Palabras clave: AUTISMO INFANTIL/diagnóstico.
En Viena, Asperger describió a principios de 1944 un cuadro semejante, al que coincidentemente denominó "psicopatía autista". (Para ser justos con la historia hay que señalar que se conocen descripciones de niños autistas en la literatura médica anteriores a estas fechas; aunque no fueron reconocidos como un síndrome).1
Esta coincidencia en designarlo con el término que Bleuler acuñó para la esquizofrenia en 1911, condujo a una confusión semántica y con el decursar de los años a una verdadera Torre de Babel.
¿Por qué se produce esta confusión respecto a los límites del síndrome?
En primer lugar por el sentido dado por Bleuler a la palabra autista: retirada activa al terreno de la fantasía del paciente esquizofrénico.
Esto producía confusión porque sugería "retirada de relaciones", cuando lo que Kanner realmente describió fue "incapacidad para establecer relaciones".
En segundo lugar, el término de Bleuler implicaba una rica vida fantástica, mientras que lo que las observaciones de Kanner indicaban era falta de imaginación.
En tercer lugar, el término establecía nexos con la esquizofrenia del adulto. Por tanto, esquizofrenia infantil, autismo y psicosis infantil se utilizaron como diagnósticos intercambiables.
Y aún más, las observaciones posteriores de Kanner y Eisenberg en 1956, según las cuales el mismo síndrome puede verse después de un período de desarrollo aparentemente normal (primero y segundo años de vida), conllevó a no considerar la edad de comienzo como un criterio diagnóstico necesario y tuvo por consecuencia que se agruparan juntas las psicosis que no surgen hasta la infancia avanzada o la adolescencia con el autismo infantil (trabajos de L. Bender). ]]>
Por demás, comienzan a aparecer criterios simplificados de diagnóstico que, por ejemplo, suprimían las anormalidades peculiares del lenguaje y se hacen cambios globales de los criterios de diagnóstico.En realidad, ¿cuál era la intención de Kanner al proponer que el autismo era un síndrome?
1ro. Que existían ciertos comportamientos que tendían a agruparse.
2do. Que esos comportamientos diferían de los que se observaban en otras condiciones psiquiátricas.
La validez del síndrome ha sido demostrada per se y mediante estudios comparativos (cuyos resultados entrañan diferencias en lo relativo a la causa, el pronóstico y el tratamiento).2,3
Las investigaciones han comprobado que existen 3 grupos generales de síntomas que se observan en todos o casi todos los niños a quienes se diagnostica autismo infantil y que además son mucho menos frecuentes en los niños que tienen otros trastornos psiquiátricos.4
El Manual Estadístico de Diagnóstico de la APA (DSM-III) dice: "Puesto que estos trastornos no parecen tener mucha relación con los trastornos psicóticos de la vida adulta, no se ha empleado el término "psicosis" para denominarlos. Se ha preferido el término de trastornos profundos del desarrollo porque permite una descripción más precisa del núcleo de la alteración clínica: muchas de las áreas básicas del desarrollo psicológico están simultáneamente afectadas de manera grave".5
Y en el Manual Estadístico de Diagnóstico de la APA, versión III-revisada (DSM-III-R) se dice: "...investigaciones sustanciales sugieren que no están relacionados con las psicosis del adulto. Por esta razón y las dificultades para evaluar las psicosis de la niñez, el término psicosis no ha sido utilizado aquí para etiquetar este grupo de trastornos. Trastornos profundos del desarrollo es usado porque describe más exactamente el centro del trastorno clínico, en el cual muchas áreas básicas del desarrollo psicológico están afectadas al mismo tiempo y en un grado general".6
Por su parte, la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 10 (CIE-10), dice del autismo infantil como del autismo atípico: "se trata de un trastorno generalizado del desarrollo..."7
Por cierto, en relación con la edad de comienzo, es comentable que aparecía entre los criterios operacionales de la DSM-III (inicio antes de los 30 meses); pero desaparece en la DSM-III-R (se señala, eso sí, en la descripción de la subcategoría que "el comienzo en la mayoría de los casos es reportado antes de los 3 años. Muy pocos casos se han reportado con comienzo después de los 5 a 6 años. Sin embargo, es difícil establecer la edad de comienzo retrospectivamente...").
En la CIE-10, entre las pautas para el diagnóstico sí se dice: "... por lo general no hay período previo de desarrollo inequívocamente normal; pero si es así, el período de normalidad no se prolonga más allá de los 3 años de edad".
Son notables las confluencias entre la CIE-10 y el Manual Estadístico de Diagnóstico versión IV (DSM-IV).
