<?xml version="1.0" encoding="ISO-8859-1"?><article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance">
<front>
<journal-meta>
<journal-id>2221-2434</journal-id>
<journal-title><![CDATA[Revista Finlay]]></journal-title>
<abbrev-journal-title><![CDATA[Rev. Finlay]]></abbrev-journal-title>
<issn>2221-2434</issn>
<publisher>
<publisher-name><![CDATA[Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos. Centro Provincial de información de Ciencias Médicas]]></publisher-name>
</publisher>
</journal-meta>
<article-meta>
<article-id>S2221-24342019000100011</article-id>
<title-group>
<article-title xml:lang="es"><![CDATA[Niños y adolescentes con enfermedades raras atendidos en consulta provincial de nutrición]]></article-title>
<article-title xml:lang="en"><![CDATA[Children and Adolescents with Rare Diseases Treated in Provincial Nutrition Consultation]]></article-title>
</title-group>
<contrib-group>
<contrib contrib-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Geroy Moya]]></surname>
<given-names><![CDATA[Elsy Roxana]]></given-names>
</name>
<xref ref-type="aff" rid="Aff"/>
</contrib>
<contrib contrib-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Quiñones Hernández]]></surname>
<given-names><![CDATA[María Elena]]></given-names>
</name>
<xref ref-type="aff" rid="Aff"/>
</contrib>
<contrib contrib-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[García Suárez]]></surname>
<given-names><![CDATA[María Dolores]]></given-names>
</name>
<xref ref-type="aff" rid="Aff"/>
</contrib>
<contrib contrib-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Sosa Águila]]></surname>
<given-names><![CDATA[Leidy]]></given-names>
</name>
<xref ref-type="aff" rid="Aff"/>
</contrib>
<contrib contrib-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Ocaña Gil]]></surname>
<given-names><![CDATA[María]]></given-names>
</name>
<xref ref-type="aff" rid="Aff"/>
</contrib>
</contrib-group>
<aff id="Af1">
<institution><![CDATA[,Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto  ]]></institution>
<addr-line><![CDATA[Cienfuegos ]]></addr-line>
<country>Cuba</country>
</aff>
<pub-date pub-type="pub">
<day>00</day>
<month>03</month>
<year>2019</year>
</pub-date>
<pub-date pub-type="epub">
<day>00</day>
<month>03</month>
<year>2019</year>
</pub-date>
<volume>9</volume>
<numero>1</numero>
<fpage>11</fpage>
<lpage>19</lpage>
<copyright-statement/>
<copyright-year/>
<self-uri xlink:href="http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S2221-24342019000100011&amp;lng=en&amp;nrm=iso"></self-uri><self-uri xlink:href="http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&amp;pid=S2221-24342019000100011&amp;lng=en&amp;nrm=iso"></self-uri><self-uri xlink:href="http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_pdf&amp;pid=S2221-24342019000100011&amp;lng=en&amp;nrm=iso"></self-uri><abstract abstract-type="short" xml:lang="es"><p><![CDATA[RESUMEN  Fundamento:  el padecimiento de una enfermedad rara produce dificultades para su diagnóstico oportuno. Su pronóstico ensombrece cuando se asocia a desnutrición.  Objetivo:  caracterizar a niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición, atendidos en consulta provincial de nutrición en Cienfuegos.  Métodos:  se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal cuyo universo lo constituyeron los 13 niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición de gravedad variable que acudieron ese periodo a consulta en el Hospital Pediátrico de Cienfuegos en el entre enero y junio del 2017. Los datos fueron obtenidos de la revisión de la historia clínica, la entrevista médica, valoración clínica y nutricional. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, tipo de desnutrición, peso al nacer, hábitos alimentarios y alteraciones en aparatos y sistemas.  Resultados:  hubo predominio del sexo masculino con 9 (69,2 %) y del grupo mayor de 15 años, con 5 (38,4 %). La desnutrición moderada fue la que más se manifestó con 6 (46,1 %). Es representativo que 8 pacientes exhibieron un peso al nacer de más de 3 000 gramos, para un 61,5 %, mientras que los hábitos alimentarios adecuados se presentaron con más frecuencia, resaltan los pacientes evaluados como desnutridos moderados dentro del grupo. El 100 % de los pacientes presentan alteración musculo-esquelética. La baja talla fue la más frecuente de las afectaciones del crecimiento y desarrollo, con un 46,1 %. Los pacientes con las formas severas de desnutrición presentan una mayor expresividad de la sintomatología.  Conclusión:  predominó como el más afectado, el grupo de más de 15 años, el sexo masculino, el peso normal al nacer y los hábitos alimentarios adecuados. Fueron las alteraciones musculo-esqueléticas representativas en todos los casos.]]></p></abstract>
