Dr. Manuel Estrada Sarmiento,1 Dr. Francisco Fernández-Vega Barreto2 y Lic. Isel Virelles Espinosa3
Se describe el caso de una niña de 5 años de edad con el síndrome de Freeman-Sheldon, cuyo signo relevante fue la microstomía, entidad patológica que puede dificultar la ingestión de alimentos. Fue tratada con resultados satisfactorios mediante la comisuroplastia. Se detalla la técnica quirúrgica de Dieffenbach-Lexer y se informa que no presentó ninguna complicación. La paciente continúa perfectamente en la actualidad.
DeCS: MICROSTOMIA/cirugía; PROCEDIMIENTOS QUIRURGICOS ORALES; ANOMALIAS DE LA BOCA; NIÑO
De los múltiples síndromes genéticos polimalformativos, el de Freeman-Sheldon, también conocido como síndrome de la cara silbante y displasia craneocarpotarsal, fue descrito por ambos autores en 1938.1-4
Este síndrome se caracteriza por alteraciones en cráneo, cara y extremidades.5-10
El diagnóstico se efectúa sobre todo por el aspecto clínico, muy sugestiva la microstomía y patognomónico.6-9
Parisi11 en 1994, presentó un caso auténtico con una excesiva fosa craneal anterior, que era sorprendente y también señaló en su paciente un surco en el mentón.
En 1988 Rintala12 describió un caso que fue diagnosticado como un síndrome de Freeman-Sheldon.
Klemp y Hall13 en 1995 notaron la ocurrencia de este síndrome en 2 generaciones de diferentes familias.
En la literatura médica se reporta que 14 de 23 casos eran familiares y ocurrieron en generaciones sucesivas con trasmisión de padre a hijo.3,7,13
Paciente pediátrica de 5 años de edad, femenina, mestiza, remitida de la consulta de genética clínica de nuestra institución por deformidad bucal que le dificultaba la alimentación.
Al realizar el examen físico se comprueba:
Cráneo: Occipucio prominente, frente alta y estrecha, implantación baja del cabello en región fronto-temporal.
Cara: Facies semejante a una máscara, ojos profundos, blefarofimosis, base nasal y puente anchos, alas nasales hipoplásicas, boca pequeña, labio inferior con hendidura media, mentón pequeño con surco en forma de H, hélix enrollado en su parte superior (fig. 1a y b).
]]>
FIG. 1a y b. Preoperatorio región facial.
Extremidades superiores. Mano derecha: Implantación baja del pulgar, con camptodactilia, hipoplasia tenar, desviación cubital del 2do dedo (fig. 2a).
FIG. 2a. Preoperatorio. Extremidades superiores.
Extremidades inferiores. Pie derecho: 2do y 3er dedos de igual longitud, discreta desviación fibular del 2do dedo (fig. 2b).
En el resto del examen físico no se aprecian alteraciones.
]]>
FIG. 2b. Preoperatorio. Extremidades inferiores.
Por los hallazgos faciales y de las extremidades superiores e inferiores se planteó como diagnóstico: Síndrome de Freeman-Sheldon.
Al no encontrarse alteraciones en los exámenes radiográficos ni de laboratorios se decidió realizar como primera intervención quirúrgica la corrección de la microstomía el 18 de marzo de 1999.
Bajo anestesia general se realizó la medición y trazados de los nuevos límites comisurales. Como puntos de referencias para la demarcación de la anchura bucal en armonía con el resto de la cara, se toman las interacciones de la línea horizontal marcada por el contacto de las 2 hileras dentarias, con la vertical correspondiente al punto más interno del iris14 (fig. 3).
FIG. 3. Medición y trazado de los nuevos límites comisurales.
]]>La mucosa con el borde rojo labial se secciona siguiendo la línea de trazos señalada y los 2 colgajos de mucosa así formados se emplean para revestir las pérdidas de sustancias originadas por la extirpación de las tiras cutáneas15 (fig. 4).
FIG 4. Técnica de Dieffenbach-Lexer.
En estos momentos la niña tiene 15 meses de su primera intervención y se encuentra satisfactoriamente (fig. 5).
FIG. 5. Posoperatorio.
El síndrome de Freeman-Sheldon, conocido también como síndrome de la cara silbante y displasia craneocarpotarsal2-4 es infrecuente. La presencia de una boca pequeña que da la apariencia de silbador y el pliegue en forma de H en la barbilla, deben alertar al médico, pues son los signos más comúnmente observados.3,5-10
La microstomía puede presentarse por varias causas, entre éstas las quemaduras químicas, eléctricas y las secuelas por intervención quirúrgica en el labio por cáncer, son las más comunes.15,16
Esta condición se trata mediante técnicas de cirugía plástica para mejorar la apariencia facial.14-17 Kirshner15 estableció patrones para la medición de la distancia intercomisural en niños.
Este raro síndrome como plantean otros autores3,5-13 puede ser uno de los múltiples síndromes de malformación en el cual hay un fracaso en el control de crecimiento.
The case of a 5-year-old girl with Freeman-Sheldon’s syndrome, whose relevant sign was microstomia, a pathological entity that may impede food ingestion, is described. She was treated by commissuroplasty with satisfactory results. Dieffenbach-Lexer’s surgical technique is explained in detail. No complications were reported. The patient is in good health at present.
Subject headings: MICROSTOMIA/surgery; ORAL SURGICAL PROCEDURES; MOUTH ABNORMALITIES; CHILD.
Recibido: 6 de septiembre de 2001. Aprobado: 17 de enero de 2002.
Dr. Manuel Estrada Sarmiento. Hospital Universitario “Carlos Manuel de Céspedes”, Bayamo, Granma, Cuba. ]]>
1 Especialista de II Grado en Cirugía Maxilo Facial. Profesor Auxiliar.
2 Especialista de I Grado en Caumatología.
3 Licenciada en Enfermería. Jefa de Enfermeras de la Sala de Cirugía.