, presentan angulación de los huesos largos y fracturas múltiples y recurrentes, las escleróticas son normalesy principalmente ningún problema auditivo. Pueden estar presentes la escoliosis y la laxitud articular. Los pacientes con este tipo de OI generalmente son capaces de deambular, pero requieren ayuda para caminar. Basado en la presencia o no de dentinogénesis imperfecta (DI) se ha subdividido este tipo en las formas ‘a’ y ‘b’. Ambas formas tienen las escleras normales. Es la forma más variable de OI. La DI es común pero ligera.

En la OI IV la DI es variable y solamente cuando es manifiesta o presente se asocia a una frecuencia mayor de fracturas. En una pequeña proporción de pacientes se experimenta una grave y progresiva deformidad a nivel de la región lumbar en vez de fracturas recurrentes. Su diagnóstico preciso es frecuentemente difícil debido a que las características clínicas no están bien delineadas en la literatura especializada, y un espectro clínico que se solapa con las formas I y III.

A modo de resumen estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas y no hay sordera. Suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa. Fenotípicamente la OI tipo IV su severidad se manifiesta clínicamente de forma media o moderada, a diferencia de los tipos VII, VIII, IX que fenotipicamente se manifiestan clínicamente de forma severa a letal, el tipo II letal y el tipo XIV, XV de severidad variable. ^{4-6, 8-13}

Las principales incidencia y prevalencia de síntomas y signos en los pacientes adultos con OI se concentran en los sistemas musculo-esquelético, auditivo, dental, visión, neurológico y en menor medida en sistema gastro-intestinal, urinario, hematológico, pulmonar, cardiovascular, piel, digestivo y endocrino. ^{8, 11-13}.

En la paciente embarazada con OI tipo IV del reporte, los síntomas principalmente se observaron en el sistema musculo-esquelético, neurológico, y la visión.

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Amado García Odio: Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y en Ginecología y Obstetricia. Máster en Medicina Tradicional y Natural. Licenciado en Derecho. Profesor Auxiliar. Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud. Cuba. Si usted desea contactar con el autor de la investigación hágalo aqui