Su frecuencia en la especie humana se estima en uno de cada 16 recién nacidos y son responsables del 15 % de las muertes que se producen en el primer año de vida, siendo la causa principal de mortalidad en lactantes. Dentro de ellas el papel protagónico lo ocupan las MC múltiples.²

Entre un 2-3 % de todos los recién nacidos presentan algún defecto detectable al nacimiento, sin embargo, en más del 50 % de los casos no se pueden establecer explicaciones definitivas de sus causas. Hoy en día se conoce que entre un 30-40 % de estas MC son de causa genética, ocupando las cromosómicas un 6 %, los defectos de un único gen 7,5 %, las ambientales entre un 5-10 %, y las multifactoriales 20-30 %.^3,4

En Cuba, en 1981 se creó un programa nacional para el diagnóstico y prevención de las MC, con el objetivo de ofrecer a la pareja la posibilidad de interrumpir la gestación si así lo desea, cuando se diagnostica una malformación fetal a la gestante. Los estudios prenatales que se realizan en el país (alfa feto proteína en suero materno, estudio de la hemoglobina en sangre materna, ultrasonografía y estudios del líquido amniótico), incluyen a todas las embarazadas. Para el diagnóstico postnatal se requiere de un minucioso examen físico e interrogatorio, así como la confección del árbol genealógico familiar. En muchos casos, para llegar al diagnóstico se precisa realizar otros estudios como la cromatina sexual, el cariotipo, las líneas de las palmas de las manos y de los pies, etc.^5,6

Por estas razones, desde el año 1985 se ha implementado en el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC), programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológica de los defectos congénitos (DC). Su funcionamiento ha permitido el establecimiento de las frecuencias de base de las distintas MC y el análisis del comportamiento de la tendencia de estas a través de los años.⁷

En Cuba, en el año 2012, estas enfermedades representaron la segunda causa de muerte en los niños menores de un año, con 152 casos para una tasa de 1,2 por cada 1000 nacidos vivos. Además, se presentaron como la cuarta causa de muerte en los niños de 1 a 4 años de edad con una tasa de 0,3 por cada 10 000 habitantes de 1 a 4 años de edad, así como la tercera causa en las edades entre 5 y 14 años con una tasa de 1,3 por cada 100 000 habitantes de 5 a 14 años de edad.⁸

Se estudiaron las siguientes variables: sexo, sistema afectado, malformación congénita, tipo de malformación, severidad, peso al nacer, edad gestacional, diagnóstico prenatal, antecedentes familiares de malformación congénita, edad materna, antecedentes patológicos maternos, enfermedades durante el embarazo y antecedentes maternos de abortos espontáneos.

Los datos se obtuvieron del RECUMAC del municipio Marianao y se vaciaron en un formulario confeccionado para este fin.

Toda la información fue introducida y procesada en una base de datos creada mediante el programa estadístico SPSS versión 18.0. Se realizaron distribuciones de frecuencias y cálculos porcentuales de la estadística descriptiva. Los resultados se exponen en tablas.

El estudio fue realizado con el cumplimiento de los principios éticos básicos. A pesar de haber trabajado con el RECUMAC, no se tuvieron en cuenta los nombres de los pacientes, ni de sus madres para evitar indiscreciones y violaciones éticas. Los datos fueron utilizados únicamente con fines científicos.

La polidactilia y el apéndice preauricular fueron las malformaciones que aparecieron con más frecuencia con el 23,3 % y el 10 % respectivamente. (Tabla 2).

Las madres del 90 % de los niños pertenecían al grupo de edades de 20-35 años. Las enfermedades maternas más frecuentes la hipertensión (20 %) y el asma bronquial (16,7 %), mientras que las principales enfermedades que se presentaron durante el embarazo fueron las sepsis (43,3 %) y la anemia (33,3 %). Solamente el 6,7 % de las madres tenían antecedentes de abortos espontáneos previos. (Tabla 4).

Al analizar las variables sexo y sistema afectado, se observó que el sexo masculino fue el más afectado, con igual cantidad de niños varones afectados en los sistemas genito-urinario, SOMA, así como de otros sistemas, mientras que la mayoría de las niñas presentaron la afectación en otros sistemas. Un estudio realizado en tres países latinoamericanos (Argentina, Chile y Uruguay), con una muestra más amplia, obtuvo resultados muy similares a estos, solo que el sexo femenino resultó con más afectaciones en el SOMA y menos afectaciones en otros sistemas.¹⁰  McIntosh¹¹  también obtuvo que las tasas de niños malformados variaban con el sexo, registró un 8,4 % de varones afectados y 5,5 % de hembras y como malformaciones más frecuente las del SOMA. Un estudio realizado en Cienfuegos, también refirió mayor número de casos con afectación del SOMA.¹²

En otros estudios, con muestras de nacidos malformados después de fertilización in vitro, los resultados acerca del sistema afectado difieren de lo anterior. En el estudio de Anthony et al,¹³  el aparato cardiovascular apareció como el más afectado; Wennerholm et al¹⁴  y Ericson¹⁵  obtuvieron que la malformación encontrada en exceso fue la hipospadia (sistema genito-urinario), aunque Ericson también encontró mayor frecuencia de defectos del tubo neural (sistema nervioso), atresia alimentaria y onfalocele (sistema digestivo). En nuestro estudio no se encontraron afectaciones del sistema nervioso.

