Atrofia multisistémica. Presentación de un caso
Multiple system atrophy. A case report
Dr. Mario Pérez RodríguezI, Dra. Tamara Álvarez GómezI, Dra. Yarmila Lezcano PérezI, Est. Muhammad Tahir ShabbirII, Lic. Susana Valdivia CañizaresII.
I Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos.Sancti Spíritus.Cuba.
II Universidad de Ciencias Médicas.Sancti Spíritus.Cuba. ]]>
RESUMEN
Fundamento: La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo esporádico, que puede comenzar alrededor de los 60 años y ocasiona invalidez progresiva hasta la dependencia total de un cuidador.
Presentación de caso: Se presenta el caso de un hombre de 57 años de edad que comenzó con cuadros de inestabilidad para la marcha y torpeza para realizar las actividades cotidianas y se interpretó como una enfermedad de Parkinson con pobre respuesta a la levodopa con bencerazida. Durante su estudio agravó los síntomas neurológicos y al realizar una tomografía axial computarizada de cráneo se evidenció atrofia cerebelosa y frontal que apoyó el diagnóstico de una atrofia multisistémica tipo C. Recibió tratamiento con levodopa con bencerazida, amantadina, y hubo alivio sintomático de la hipotensión ortostática.
Conclusiones: El diagnóstico precoz de la enfermedad se dificultó por su comienzo similar a otras enfermedades neurodegenerativas, y su evolución ocasionó pérdida progresiva del validismo del paciente, sin que el tratamiento modificara el curso de la misma.
Palabras clave: enfermedades neurodegenetativas, atrofia multisistémica, atrofia cerebelosa, ataxias cerebelosas, parkinsonismo, enfermedad de parkinson, hipotensión ortostática.
DeCS: ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS; ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS; TRASTORNOS PARKINSONIANOS; DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL.
ABSTRACT
]]> Background: The multiple system atrophy is a sporadic neurodegenerative disorder that may begin around age 60 and causes progressive disability to total dependence on a caregiver.Palabras clave: neurodegenerative diseases, multiple system atrophy, cerebellar atrophy, cerebellar ataxias, parkinsonism, Parkinson's disease, orthostatic hypotension.
MeSH: MULTIPLE SYSTEM ATROPHY; NEURODEGENERATIVE DISEASES; PARKINSONIAN DISORDERS; STRIATONIGRAL DEGENERATION.
INTRODUCCIÓN
La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo esporádico, rápidamente progresivo y de etiología no precisada1-4; aunque parece estar relacionado con las variaciones en el locus SNCA del cromosoma 4q22.1 que codifica la alfa-sinucleína2,4.
Se considera, junto a la parálisis supranuclear progresiva, la causa más frecuente de parkinsonismo neurodegenerativo; solamente superada por la enfermedad de Parkinson3,5,6. Presenta una prevalencia estimada de 4/100000 3,4, aunque frecuentemente es subestimada y subdiagnosticada 3,4,7-10.
]]> La enfermedad comienza en la adultez, alrededor de los 60 años1-5,7,10; afectando por igual a hombres y mujeres1, aunque Soto4 destaca un ligero predominio en los hombres y está caracterizada por la asociación de parkinsonismo, disfunción autonómica, ataxia cerebelosa y signos piramidales1,2,4,6,7-10.Se clasifica de acuerdo con las características clínicas predominantes en subtipo AMS-p cuando predomina la clínica parkinsoniana, subtipo AMS-c cuando predomina la ataxia cerebelosa1,3,4,10 y variante autonómica cuando predomina la disautonomía 1,3,8-10.
El déficit cerebeloso se desarrolla aproximadamente en el 20 % de los pacientes y el resto presenta inicialmente síntomas parkinsonianos 4,7,9,10.
El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico 1,9,10. Los criterios diagnósticos de la misma están enfocados en la presencia de ataxia y parkinsonismo, pero pueden no aparecer en etapas tempranas de la enfermedad 3,6-11. En ocasiones existe una fase prodrómica donde los síntomas y signos no motores preceden a las manifestaciones motoras clásicas6,8-10.
