Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer"
Dr. Ramiro García García1, Dra. Isabel Otero Alba,2 Dra. Gladis Mark3 y Dra. Margarita Egaña Arucas4
Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura.
DeCS: DISTROFIAS MUSCULARES/genética; SEPTUM PELLUCIDUM/anomalías; ENFERMEDADES DEL NERVIO OPTICO/genética; ANOMALIAS DEL OJO; ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL OJO; NIÑO.
]]>Es una malformación compleja del desarrollo que se caracteriza por agenesia o hipoplasia del septum pellucidum, hipoplasia del nervio óptico (HNO) y puede estar presente o no una disfunción hipotálamo-hipofisiaria. La forma de presentación en general es esporádica, y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosómica recesiva.2
El cuadro neurológico asociado a la DSO es extremadamente variable. Pueden haber pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental pueden estar relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con mayor frecuencia.
Puede hallarse una incoordinación motora precoz, íntimamente relacionada con la baja visión, así como trastornos de la atención visual y el comportamiento.3-5
Es importante que el oftalmólogo ante un caso con hipoplasia del nervio óptico, remita al paciente al neurólogo, pediatría y endocrinólogo para posible diagnóstico de DSO y así lograr un manejo integral del paciente.
Se presenta el caso de una niña de tres años de edad con el diagnóstico de DSO, en la que se recoge el antecedente de distrofia muscular progresiva en el padre. Ambas entidades tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, ya que aunque no se tiene explicación para justificar el hallazgo (incluso puede ser casual), no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.
Paciente femenina, mestiza, de tres años de edad, que acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora para mejorar la visión y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto.
Al examen fisico:
Telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo.
Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico.
Agudeza visual: +2,50 (poca cooperación).
TAC de cráneo: ausencia del septum pellucidum con ligera dilatación ventricular.
Electrorretinograma: respuesta en ambos ojos con amplitud de onda b disminuida bilateralmente, concluyéndose como subnormal en ambos ojos.
Potenciales evocados visuales: respuesta cortical con latencias prolongadas en ambos ojos y poco replicables.
Electroencefalograma: normal.
Coeficiente de inteligencia: 72, con dificultad en las áreas, excepto en la motora.
La DSO es un síndrome de presentación heterogénea, caracterizado por hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos y por ausencia o hipoplasia del septum pellucidum.1
La HNO es una anomalía del desarrollo que se caracteriza por un número subnormal de axones en el nervio, es mucho más frecuente que la aplasia del nervio óptico y no es progresiva.6
La patogenia de la DSO es controvertida y existen varias teorías para explicarla; una de ellas sugiere una interferencia teratogénica, genética o traumática, con el desarrollo normal de los nervios ópticos, septum pellucidum, cuerpo calloso e hipotálamo. Otros sugieren una teoría destructiva donde plantean la destrucción del tejido encefálico una vez que se ha establecido su anatomía.7
La DSO se puede presentar asociada a múltiples malformaciones oftálmicas como son microftalmos, parálisis oculomotoras, ptosis, dacrioestenosis, aniridia, colobomas, malformaciones vasculares retinianas, astigmatismo, y síndrome de Duane. El comprometimiento visual incluye parcial o completa ambliopía.1,8,9
Las principales anomalías extraoculares asociadas, son las que afectan a la línea media del sistema nervioso central.3,5
Pueden existir otros trastornos de la génesis cerebral que provocan holoprosencefalia, esquizencefalia y agenesia del cuerpo calloso y todas estas alteraciones han podido ser constatadas gracias al desarrollo de la imagenología.1,5,10
Las alteraciones endocrinas del síndrome de De Morsier parecen estar en relación con el grado de afectación del tallo hipofisiario.11
La clasificación clásica de la DSO incluye tres grupos.5
El defecto de la hormona del crecimiento es el déficit hormonal más frecuente (73 %). La paciente presenta una talla acorde con su edad y sexo. Otros defectos son diabetes insípida por defectos de la hormona antidiurética (26 %), hipotiroidismo por déficit de TSH (21 %), precocidad sexual, pubertad anormal, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia adrenal;5,12,13 manifestaciones que no presenta la paciente.
La paciente tiene alteraciones visuales con nistagmo pendular, estrabismo e hipoplasia del nervio óptico, pero le permite la deambulación y el reconocimiento de los objetos; se evidencia una tortícolis compensadora para mejorar la visión y no tiene alteraciones endocrinas.
Llama la atención que el padre presenta una distrofia muscular progresiva, enfermedad poco frecuente, de carácter hereditario y la niña es portadora de una DSO, síndrome también muy poco frecuente. No se tiene explicación para justificar este hallazgo ni se han encontrado reportes previos al respecto.
Se sugiere que ante un caso con HNO, deben realizarse estudios para descartar DSO, y una vez diagnosticada buscar otras alteraciones encefálicas y endocrinas que puedan estar presentes y así lograr un mejor manejo del paciente.
Subject headings: MUSCULAR DYSTROPHIES/genetics; SEPTUM PELLUCIDUM/abnormalities; OPTIC NERVE DISEASES/genetics; EYE ABNORMALITIES; EYE DISEASES, HEREDITARY; CHILD.
Recibido: 5 de septiembre de 2002. Aprobado: 9 de diciembre de 2002. ]]>
Dr. Ramiro García García. Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer", calle 76 No. 3104, Marianao, Ciudad de La Habana, Cuba.1 Especialista de I Grado en Neurología.
2 Especialista de I Grado en Pediatría.
3 Especialista de I Grado en Oftalmología.
4 Especialista de I Grado en Medicina Interna.