El carcinoma metaplásico de la mama (CMM) engloba un grupo heterogéneo de tumores malignos que son raros e infrecuentes. La frecuencia con que se presentan oscila entre el 0,2-5 % de los carcinomas de mama infiltrantes. Se caracterizan por presentar diferenciación escamosa y/o elementos mesenquimales.²

Teniendo en cuenta el bajo porcentaje con que se presenta el CMM, resulta relevante y de interés para los profesionales de la salud el  análisis de cada nuevo caso diagnosticado, por lo que se decidió la presentación de este caso.

Paciente femenina, de color de piel blanca, de 63 años de edad con antecedentes de hipertensión  arterial esencial para lo cual llevaba tratamiento con enalapril a dosis de 20 miligramos (mg) al día. Al interrogarla negó antecedentes patológicos familiares de interés.

Acudió al facultativo por que se detectó un nódulo mamario en el cuadrante superior externo (CSE) de la mama derecha (MD) notando que había aumentado de tamaño en los últimos dos meses.En el examen físico practicado se constató un aumento de volumen de la MD en relación a su homóloga, se palpó en CSE una masa no dolorosa de seis centímetros de diámetro, firme, de bordes mal definidos y adheridos a planos profundos. En la región axilar derecha se palparon dos adenopatías de 2 y 1,5 cm respectivamente. El resto del examen físico fue normal.

Se indicaron estudios analíticos, imagenológicos y punción aspirativa con aguja fina (PAAF).

Estudios analíticos:

Hemoglobina: 119 g/L

Hematócrito: 0,40vol / litro

Eritrosedimentación: 28 mm/ h

Leucocitos totales: 75 x 10⁹ L.

Segmentados: 55 %

Glicemia: 6,0mmol /L

Creatinina: 118 mmol/L

Tiempo de sangrado y de coagulación: normales.

Conteo de plaquetas: 245 x 10⁹ L

Estudios imagenológicos:

Ultrasonido mamario: mamas con patrón graso, observándose en el CSE de la MD imagen hipoecogénica, heterogénea de aspecto nodular, de contornos irregulares que mide 62 x 43milímetros (mm) con su centro a 30 mm de la piel. En la región axilar derechase observan varias adenopatías de diferentes tamaños, la mayor de20 mm. (Figura 1).

Mamografía bilateral: mamas moderadamente grasas, heterogéneas, llamando la atención aumento de la densidad de la MD con respecto a su homóloga. En el CSE de dicha mama se observa una imagen de aspecto nodular de 62 x 43 mm de contornos irregulares. En la proyección axilar derecha se observan varias adenopatías donde la mayor mide 15 mm. Según la BreastlmagingReporting and Data System (BI-RADS) se cataloga como categoría 5: Altamente sugestivo de malignidad.

Informe anatomopatológico:

Descripción macroscópica: nódulo de mama que mide 76 x 65 x 56 mm cuya superficie es de color amarillento en el 80 %, el resto es de color blanco gris, esta área resultó dura al tacto y al corte correspondió con área tumoral blancogris de 62 x 42 mmde bordes espiculados en contacto con el tejido adiposo vecino. Borde de sección quirúrgica de 0 mm en el 20 % del especímen. (Figura 2).

Diagnóstico microscópico: proliferación neoplásica infiltrante constituida por células fusiformes que se disponen en fascículos irregulares con densidad celular variable. Las células neoplásicas exhiben marcada atipia nuclear e hipercromasia. Índice mitótico bajo. Se observaron escasos túbulos mamarios neoplásicos mezclados con los elementos fusocelulares anteriormente descritos. Abundantes áreas de necrosis. El componente epitelial mostró moderada diferenciación (Grado histológico II de Scarff-Bloom-Richardson). Escasa respuesta inflamatoria crónica (figura 2). Se complementó con el estudio inmunohistoquímico (IHQ) donde se informó positividad para Vimentina, ck 5/6,p-63, ck cam5.2 positivos; HHF-35,ALFA ACTINA y CD 10. Resultaron negativos: Calponina, Caldesmon, CD34, CD117, CD68 y receptores de estrógeno (RE), de progesterona (RP) asicomoreceptores 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (Her-2). Índice de proliferación celular (Ki 67) > 45%. Con todos estos elementos se concluyó como carcinoma metaplásicosarcomatoide de la mama. (Figura 3).

