Hospital Infantil Docente "Pedro Borrás Astorga"

Galactosemia. Diagnóstico precoz mediante estudio enzimático

Dra. Úrsula Carrillo Estrada,1 Dra. Bárbara Barrios García2 y Téc. Adriana Valdés Moreno3

Resumen

Se presentan los resultados obtenidos del estudio realizado a un paciente masculino de 45 días de nacido, cuyo motivo de ingreso fue pérdida de peso, decaimiento, retraso psicomotor y crisis de hipoglucemia. Los síntomas comenzaron en el período neonatal y coincidieron con la introducción de la lactancia materna. En estudios realizados se constató en la orina la presencia de lactosa y galactosa. Se confirma el diagnóstico por estudio enzimático. La evolución clínica ha sido satisfactoria. El tratamiento dietético que excluía a los alimentos que contienen galactosa y lactosa fue de mucha importancia. Es el primer caso diagnosticado en Cuba mediante estudio enzimático.

DeCS: GALACTOSEMIAS/dioterapia; RETRASO MENTAL; RECIEN NACIDO; TESTS ENZIMATICOS.

Antecedentes históricos

Von Reus la describió en 1908 como una enfermedad de carácter familiar, producida por el déficit de una enzima, la galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa.

Constituye un trastorno grave del metabolismo de los carbohidratos y produce un acúmulo en los distintos tejidos del organismo (cristalino, cerebro, riñones e hígado).

Sintomatología

Aparece en los primeros días de nacido, tan pronto se introduce la lactancia materna. ]]>
Puede comenzar con vómitos, diarreas, ictericia, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida de peso, dificultades en la alimentación, hepatoesplenomegalia, crisis convulsivas de diferentes presentaciones.

Pueden aparecer síntomas hipoglucémicos como resultado de los bajos niveles de glucosa en sangre.

La mortalidad es alta por su difícil diagnóstico y ocurre en el transcurso del primer año de vida.

Diagnóstico:

a) Clínico:

• Síntomas y signos. ]]>
• Estudio antropométrico.

b) Datos de laboratorio:

• Cromatografía en capa delgada de carbohidratos en orina.
  
  
• Cuantificación de galactosa:
• Orina.
  
]]> Sangre.

• Estudio enzimático.

Caso clínico

Paciente J.T.P., de padres no consanguíneos. Abuela materna diabética. Embarazo normal de 38 semanas. Parto eutócico. Peso natal: 2,9 kg. Talla 50 cm. Exploración neonatal normal. Lactancia materna.

Ingresa a los 30 días de nacido por presentar pérdida de peso, crisis de hipoglucemia, retraso en el desarrollo psicomotor. El examen físico destaca el aspecto desnutrido, palidez de la piel y mucosas, actividad motora disminuida, hepatoesplenomegalia de consistencia blanda de 2,5 cm. Peso: 2,8 kg. Talla: 51,5 cm. Circunferencia cefálica (CC): 35 cm.

Evaluación nutricional: P/E; ? 3P; T/E: 10-25P; P/T ? 3P. (VN: 10-90P).
]]> Exámenes complementarios: Hb: 8,2 g/L. Hto: 0,23 FV. Glicemias en ayunas: 2,4 mmol/L.

Transaminasas, pirúvica y oxalacética: normales.

Electroforesis de proteínas:

Albúminas 15,0 g/L                                      33,0 g/L
a1 3,2 g/L                      CN                   1,5-3,5 g/L
a2 3,7 g/L                                               4,0-7,5 g/L
ß 4,2 g/L                                                5,0-10,0 g/L
? 7,9 g/L                                              10,0-15,0 g/L
Prot. totales 34 g/L                                    60-80 g/L

IgG 4,70 g/L                                7,05-10,75 g/L
IgA 0,25 g/L              CN              0,34-1,08 g/L
IgM 0,80 g/L                                 0,42-0,80 g/L

Mediante la técnica de Boheringer Manngein se encontraron cifras de 22 µmol/L de galactosa en orina (normal inferior a 17,8 µmol/L) y 7,03 µmol/L en suero (normal inferior a 4,3 µmol/L).

Por estudio de la actividad enzimática se hallaron valores de 17,0 µmol/L/g Hb (normal 18,5-22,5 µ mol/L/g Hb).

Examen oftalmológico normal

EEG patológico

A los 3 meses fue dado de alta con estado satisfactorio. Peso: 5,8 kg; talla: 56,5 cm, con evaluación nutricional dentro de límites normales: P/E: 25/50 P; T/E: 3/10 P; P/T: 50/75 y con dieta rigurosa exenta de galactosa.
]]> Actualmente tiene 11 años; en chequeos periódicos se han encontrado niveles de galactosa en suero inferiores a: 1,0 µmol/L. Estado de salud satisfactorio. Presenta retraso mental, motivo por el cual asiste a una Escuela Especial.

Comentarios

El caso que describimos corresponde a un déficit de G-1-P-U-T.1-11

La frecuencia de la galactosemia no esta bien definida para la Allagile entre 1/10 000 y 1/30 000 nacimientos. En Suecia la frecuencia se estima en 1/80 000 y se considera el Screenig Neonatal muy válido. El Reino Unido tiene una frecuencia de 1/40 000 nacimientos.4

La forma clínica de presentación más frecuente aparece en el período neonatal como el caso que presentamos y coincide con la introducción de la lactancia materna. Los síntomas desaparecen al suprimir de la dieta los alimentos que contienen galactosa; sin embargo, a pesar de imponer un tratamiento precoz y correcto, pueden presentarse síntomas y signos que indiquen una complicación de la enfermedad, pues la galactosa-1-p está presente en la sangre del cordón de los niños afectados, por lo que se piensa se haya podido acumular en los tejidos del feto y dañar algunos órganos con la aparición de secuelas después del nacimiento.2,4,5,7,9

En el déficit de G-1-P-T la dieta debe excluir la galactosa de forma estricta, pues el organismo puede sintetizar uridin-difosfo-galactosa y los galactósicos necesarios para el crecimiento y desarrollo del cerebro a través de la vía de la pirofosforilaza.4,7,8
Para confirmar la eficacia de la dieta, los niveles de galactosa en suero o en hematíes deben mantenerse dentro de límites normales.4,7,10
]]> En nuestro caso los controles clínicos y analíticos se encuentran dentro de la normalidad, solo conserva el retraso mental descrito.

Summary

This paper presents the results of a study performed on a 45-day old male patient who was admitted to the hospital for weight loss, tiredness, psychomotor retardation and hypoglicemic crisis. The symptoms had begun in the neonatal period and had coincided with the introduction of breast feeding. The studies detected lactose and galactose in urine. The enzymatic study confirmed the diagnosis. The clinical recovery was satisfactory. The dietary treatment that excluded foods containing galactose and lactose was important and successful. He is the first case diagnosed on enzymatic study in Cuba.

Subject headings: GALACTOSEMIAS/diet therapy; MENTAL RETARDATION; INFANT, NEWBORN; ENZYME TESTS.

Referencias bibliográficas

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Recibido: 5 de septiembre de 2001. Aprobado: 1 de marzo de 2002.
Dra. Úrsula Carrillo Estrada. Hospital Infantil Docente "Pedro Borrás Astorga", calle F y 27, El Vedado, Ciudad de La Habana, Cuba.

1 Especialista de I Grado en Nutrición. Hospital Infantil Docente "Pedro Borrás Astorga".
2 Doctora en Ciencias. Jefa del Departamento de Genética del Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas "Victoria de Girón". ]]> 3 Dietista. Hospital Infantil Docente "Pedro Borrás Astorga".