1727-897X 1727-897X S1727-897X2016000600017 Cuba 00 12 2016 00 12 2016 14 6 789 795

PRESENTACIÓN DE CASO

 

Epidermólisis bullosa. Presentación de un caso

 

Epydermolisis Bullosa. Case presentation

 

 

Lidia Andrea Revuelta Monje , Dalia Rosa Ruíz Rojas , Dayamy Guerra Villarpando , Eneida Bravo Polanco

]]> Policlínico Universitario Aracelio Rodríguez Castellón, Cumanayagua, Cienfuegos, Cuba

 

 

RESUMEN

La epidermólisis bullosa se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias, no infecciosas ni contagiosas, que cursan con diversa presentación, desde formas más leves a otras más graves. Se caracteriza por la afectación de la piel y las mucosas debido a una alteración de las proteínas de la unión epidermodérmica que altera la cohesión de ambas capas de la piel. Como consecuencia se forman ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos o fuerzas de fricción, con afectación variable de otros órganos. Por lo poco común de la enfermedad se decidió la presentación del caso de una niña de cuatro años con diagnóstico de epidermólisis bullosa.

Palabras clave: epidermólisis bullosa, reporte de casos.

ABSTRACT

Epydermolisis bullosa is part of a group of non-infectious and non-contagious inherited diseases which courses with different presentations from mild to severe forms. It is characterized by skin and mucosa affections due to a disturbance of the proteins of the epidermodermic joins which alter cohesion in both skin layers. As a consequence blisters and vesicles are formed after minimum traumas of frictions, with the variable incidence to other organs. Due to the scarce appearance of the disease it has been decided to present the case a four years old girl with the diagnosis of epydermolisis bullosa.

Key words: epidermolysis bullosa, case report.

 

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INTRODUCCIÓN

Los primeros estudios sobre epidermólisis provienen  de finales del siglo pasado, fue Köbner en 1986, quien propuso el término epidermólisis bullosa hereditaria.Se trata de un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas, al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas que provocan un cierre en el esófago y como consecuencia pérdida de peso al no poder digerir alimentos; pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva.1

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad de muy baja prevalencia, que forma parte del grupo de las denominadas enfermedades raras. A pesar de que existen pocos estudios epidemiológicos, se ha constatado que esta dolencia no muestra predilección por raza, etnia, ni sexo y afecta aproximadamente a uno de cada 17000 nacidos vivos, con una estimación mundial de 500000 casos actuales. En España, la prevalencia se sitúa en torno a los seis casos por millón de habitantes.2

No existen factores de riesgo externos para evitarla. Su transmisión puede ser de forma autosómica dominante (uno de los padres tiene la enfermedad y la pasa directamente al hijo, 50%) o recesiva (los dos padres son portadores sanos del gen, por tanto la probabilidad en cada embarazo es 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo. Un niño enfermo y portador solo tiene riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es portadora).3

Las características de la epidermólisis son:

1.-Epidermólisis ampollosa simple (EAS).

a.- EAS de Weber-Cockayne. Localizada en manos y pies y desarrollo habitual en la juventud.

]]> b.- EAS de Koebner. Más precoz, con ampollas generalizadas y formación de quistes de milium.

c.-EAS de Dowling-Meara. Con distribución herpetiforme y posible aparición aguda.4

d.- EAS con distrofia muscular y ampollas localizadas.

 

2. Epidermólisis ampollosa de la unión (EAU).

a.- EAU de Herlitz. Es mortal por afectación de mucosas en la lactancia.

b) EAU no Herlitz, o leve, con ampollas diseminadas.

c) EAU con atresia pilórica.5

 

3. Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD).

]]> a) EAD dominante, con los tipos de Cockayne-Touraine (hipertrófica) y de Pacini (atrófica), que provoca lesiones, no excesivamente agresivas, en extremidades.

b) EAU recesiva, de tipo Hallopeau-Siemens, con cicatrices diseminadas con grave repercusión y desarrollo de carcinomas y la EAD no Hallopeau-Siemens que es más leve.4,5

 

El pronóstico en la epidermólisis bullosa es muy variable y depende de la severidad de la enfermedad. La EB simple es la de mejor pronóstico a largo plazo, presenta mejoría clínica con los años. Por otro lado, la EB de unión es la más agresiva y los enfermos frecuentemente mueren dentro de los primeros tres años de vida. También, la EB distrófica es de mal pronóstico, ya que los enfermos presentan deformaciones y amputaciones incapacitantes así como neoplasias malignas; la esperanza de vida en estos casos se sitúa entre la segunda y la cuarta década de la vida.5,6

En la provincia de Cienfuegos, Cuba, existe  un caso de esta entidad nosológica rara perteneciente al consultorio 20 de Rafaelito, en el municipio de Cumanayagua, el cual es el objeto de esta presentación.

 

 

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de cuatro años de edad, producto de un embarazo que comenzó con una obesidad, riesgo de enfermedad hipertensiva del embarazo, sepsis vaginal en el segundo y tercer trimestre. Historia obstétrica de G3 P1 A2 (2 abortos provocados). Se realizó un parto por cesárea a las 39,4 semanas, por rotura prematura de membranas (RPM) con más de dos horas de duración. La niña nació con 3250 gramos, talla 53 cm, circunferencia cefálica de 35 cm, Apgar 7. 

]]> Al nacer la niña tenía el cordón umbilical enredado en su pie, lo que causaba algo similar a una herida por rozamiento. Se decidió su traslado a Neonatología debido a que fue reportada de grave por Apgar de 7, llanto ronco, tos, dificultad para respirar. Durante el traslado, comenzó a llenarse de ampollas en la piel; la madre no reconocía a su bebé. Estaba completamente vendada para evitar complicaciones. Ante esta situación se realizó estudio minucioso del caso.

Antecedentes patológicos familiares:

Madre: no refirió.

Padre: refirió que una prima hacía más de 20 años había fallecido por una enfermedad de la piel a los tres años. (Posible portador de la enfermedad).

Al examen físico se comprobó:

1.- Piel y mucosas: húmedas y normo coloreadas, se constató presencia de varias ampollas alrededor de los ojos y la nariz, ampollas de 2 x 3 cm a nivel del pie izquierdo, pierna izquierda y brazo derecho y varias ampollas pequeñas en región lumbosacra, codo izquierdo y dedos de manos y pies, con ausencia de uñas.

2.-Tejido celular subcutáneo: no infiltrado.

3.-Aparato respiratorio: murmullo vesicular conservado, no estertores. Se constató disnea, tiraje intercostal. Frecuencia respiratoria: 52 por minuto.

4.-Aparato cardiovascular: ruidos cardiacos rítmicos de buen tono, no soplos, pulsos periféricos presentes. Frecuencia cardiaca: 144 por minuto.

5.-Abdomen: suave, depresible, no tumoración, no visceromegalia, ruidos hidroaéreos presentes.

]]> 6.-Sistema nervioso central: sensorio libre, fontanela anterior y posterior normotensa, reflejos del recién nacido presentes (succión, respiración, incurvación del tronco, extensión cruzada moro, magnus, Babinsky y búsqueda).

Fue valorada por el Servicio de Dermatología y se indicó tratamiento antibiótico oral y tópico profiláctico, así como vendajes húmedos oclusivos. Evolutivamente aparecieron nuevas lesiones con contenido hemorrágico y ocurrió la epitelización de otras lesiones, que dejaron cicatriz.

Criterios para el diagnóstico: