0138-600X 0138-600X S0138-600X2004000200005 México 00 08 2004 00 08 2004 30 2 0 0

Universidad Autónoma de Nuevo León. México

Presentación y discusión de un paciente con pentalogía de Cantrell

Dr. Juan Antonio Soria López,1 Dr. Abel Guzmán López,1 Dr. Iván Hernández León,2 QCB. Viviana Maricela Gómez Puente,3 Dr. César Ramírez Ley,2 Dr. Donato Saldívar Rodríguez1 y Dr. Arturo Morales Martínez1

Resumen

Es un raro síndrome caracterizado por una disrupción en el esternón bajo, ectopia cordis, defectos anteriores del diafragma, defectos en la pared abdominal anterior supraumbilical, defectos en el pericardio diafragmático y anomalías cardíacas. Se presenta paciente femenina de 28 años, primigesta, con ecosonografia que informó un defecto en la pared torácica abdominal con protusión de las asas intestinales (onfalocele), ectopia cardis, por lo que se diagnosticó pentalogia de Cantrell. Se obtuvo un producto masculino de 32 semanas de gestación de 1 700 g, con onfalocele, ectopia cordis y defecto del segmento inferior del esternón, el cual falleció a las horas de nacido.

Palabras clave: Pentalogia de Cantrell, ectopia cardis, diagnóstico ultrasonográfico, tratamiento.

Presentación

Paciente de 28 años, sin antecedentes de importancia, menarquia a los 14 años, con fecha de última menstruación el 10 de febrero de 2003, primigesta, sin método de planificación familiar.

Acudió a la consulta referida de servicio particular con el diagnóstico probable de ectopia cordis probablemente secundario a síndrome de bandas amnióticas, por lo que se le indicó ecosonograma de 2do. nivel en el departamento de perinatología para valorar morfología. Durante su segunda visita se recibió el resultado del ecosonograma en el cual se informaba: producto único vivo intrauterino con defecto en la pared torácica-abdominal con protusión de asas intestinales (onfalocele), ectopia cardis y micrognatia, diagnóstico compatible con pentalogia de Cantrell (PC) (figura 1). ]]>

Fig.1. Ectopia cordis con defectos abdominales ventrales (onfalocele).

La paciente se encontraba asintomática, se le indicó doble marcador y seguimiento ultrasonográfico, continuando un embarazo normoevolutivo. Se recibió la interpretación del doble marcador el cual se informó alterado con riesgo para defectos de pared.
Acudió por presentar actividad uterina por lo que se decidió su ingreso por embarazo de 32,3 semanas más trabajo de parto prematuro. Se decidió su ingreso para conducción de trabajo de parto. Se obtuvo producto masculino por vía vaginal de
1 700 g, Apgar de 3/2, de 39 cm de largo, con ectopia cordis y onfalocele con exposición de vísceras abdominales (hígado, intestino, estómago), que falleció momentos después del nacimiento (figura 2).

Fig.2.Ectopia cordis, onfalocele.


Durante su estancia hospitalaria la madre tuvo un puerperio normal y se decidió su alta asintomática.

Discusión ]]>

En 1958, Cantrell, Haller y Ravitch describieron un síndrome caracterizado por una hernia diafragmática ventral asociada a onfalocele.1

La pentalogía de Cantrell, es un raro defecto congénito con una incidencia de 1:100 000 nacimientos en países desarrollados, afecta al sexo masculino con una mayor proporción, 2:1.2 No se encontró casuística en países latinoamericanos. La PC se caracteriza por presentar defectos en la pared abdominal a nivel supraumbilical, disrupción esternal distal, defectos diafragmáticos anteriores, así como defectos pericárdicos diafragmáticos y varios defectos cardíacos como ectopia cardis.3,4

Clasificación.5

Clase 1: Diagnóstico exacto, con los cinco defectos presentes.
Clase 2. Diagnóstico probable con 4 defectos (incluyendo defectos intracardíacos y anormalidades en la pared abdominal).
Clase 3. Diagnóstico incompleto, con combinación en los defectos (siempre acompañado de anormalidades esternales).