Consideramos que no es ocioso insistir en los límites del síndrome y no sólo en que dichos límites implican una especificidad en la asociación de síntomas, sino también conllevan implicaciones etiológicas, pronósticas y terapéuticas. Por ejemplo: La utilización de las nuevas drogas que existen para el tratamiento de las esquizofrenias refractarias, desde el punto de vista conceptual del autismo ¿estaría justificado? Aunque no dudamos que las hipótesis etiológicas puedan argumentar su uso.8,9
El objetivo del presente reporte es resumir las experiencias de trabajo de nuestro colectivo en el diagnóstico del autismo infantil. ]]>
Desde que se inauguró nuestro Centro (Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" en 1989), hemos tenido la oportunidad de examinar un número considerable de niños con autismo tipo Kanner y otros de autismo atípico.Si bien se trata de un trastorno relativamente infrecuente, en un principio acudieron a nuestro Hospital pacientes ya diagnosticados en otros servicios de Psiquiatría (los padres de los autistas se comportan como otros padres de niños con enfermedades crónicas de pronóstico reservado: van a la búsqueda de otros diagnósticos, de mejores pronósticos, de esperanzas de tratamiento curativo, incluso falseando los datos de la enfermedad para confrontar diagnósticos). El diagnóstico se había hecho como promedio a la edad de 4 años, quizás algo tarde para las consideraciones actuales.10-12
Ganamos experiencia porque empezamos a trabajar en la evaluación cuidadosa del niño autista, al estudiar las distintas áreas del desarrollo, y aplicamos además escalas de cuantificación del autismo.
En este primer período trabajamos básicamente con la escala de Eric Schopler, la cual consta de 15 items que pretenden evaluar áreas muy específicas: irrelación con las personas; imitación verbal y motora; afecto; uso del cuerpo; relación con los objetos; adaptación a los cambios ambientales; respuestas visual y auditiva; reacción de ansiedad; comunicación verbal y no verbal; nivel de actividad y funcionamiento intelectual.
Dicha escala ha sido objeto de un sólido estudio de validación y la definición de los niveles de anormalidad es muy explícita. La categoría diagnóstica final está determinada sobre la base del score total del niño y el mínimo de items en que obtiene un score de 3 o mayor.13
Utilizamos esta escala con la finalidad que fue creada y confirmamos su utilidad en la cuantificación del autismo; pero también la utilizamos como un instrumento para diferenciar entre los pacientes con un trastorno autístico bien definido (tipo Kanner) quienes generalmente clasificaron como "severamente" autistas (calificaciones totales de 36 o más puntos y a la vez 3 o más en 5 o más items cualesquiera) y los trastornos autísticos atípicos que clasificaron como "ligeros" o "moderadamente" autistas.
Demostró ser menos útil en los casos con diagnóstico clínico de retraso mental profundo con síntomas autísticos asociados, que también clasificaron como "severamente" autistas.
La escala tiene un mérito indudable: el examen del paciente "aquí y ahora" y la sistematización de las observaciones que permite la evaluación periódica, progresiva del niño.
También en esta etapa ganamos experiencia en la aplicación de escalas standard de inteligencia.
Si bien Kanner planteó originalmente que los niños autistas eran de inteligencia normal, y que su funcionamiento era simplemente una consecuencia secundaria de su incapacidad autista para establecer relaciones, y que los tests de inteligencia de aplicación habituales no podían medir sus potencialidades, en el presente se acepta que el retraso mental es una condición frecuentemente asociada con el autismo y que el cociente de inteligencia del paciente se puede conocer si se aplica la escala correspondiente a su edad de funcionamiento, independientemente de su edad cronológica y que si el niño no clasifica es más por su bajo cociente de inteligencia que por su conducta autista.3,4 ]]>
Comenzamos a trabajar también en el diagnóstico precoz del autismo, mediante estudios retrospectivos. El procedimiento que se empleó fue:Entre los niños con retraso mental grave se recogen síntomas iniciales relacionados con tono muscular, motilidad, actitudes bizarras en la visión y la audición, rezago en el desarrollo del lenguaje, episodios de irritabilidad, trastornos de la alimentación, del sueño, etcétera; que retrospectivamente harían también planteable el diagnóstico de sospecha de trastorno autístico.
