Andrés Rett, pediatra de la Universidad de Viena, fue quien reportó por primera vez, en 1966, en Alemania, 31 niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de la vida. ⁽¹⁾

En 1978, Ishikawa en Japón, y Hagberg en 1980 en Inglaterra, reportaron casos con síntomas similares a los descritos por Rett.  (2) Coronel Carvajal, en una revisión sobre este síndrome, expresa que en noviembre de 1983 se reportó en una revista de neurología una serie de 35 casos de Suecia, Portugal y Francia, y ya se definía como síndrome de Rett. ⁽³⁾ En México se describió el primer grupo de casos en 1989. ⁽⁴⁾

Este síndrome afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down); ha sido reportado en más de 40 países en todo el mundo. Cuando se incluye el espectro completo del síndrome tiene una incidencia estimada en la población general de un caso por cada 10.000 mujeres; cuando se restringe el tipo clásico, su incidencia es de uno por cada 15.000 nacimientos de niñas vivas. Estudios epidemiológicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por 10.000, pero investigaciones más recientes en Noruega e Italia muestran tazas de 2 por 10.000. ⁽⁵⁾

En la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una prevalencia en la población infantil de 2-3 %. De ellos, en el 30 % de los casos se desconoce la causa y consideran idiopático lo que en realidad pudiera ser la expresión de un síndrome de Rett. ⁽⁵⁾

El diagnóstico suele ser difícil, ya que comparte características con varias enfermedades psiquiátricas y degenerativas. ⁽⁵⁾ Se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, al no existir un marcador bioquímico, morfológico, neurofisiológico, citogenético o molecular que facilite la determinación del síndrome. ⁽⁶⁾ Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiomático, al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente en 1988 que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. La identificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. ⁽⁸⁾

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 11 años de edad, femenina, que fue visitada en el hogar por médicos de la Misión Barrio Adentro en la República Bolivariana de Venezuela como parte del proceso de dispensarización de las familias en 2003. La madre estaba fallecida, por lo que se encontraba bajo el cuidado y tutoría de una medio hermana mayor que tiene dos hijos menores y es ama de casa, con bajo nivel cultural y sin apoyo económico; no existen vínculos afectivos con el padre. Refirió la hermana que a partir de aproximadamente los dos años de edad comenzó a dejar de hablar, a no caminar, con cuadros frecuentes de vómitos, respiración agitada y convulsiones, durante las cuales, en ocasiones, pierde el control de esfínteres.

Examen físico:

Se observó sentada, aseada, con los brazos flexionados frente a la barbilla, con movimientos esteriotipados continuos del cuerpo y de las manos, característicos de retorcerse o lavarse las manos. Llamó la atención la cabeza en extensión, posición que preferentemente ocupa. (Figura 1).

Aparato respiratorio: a la inspección se observaron episodios de hiperventilación. Murmullo vesicular conservado, no estertores. FR: 28/min

Aparto digestivo: sialorrea, protusión de la lengua.

Soma: se apreció pie pequeño, hipotrofia muscular en los cuatro miembros, más marcada en los inferiores y escoliosis.

Circunferencia cefálica: 49 cm

Electrocardiograma: mostró ritmo sinusal.

Electroencefalograma: mostró lentificación de su actividad de base, reducción de la fase REM del sueño y descargas paroxísticas.

Entrevista a vecinos: hablaron de cómo la niña comenzó a perder sus habilidades manuales y a dejar de hablar lo que fue progresando con el tiempo hasta quedar postrada en la silla. Expresaron que la han llevado a distintos médicos pero nunca le han dado un diagnóstico, que la familia necesita ayuda y que a la niña en particular le hace mucha falta una silla de ruedas.

DISCUSIÓN

En el caso que se presenta en este artículo, la paciente cumplía todas las características clínicas de la forma típica del síndrome de Rett en su estadio 2: desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta el segundo año de vida, cuando se inicia una regresión de las funciones cerebrales manifestada por pérdida de las destrezas motoras de las manos, asociada a estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y pérdida de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal, desaceleración del crecimiento craneal que origina microcefalia, con episodios de hiperventilación, aerofagia y crisis epilépticas. La falta de un diagnóstico y la complejidad del caso hizo que el equipo de médicos internacionalistas se diera a la tarea de revisar toda la literatura posible y realizar los exámenes complementarios a su alcance con el objetivo de llegar a un diagnóstico definitivo, el cual resultó como síndrome de Rett por ser la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down) y cumplir los criterios necesarios, de apoyo y de exclusión, establecidos internacionalmente. Este planteamiento diagnóstico fue posteriormente confirmado por especialistas cubanos y venezolanos.

Dadas las dificultades que se presentaron para llegar al diagnóstico definitivo de esta paciente, los autores consideran que nuestros médicos generales y pediatras no están familiarizados con sus manifestaciones clínicas, por lo que puede escaparse o equivocarse su diagnóstico. El objetivo de este trabajo es alertar sobre la existencia de la enfermedad y su forma de diagnóstico.