Las afecciones tumorales del ovario en las niñas representan el 1 % de los cánceres infantiles. Su comportamiento suele variar en relación con la edad. Su baja incidencia contribuye desfavorablemente al pronóstico y su evolución silente entorpece el diagnóstico temprano, por lo que en un gran porcentaje de casos se diagnostican en etapa avanzada.³

Los tumores de células germinales (TCG) son un grupo heterogéneo de neoplasias derivadas de la célula germinal primordial, que varían en la edad y sitio de presentación, histopatología y potencial maligno. En países desarrollados, los TCG corresponden al 1-3% del total de las neoplasias pediátricas y su incidencia aproximada es de 0,5-2 por 100.000 en menores de 15 años.⁴ Se subclasifican como disgerminoma (D), tumor del seno endodérmico o del saco vitelino, carcinoma de células embrionarias y teratoma (maduro e inmaduro).⁴

Las displasias esqueléticas (DE) son un conjunto de enfermedades genéticas, que presentan una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una frecuencia de aparición elevada de aproximadamente 1 en 3,000 a 5,000 recién nacidos. El término DE se utiliza para denominar procesos que implican defectos generalizados provocados por alteraciones intrínsecas del hueso.⁵

Los tumores de ovario representan un gran reto para el diagnóstico ginecológico, constituyen el tercer grupo de tumores en la mujer Los tumores germinales del ovario son raros en las niñas y en las adolescentes, pero curables en la mayoría de los casos. Solo el 18 % al 20 % de ellos son malignos. Estos tumores requieren cirugía y biopsia, pues al no secretar hormonas no tienden a causar elevación de los marcadores séricos. Son en general de buen pronóstico, con una tasa elevada de curación y son radiosensibles. El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas y de los esquemas de quimioterapia o radioterapia ha permitido alcanzar la supervivencia actual, mientras que la cirugía cada vez más conservadora ha permitido incorporar a la paciente a la sociedad con el menor número de secuelas.

Se presenta a la comunidad médica un caso con diagnóstico de disgerminoma puro de ovario en una adolescente de 14 años con diagnóstico de displasia esquelética.

Al examen físico se encontraron como datos positivos relevantes (referidos en la HC actual): deformidades óseas por DE generalizada, dolor a la palpación superficial y profunda en fosa iliaca derecha e hipogastrio donde se palpaba masa tumoral de 8 cm de diámetro mayor, con superficie lisa y bordes regulares, firme y poco movible. Peso: 20 kgs, talla: 120 cm. Se indican estudios analíticos e imagenológicos.

Resultados de estudios analíticos:

Hemoglobina: 13,7 gramos /L.

Hematocrito: 0.41.

Eritrosedimentación: 80 mm / h. (acelerada).

Conteo de plaquetas: 200 x 10 ⁹L.

Glucemia: 5,7 mmol/L.

Creatinina: 36,8 umol/L.

Lactodeshidrogenasa sérica (LDH): 592U/L. (elevada).

Fosfatasa alcalina (FA): 614U/L (elevada).

Alfa-feto proteínas: 1.32 ug/L. (normal).

Gonadotropina coriónica humana 7.1mUI/mL.

Resultados de los estudios imagenológicos:

Ultrasonido abdominal (US): a nivel de hipogastrio se observó una masa hiperecogénica, sólida y lobulada con paredes bien delimitadas de 80 x 72 x 74 mm, con calcificaciones, sin poder precisar órgano de dependencia.

El hígado, la vesícula, el páncreas, el bazo y los riñones se observaron con características normales.

Se decidió la intervención quirúrgica para realizar excéresis del tumor y realizar posteriormente estudio anatomopatológico. El informe operatorio describió un tumor de ovario derecho de 8 cm de diámetro mayor, bien delimitado. Se extrajo el ovario derecho tumoral y apéndice cecal y se tomó fragmentos de epiplón que fueron enviados junto con el resto de los órganos a anatomía patológica para estudio. La evolución posoperatoria de la paciente fue satisfactoria.