Cabe mencionar que el diagnóstico ultrasonográfico del paciente clasificó en el grupo 2, ya que se pudieron identificar defectos cardíacos así como defectos en el cierre de la pared abdominal y torácica. No se encontraron variantes en su presentación, tales como efusión pericárdica, displasia frontonasal,6 exencefalia,7,8 síndrome de bandas amnióticas, 9 labio/paladar hendido, defectos en el tubo neural,10 higroma quístico,11anencefalia, meningocele, cefalocele.7

]]> La patogénesis es poco conocida pero se piensa que ocurre entre los días 14 a 18 de la vida embrionaria, probablemente por una inadecuada migración ventromedial del mesodermo lateral, lo que pudiera originar defectos en la pared abdominal y torácica, con aplasia del septo transverso que forma el diafragma anterior y produce una extrusión del corazón y órganos abdominales a través de este defecto,12-14 cabe señalar que existen publicaciones donde se menciona como factor etiológico diferentes aneupleudías como trisomía 18 y 2115,5-17. Otros autores sugieren la infección viral, 9 así como la exposición a sustancias como beta-aminopropionitrilo 18 como otros agentes etiológicos. Un detalle importante es que entre los pocos casos publicados, hay una información que sugiere problemas de herencia familiar ya que existen 3 hermanos con defectos diafragmáticos intensos, uno de ellos con ectopia cardis, 15 además se ha sugerido que la PC se puede relacionar con una herencia dominante ligada al cromosoma X. 19 En este paciente el único dato sugestivo de una probable trisomía 18 era la micrognatia, la que se descartó por un cariotipo fetal normal el cual registró 46XY.

El diagnóstico diferencial de este defecto congénito es importante e incluye ectopia cardis torácico y síndrome de bandas amnióticas. El punto clave para un buen diagnóstico es la posición del defecto abdominal en relación con la inserción del cordón umbilical, la eviceracion orgánica, la presencia o ausencia de membranas o bandas y anormalidades asociadas, 20 el onfalocele en la PC se caracteriza por un defecto en la línea media en relación con el cordón umbilical, tal como se encontró ecosonográficamente en el paciente, en cambio en el síndrome de bandas amnióticas se encontrarán defectos o deformidades en alguna extremidad con bandas adherentes, detalle que no se identificó en ninguno de los estudios de imagen practicados, por lo que se llegó al diagnóstico de PC.

El diagnóstico US puede efectuarse durante el primer trimestre21 y se puede identificar ectopia cardis con defectos abdominales ventrales, lo que es una guía para el diagnóstico, 8,22 además se puede apoyar el diagnóstico prenatal con estudios adicionales como tomografía computadorizada.

El pronóstico de la PC dependerá de la complejidad de sus anormalidades cardíacas, siendo estas la causa más común de mortalidad fetal. Su tratamiento dependerá de la complejidad del defecto, de su tamaño y localización, esto definirá la viabilidad del tratamiento quirúrgico que se puede realizar en un primer tiempo o diferir su tratamiento a un segundo plano. Existen casos registrados no bien documentados de cirugías con buen pronóstico para el paciente, donde se efectuó el cierre primario de forma total del defecto de la pared abdominal y torácica sin complicaciones. En casos poco severos se deberá realizar un manejo multidisciplinario que incluya pediatra, cirujano pediatra y perinatólogo.23

La importancia de un buen diagnóstico prenatal radica en que se podrán tomar decisiones tempranas para brindarle al paciente un mejor pronóstico con adecuado tratamiento.

Summary

It is a rare syndrome characterized by a disruption in the low sternum, ectopia cordis, anterior defects of the diaphragm, defects in the supraumbilical anterior abdominal wall, defects in the diaphragmatic pericardium and heart anomalies. It was reported the case of a 28-year-old primigravida with echosonography that shows a defect in the abdominal thoracic wall with protrusion of the intestinal loops (omphalocele) and ectopia cardis, that is diagnosed Cantrell's pentalogy. It was obtained a male product of 32 weeks of gestation and 1700 g, with omphalocele, ectopia cordis and defect of the lower segment of the sternum, that died a few hours later.

Key words: Cantrell's pentalogy, ectopia cordis, ultrasonographic diagnosis, treatment.

]]> Referencias bibliográficas

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Recibido: 27 de febrero de 2004. Aprobado: 5 de mayo de 2004.
Dr. Antonio Soria López. Departamento de Ginecología y Obstetricia. Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González". Universidad Autónoma de Nuevo León. Ave. Francisco I Madero y Dr. Aguirre Pequeño. Col. Mitras Centro. Monterrey, Nuevo León. México CP. 66424 Tel. 81-83477790 E-mail: boletinvesalius@yahoo.com.mx

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1 Profesor Titular.
2 Doctor en Medicina.
3 Citogenetista.

]]> 1958 107 602 1996 87 840-2 1996 94 1132 1992 5 101 1972 50 778 1992 44 540 1999 27 276-7 1994 22 351 1993 14 94 1992 42 90 1991 10 665 1998 267-9 1998 4th ed 1987 6 535-8 1996 68-70 1998 31 391-4 1992 42 839-41 1997 10 137-9 1990 26 109-14 1995 15 517 1998 26 409-12 1988 7 567 1997 19 59-64