Las técnicas de neuroimagen apoyan el diagnóstico clínico de la atrofia multisistémica 1,2,6,9-12. A través de la resonancia magnética craneal se puede evidenciar atrofia putaminal, hipointensidad del putamen, cambio de señal en forma de hendidura (slit-like signal) en el margen posterolateral del mismo, anormalidades infratentoriales que incluyen atrofia cerebelosa y del tronco encefálico, signo de la cruz caliente; y la base pontina y el pedúnculo cerebeloso medio pueden mostrar hiperintensidad en t2 que indica degeneración y desmielinización 1,4,7,9-11.
El tratamiento de la enfermedad sigue siendo sintomático 1-4,7,10.
O'Sullivan 3 comenta que el fallo autonómico precoz, el comienzo en edades avanzadas, el sexo femenino, un breve intervalo entre el comienzo de la enfermedad y el desarrollo de los síntomas y no admitirse al cuidado residencial son factores independientes que predicen la duración de la enfermedad más corta hasta la muerte; aunque la supervivencia media de seis a nueve años 1,4,8,10.
El paciente que se presenta fue diagnosticado en el Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos. Sancti Spíritus y su interés radica en la presentación clínica de la enfermedad, que puede confundirse con otros trastornos neurodegenerativos; lo cual alerta a los profesionales médicos en el diagnóstico de certeza de la atrofia multisistémica.
DESARROLLO
]]> Paciente masculino, de 57 años de edad, con antecedentes de discopatía lumbar y trastornos alérgicos. Comenzó a tratarse cuatro años atrás en la consulta de Neurología del Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos. Sancti Spíritus, por presentar cuadros de inestabilidad para la marcha y torpezar para realizar las actividades cotidianas.El paciente fue interpretado como una posible enfermedad de Parkinson y se comenzó prueba terapéutica con levodopa más bencerazida (madopar) a dosis de ¼ de tableta cuatro veces al día, mejorando inicialmente los síntomas. Luego apareció rigidez marcada, trastornos del lenguaje, progresaron la dificultad para la marcha y la disminución de las habilidades manipulativas y las manifestaciones se generalizaron a extremidades inferiores antes de los dos años; por lo que fue necesario reajustar la dosis del medicamento incrementándola a 1/2 de tableta cuatro veces al día. Al no existir mejorías se le prescribió un agonista dopaminérgico como la amantadina a dosis de una tableta cada ocho horas; pues al usar la bromocriptina a bajas dosis (1/4 de tableta cada 12 horas) no la toleró por episodios de hipotensión ortostática marcada. A pesar del tratamiento el paciente empeoró su sintomatología y presentaba marcado deterioro neurológico, con presencia de micciones imperiosas, disfagia a líquidos y sólidos y fluctuaciones motoras complejas; lo cual le imposibilitaba realizar las actividades del diario.
Al examen físico neurológico en OFF se constató tendencia a la depresión, hipotimia facial, lenguaje hipofónico y disprosódico, postura y marcha parkinsoniana, rigidez a predominio axial, hipobradicinesia, dismetría izquierda mayor que derecha, movimientos sacádicos oculares hipométricos sin paresia de la mirada vertical y disfagia a los líquidos. El examen físico neurológico en ON mostró pobre mejoría de las manifestaciones parkinsonianas. Se encontraron fluctuaciones motoras con fenómeno de ON-OFF, deterioro de fin de dosis, disfagia a los líquidos, urgencia miccional, estridor laríngeo e hipotensión ortostática.