Se concluyó que el examen actual del paciente que incuyen tareas de imitación motora y del lenguaje, la observación de su juego, el desarrollo de sus representaciones mentales, la evaluación del neurodesarrollo, la utilización de listados de síntomas actuales y de escalas de cuantificación del autismo y el análisis cuidadoso de material audio visual (si existiera) son de más valor en el diagnóstico positivo de los trastornos profundos del desarrollo. ]]>
Creemos que una ventaja derivada de este interés en el diagnóstico retrospectivo, fue una sensibilización de los miembros de nuestro equipo para reconocer el cuadro de autismo en períodos más tempranos del desarrollo y plantear el diagnóstico de sospecha en niños más pequeños (decimos de sospecha, porque este diagnóstico se considera no deseable por debajo de los 24 meses de edad).En los últimos 2 a 3 años comenzamos a ver niños más pequeños y esto nos ha obligado a perfeccionar el proceso de diagnóstico en esta etapa del desarrollo, mediante la utilización de escalas de síntomas autísticos para niños de 1 a 2 años de edad y el desarrollo de la aplicación de la prueba de Bo Olsson, descrita para el diagnóstico diferencial entre trastorno autístico (tipo Kanner), el síndrome de Rett y el daño cerebral temprano.14,15
Esta prueba pone en evidencia los síntomas autísticos, provoca el uso con propósito de las manos y evalúa el desarrollo de las representaciones mentales. La sutileza cualitativa de sus observaciones demuestra ser útil en los diagnósticos positivo y diferencial de estos trastornos, mucho más confiable y seguro que la aplicación de una escala de desarrollo infantil, en la que los niños con síndrome de Rett y austimo infantil precoz generalmente son no evaluables y los niños con daño cerebral temprano obtienen resultados muy por debajo de sus posibilidades reales.
Este último grupo de niños, aún teniendo un retardo en el desarrollo del lenguaje y problemas motores significativos, tienen un desarrollo de imágenes que es posible explorar hasta el nivel de "secuencia escondida", mientras que los niños con síndrome de Rett involucionan hacia etapas iniciales del desarrollo cognitivo, prácticamente a la etapa de manipulaciones del cuerpo, teniendo en estos casos las observaciones un valor evolutivo-predictivo.
Tras el estudio evolutivo de los primeros 100 pacientes vistos por Kanner, se estableció que el desarrollo del lenguaje por debajo de los 5 años era un signo de buen pronóstico del autismo infantil.
Más tarde se agregó a este criterio el del cociente de inteligencia.
En el presente se consideran otros factores: la precocidad del diagnóstico y la calidad de la intervención terapéutica.10-12
Nosotros nos atreveríamos a decir que la presencia de conductas imitativas motoras y/o verbales en el primer o primeros exámenes del paciente, también mejora el pronóstico.
En el seguimiento de nuestros casos, sobre todo en los más pequeñitos, venimos observando cambios sutiles (apreciables por la cuantificación de las observaciones), aunque se mantiene el desfasaje entre las distintas líneas del desarrollo y el ritmo de cambios no es igual al de los niños normales de igual edad cronológica. Tenemos la impresión de que dichos cambios se producen aunque la intervención terapéutica no sea intensiva.16
Siempre se hacen intervenciones terapéuticas, sobre todo dirigidas al cambio de actitudes de los padres (aunque estamos muy lejos de asumir la hipótesis psicogénica del trastorno, sí creemos que el efecto disruptor del autismo en la familia es mayor que el de otros trastornos y ahora estamos tratando de probarlo con un estudio comparativo de las familias de niños con síndrome de Rett y las de niños con autismo infantil).13 ]]>
Por cierto, que padres hemos tenido de todos los tipos (más bien madres, pues con gran frecuencia el hogar del niño autista es un "hogar roto"): desde madre con retraso mental que hace descompensaciones psicóticas repetidas, hasta madre de alta y sofisticada calificación técnica; desde madre agresiva y rechazante, pasando por madres comunes hasta la madre narcisista que repentinamente se vuelca hacia su hijo y lleva una relación cuidadosa de sus progresos para escribir un libro, inspirado en "La fortaleza vacía". Desde madres "relatoras", completamente refractarias a indicaciones terapéuticas, aun aquellas que van dirigidas a modificar los componentes autoagresivos de su hijo, hasta las madres ávidas y receptivas que no eran precisamente las de más elevado nivel cultural.De nuestras experiencias acumuladas con 41 casos de trastornos globales del desarrollo a lo largo de casi 6 años de trabajo, podemos concluir que:
Key words: AUTISM, INFANTILE/diagnosis.
Key words: MULTIPLE TRAUMA; HEAD INJURIES.
Dra. Juana Velázquez Argota. Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez", Avenida 31 y 76, municipio Marianao, CP 11 400, Ciudad de La Habana, Cuba.