Dentro de la afectación de otros sistemas, predominante en nuestro estudio, fueron más frecuentes las del apéndice preauricular, resultado que coincide con el de García¹⁶  et al. La polidactilia (SOMA) fue la malformación que más se observó (7 niños); en este sentido, un estudio realizado en México, concluyó que la fuerte asociación con el antecedente familiar del padecimiento y con la consanguinidad entre los padres, sugiere que los apéndices preauriculares, como malformación congénita aislada, pueden tener un componente hereditario, sin embargo, es probable que algunos factores ambientales, como la diabetes mellitus de inicio pregestacional, jueguen algún papel en el origen de esta anomalía, lo que de comprobarse reforzaría la hipótesis de que la heterogeneidad genética se relaciona con el desarrollo de esta malformación.¹⁷

En cuanto al tipo de malformación, las malformaciones aisladas se presentaron con mayor frecuencia, así mismo se comportó en el estudio de Castilla.¹⁰  El peso al nacer y la edad gestacional al parto se presentaron con valores positivos, para tratarse de una serie de nacidos con MC, pues la mayoría (90 %) tuvo un peso normal y solo la quinta parte nació pretérmino; con respecto a estas variables se encontraron resultados similares en el estudio de Montes Zamora et al;¹⁸  aunque Zamora Linares et al,¹⁹  al estudiar 92 recién nacidos con MC, obtuvieron asociación de estas con el bajo peso al nacer.

El programa de Genética de Cuba establece que ante la presencia de una MC y/o enfermedad genética grave incompatible con la vida, o que presuponga grandes secuelas, y siempre que la pareja lo solicite libre y voluntariamente, se puede proceder a la interrupción del embarazo, que se realizará hasta la semana 26. Dicho diagnóstico se basa en elementos de alta probabilidad, lo que conlleva un margen de error, además de que existen malformaciones y otros defectos congénitos que no se manifiestan -ni ultrasonográficamente ni por otros estudios- en etapas tempranas del embarazo o antes de esa edad gestacional.²⁰  En este estudio, los exámenes de diagnóstico prenatal de MC fueron positivos solo en la décima parte de los casos, lo que puede estar relacionado con que el total de las malformaciones fueron menores, las cuales son de muy difícil diagnóstico en el ultrasonido. El especialista las busca cuando existen antecedentes familiares de defectos congénitos, los cuales tampoco fueron frecuentes en la serie estudiada.

Aunque algunos autores^12,21 han concluido que las mujeres añosas y adolescentes corren mayor riesgo de tener un niño con MC, en este estudio la edad materna no se manifestó como variable asociada a MC, pues la mayoría de las madres de los niños pertenecían al grupo de edades de 20-35 años. Solamente la decima parte de los niños malformados tenían madres con edades menores a 20 años y mayores a 35 años. Estudios como el de Herrera García et al²²  coinciden con este resultado, al encontrar en la Isla de la Juventud durante un período de seis años, que el 74 % de las madres de niños malformados pertenecían al grupo de edades de 20-35 años.

En cuanto al estado de salud de las madres de los niños, la hipertensión arterial fue la enfermedad más frecuente, seguida del asma bronquial, aunque no representaron altos porcientos. Las principales enfermedades que se presentaron durante el embarazo fueron las sepsis y la anemia. Muy pocas madres tenían antecedentes de abortos espontáneos previos. Zárate et al²³  encontraron como factores asociados significativamente a la presencia de malformaciones fueron: el rango de edad de 25-29, vaginosis y las enfermedades crónicas.

Los recién nacidos vivos con MC se caracterizaron por ser varones con MC aisladas y de menor severidad, a término, normopeso, sin antecedentes familiares de dicha afección y con un diagnóstico prenatal negativo. Las malformaciones congénitas más frecuentes fueron la polidactilia y el apéndice preauricular. En cuanto a las madres, la mayoría pertenecían al grupo de edades de 20-35 años, padecían hipertensión arterial y durante el embarazo, las principales enfermedades que presentaron fueron las sepsis y la anemia.

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[a] Ministerio de Salud Pública. Análisis de la Situación de Salud 2010. Marianao. La Habana: Cuba; 2010.