Informe de anatomía patológica:

Descripción macroscópica de las muestras recibidas:

En el análisis de la pieza 1 se observó que estaba rotulada como ovario derecho tumoral. La muestra midió 8 x 7 cm en sus diámetros mayores con un peso de 400 gramos. Aspecto polilobulado y sólido. Superficie lisa blanco amarillento. Al corte blanquecino homogéneo. (Figura 1).

Pieza 2: Rotulado como fragmento de epiplón. Muestra que mide 6 x 4 x 1 cm, amarillento suave y de aspecto adiposo en la superficie y al corte. Donde no se observaron alteraciones macroscópicas.

Pieza 3: Apéndice cecal, que midió 10 x 1 cm, serosa opaca hacia la punta. Al corte pared fina y luz estrecha ocupada por material de aspecto fecal y hemorrágico.

Al ser un tumor de crecimiento rápido y temprano puede hacer invasión a distancia, inicialmente a ganglios linfáticos predominando las cadenas retroperitoneales. Luego, presenta diseminación al hígado, pulmón y ganglios supra diafragmáticos.^7,8 No se reportó afección ganglionar en este reporte.

Frente a este tipo de tumores, los marcadores tumorales solicitados son: LDH y FA, que pueden elevarse en el disgerminoma. Hasta el 95% de estos tumores producen estos marcadores tumorales. El 5% de los disgerminomas elevan la GCH en relación con la existencia de células gigantes nucleadas del sincitiotrofoblasto.^8,9 En este contexto, este caso evidenció marcadores tumorales elevados, específicamente para LDH y FA.

No deben faltar estudios de imagen: US, TAC y resonancia magnética nuclear⁹ pero, la modalidad de imagen por ultrasonido es actualmente la mejor técnica que proporciona información precisa para detectar y caracterizar las diferentes masas anexiales. En cuanto a la consistencia sólida observada por sí sola es el dato de mayor peso pronóstico para malignidad, sin embargo, tumores benignos e indeterminados pueden presentarse de esta manera; tal es el caso de cistoadenomas serosos y mucinosos, cistadenofibromas, quistes dermoides y hemorrágicos, endometriomas, entre otros. Otros datos ultrasonográficos de malignidad son aquellos septos que se presentan en gran número o con engrosamiento mayor a 2 mm, con irregularidad y flujo elevado al aplicarse la función de Doppler, el cual presenta índices de resistencia y pulsatilidad bajos además de velocidades de flujo elevados.¹⁰ En el estudio US practicado a esta paciente de constató una masa hiperecogénica, sólida y lobulada con paredes bien delimitadas con calcificaciones, sin poder precisar órgano de dependencia.

Desde el punto de vista microscópico estos tumores germinales están formados por grandes células vesiculosas de citoplasma claro, poliédricas de límites bien definidos con nucléolos prominentes, los núcleos son homogéneos situados en el centro, estas se encuentran dispersas en láminas, se agrupan en alveolos o cordones separadas por un estroma fibroso escaso usualmente infiltrado por linfocitos. Las mitosis que siempre están presentes pueden llegar a ser numerosas. No es extraño encontrar áreas de calcificación que contienen granulaciones con células gigantes.¹¹ El aspecto histológico presentó estas características a excepción de las calcificaciones y la presencia de células gigantes.

El pronóstico de los tumores malignos depende de la extensión en el momento del diagnóstico, la variedad histológica, el volumen del tumor, su grado de diferenciación y la ocurrencia de ruptura de la cápsula durante el acto quirúrgico con posibilidad de siembra peritoneal, entre otros factores.¹² En el caso que se presenta fue realizado el diagnóstico a las pocas semanas de descubrirse los síntomas, se logró hacer la exéresis de un tumor que histologicamente correspondió a un disgerminoma ovárico, resecado íntegramente y sin complicaciones, donde no se constató afectación ganglionar ni siembras tumorales. En estos momentos la paciente se encuentra asintomática y recibiendo tratamiento oncoespecífico.