Se le realizaron exámenes de bioquímica sanguínea como hemoglobina, eritrosedimentación, leucograma con diferencial, glicemia, ácido úrico, urea, colesterol, triglicéridos, transaminasas hepáticas, bilirrubina y fosfatasa alcalina; que mostraron resultados normales. La tomografía axial computarizada de cráneo evidenció atrofia cerebelosa y frontal. Desde el punto de vista neurofisiológico, el estudio autonómico con registro efectuado con derivación precordial mostró variabilidad de la frecuencia cardíaca en menos tres de las variables fundamentales de la prueba. En los estudios neurofisiológicos se evidenció ausencia de respuestas plantares a la estimulación del tronco del nervio mediano en la muñeca, prolongación significativa de latencia de las respuestas palmares. Este resultado corrobora la existencia de una disfunción autonómica en superficies plantares y palmares.
Se concluyó el diagnóstico de una atrofia multisistémica tipo cerebelosa y se le explicó al enfermo los cambios en su estilo de vida (dieta rica en sal y líquidos, vendajes elásticos permanentes, medidas para evitar la hipotensión ortostática, entre otras), agregándole al tratamiento con levodopa más bencerazida microdosis de ibuprofeno a razón de ½ de tableta cada ocho horas, con el objetivo de mejorar la disautonomía que presentaba el paciente.
Luego de tres años del diagnóstico de la enfermedad, el paciente continúa con deterioro progresivo de su estado de salud y afectación total del validismo.
DISCUSIÓN
La atrofia multisistémica aparece aproximadamente a los 60 años1-5 y se caracteriza por manifestaciones cardinales de disautonomía, parkinsonismo, ataxia cerebelosa y signos piramidales de causa no precisada aún4. El paciente estudiado presenta similitud a los casos clínicos reportados por Recio1 y Soto4, donde el comienzo de esta enfermedad simula la un Parkinson o un trastorno cerebeloso; aunque pueden estar frecuentemente combinados.4
Según reportan los artículos revisados, el diagnóstico debe realizarse a través de la clínica que presente el enfermo pero en ocasiones aparecen síntomas de un solo sistema con similitud a otra patología y se hace difícil el diagnóstico correcto y precoz4,7,8,10; confundiendo la atrofia multisistémica con otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Pakinson, como sucedió con este paciente.
Torres10, al realizar un estudio de la enfermedad en una década (1998 al 2008), analizó la base de datos del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Perú y comentó que en su muestra pueden no haberse incluido algunos pacientes con síntomas iniciales y sin diagnóstico preciso por la semejanza de esta enfermedad a otras patologías; además de no haber tenido confirmación neuropatológica en algún paciente.
]]> Se comenta en la literatura, que la resonancia magnética nuclear craneal puede apoyar el diagnóstico clínico1,2,4,6,9-12; sin embargo al paciente estudiado se le realizó una tomografía axial computarizada de cráneo, que es el equipo disponible en el centro hospitalario donde se asiste al enfermo. Es oportuno señalar que se evidenció una atrofia cerebelosa y frontal que apoya el diagnóstico de una atrofia multisistémica tipo C; sin embargo había predominio de los síntomas parkinsonianos al inicio de la enfermedad.Los hallazgos del estudio coinciden con las investigaciones revisadas, evidenciados en que el paciente presentó pobre respuesta al tratamiento con sustitutivos de la L-dopa y hubo progresión de la enfermedad hasta la afectación total de su validismo.1-4,7,8,10. Duarte-Martín 2 comenta la existencia de ensayos clínicos con prometedoras terapias modificadoras de la enfermedad, pero aún se desconoce el verdadero alcance clínico de las mismas.
En la literatura consultada se comentan factores que agravan el pronóstico y acortan la supervivencia1,3,4,7; de ellos el caso clínico reportado presentaba el breve intervalo entre el comienzo de la enfermedad y el desarrollo de los síntomas motores, la disfagia severa y la invalidez progresiva hasta la dependencia total de un cuidador.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de precoz de la atrofia multisistémica se dificultó por su comienzo similar a otras enfermedades neurodegenerativas y su evolución ocasionó pérdida progresiva del validismo del paciente; sin embargo en la actualidad el tratamiento se limita al alivio de los síntomas sin modificar el curso de la enfermedad.
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]]> Recibido: 08/04/2014
Dr.Mario Pérez Rodríguez. Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos. Sancti Spíritus. Cuba.
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