Después de realizada la mastectomía radical derecha se constató metástasis en 8 de 10 ganglios linfáticos disecados, observándose signos de neoplasia residual.

Basándonos en la definición de metaplasia como la trasformación de un tejido en otro, el término carcinoma metaplásico englobaría a todos aquellos tumores con diferenciaciones distintas de las esperadas para un carcinoma ductal o lobulillar de mama.⁴

La Organización Mundial de la Salud los clasifica en dos grandes grupos: epitelialesy mixtos. Los de tipo epitelial se dividenen: carcinoma escamoso, adenocarcinoma condiferenciaciónfusocelular y carcinoma adenoescamoso.Los mixtos se dividen en carcinoma conmetaplasiacondroide, carcinoma con metaplasiaósea y en carcinosarcoma o carcinoma metaplásico sarcomatoide,⁵ como en este caso que se presenta.

El pronóstico en cada uno de ellos varía ampliamente, lo que suele ser un problema en la práctica clínica. Es recurrente la carencia de una correlación entre el patrón microscópico y el pronóstico, concluyendo que la subclasificación patológica no tiene significación clínica por lo que el CMM debe ser considerado como una sola entidad, a pesar de las muchas variantes histológicas.³

Su diagnósticoclínico y radiológico es difícil por lo que muchas vecesse confunde con lesiones benignas aunque su rápido crecimientoalerta sobre su comportamiento agresivo.La edad de presentación no difiere de la de carcinoma típico mamario y ocurre con más frecuencia en mujeres mayores de 50 años, coincidiendo con el caso presentado,aunque algunos estudios reportan un rango de presentación que oscila entre los 37 y 61 años de edad. En general, estos tumores son detectados por la propia paciente (como sucedió en el caso que nos ocupa) y no en estudios de cribado. No es raro que las pacientes refieran un rápido crecimiento de una masa palpable, que con frecuencia se encuentra bien circunscrita. Se han descrito casos asociados a embarazo y con presentación clínica de carcinoma inflamatorio.⁶ En este caso la paciente refirió un rápido crecimiento del nódulo detectado y la masa palpable no se presentó bien circunscrita.

Las características mamográficas de los CMM revelan tumores microlobulados o debidamente circunscritos en un patrón mamario predominantemente graso o heterogéneo y denso. No suele haber asociación con microcalcificaciones o distorsión de la arquitectura mamaria; por tal motivo han llegado a confundirse con lesiones de riesgo bajo de malignidad. Los datos ecográficos incluyen masas grandes sólidas, una ecogenicidad interna compleja o con presencia de áreas hipoecoicas y/o quísticas, siendo relacionadas con necrosis y degeneración quística, los bordes son microlobulados y los márgenes bien circunscritos en la mayoría de los casos; casi todas las lesiones presentan reforzamiento acústico posterior; las lesiones que contienen elementos sarcomatosos tienden a crear sombras acústicas.⁷ Algunas de estas características estuvieron presentes en nuestro caso.

Desde el punto de vista macroscópico no tienen una presentación característica.La mayor parte son RE, RP y Her-2 negativos (triple negativo).Otros estudios inmunohistoquímicos han mostrado la coexpresión de marcadores epiteliales (Citoqueratinas), mesenquimales (Vimentina) y mioepiteliales, proteína S-100, actina y citoqueratinas de alto peso molecular (34BE12, CAM52, AE1/AE3 y CK7; lo que es compatible con el origen epitelial o mioepitelial de ambos componentes.^{8, 9} La expresión de p63 y citoqueratina 5/6 (como sucedió en el caso que presentamos) confiere mayor riesgo de recurrencia local y a distancia en comparación con el grupo de carcinoma metaplásico sin expresión de citoqueratinas. El componente mesenquimatoso maligno se asocia con mayor probabilidad de recurrencia. El carcinoma metaplásico es de comportamiento agresivo en términos de supervivencia global y recurrencia local, por esto es necesario realizar estudios con terapias dirigidas para mejorar la evolución de la enfermedad.⁵