<abstract abstract-type="short" xml:lang="en"><p><![CDATA[ABSTRACT  Foundation:  suffering an uncommon disease causes difficulties for its timely diagnosis. Their prognosis overshadows when associated with malnutrition.  Objective:  to characterize children and adolescents with uncommon diseases and malnutrition, assisted in provincial nutritional consultation in Cienfuegos.  Methods:  a descriptive, retrospective and cross-sectional study whose universe consisted of 13 children and adolescents with uncommon diseases and malnutrition of variable severity who attended the Pediatric Hospital consultation of Cienfuegos. Data were obtained from clinical history review, medical interview and clinical and nutritional assessment. The following variables were analyzed: age, sex, type of malnutrition, birth weight, eating habits and alterations in apparatus and systems. The results were taken to a database for statistical processing by the SPSS program version 15,0. The results were presented in frequency and ratio tables of variables expressed in frequency number and in percentages.  Results:  there was predominance of the male sex with 9 (69,2 %) and of the group over 15 years old, with 5 (38,4 %). Moderate malnutrition was the frequent with 6 (46,1 %). It is representative that 8 patients exhibited a birth weight of more than 3,000 grams, for 61,5 %, while adequate eating habits occurred more frequently, highlighting the patients evaluated as moderate malnourished within the group. All of the patients have musculoskeletal disorders. The short stature was the most frequent of growth and development affectations, with 46,1 %. Patients with severe forms of malnutrition present a greater symptomatology expressivity.  Conclusion:  the most affected group was male sex over 15 years old, the normal weight at birth and the adequate eating habits prevailed. There were the representative musculoskeletal alterations in all cases.]]></p></abstract>
<kwd-group>
<kwd lng="es"><![CDATA[enfermedades raras]]></kwd>
<kwd lng="es"><![CDATA[niño]]></kwd>
<kwd lng="es"><![CDATA[adolescente]]></kwd>
<kwd lng="es"><![CDATA[desnutrición]]></kwd>
<kwd lng="es"><![CDATA[cuba.]]></kwd>
<kwd lng="en"><![CDATA[rare diseases]]></kwd>
<kwd lng="en"><![CDATA[child]]></kwd>
<kwd lng="en"><![CDATA[adolescent]]></kwd>
<kwd lng="en"><![CDATA[malnutrition]]></kwd>
<kwd lng="en"><![CDATA[cuba.]]></kwd>
</kwd-group>
</article-meta>
</front><back>
<ref-list>
<ref id="B1">
<label>1</label><nlm-citation citation-type="book">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Wilson]]></surname>
<given-names><![CDATA[M]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Velazco]]></surname>
<given-names><![CDATA[M]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Febles]]></surname>
<given-names><![CDATA[C]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Scrich]]></surname>
<given-names><![CDATA[A]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Sánchez]]></surname>
<given-names><![CDATA[LD]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Ll]]></surname>
<given-names><![CDATA[Llanes]]></given-names>
</name>
</person-group>
<source><![CDATA[Compendio: Enfermedades Raras]]></source>
<year>2014</year>
<publisher-loc><![CDATA[Camagüey ]]></publisher-loc>
<publisher-name><![CDATA[Universidad de Ciencias Médicas Carlos Juan Finlay]]></publisher-name>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B2">
<label>2</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Servin]]></surname>
<given-names><![CDATA[R]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Ávalos]]></surname>
<given-names><![CDATA[M]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Pedrini]]></surname>
<given-names><![CDATA[C]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Lafuente]]></surname>
<given-names><![CDATA[M]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes: Mucopolisacaridosis tipo III. Enfermedad de Sanfilippo. Presentación de un caso]]></article-title>
<source><![CDATA[Rev Facul Med UNNE]]></source>
<year>2014</year>
<volume>34</volume>
<numero>2</numero>
<issue>2</issue>
<page-range>aprox.5p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B3">
<label>3</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Carbajal]]></surname>
<given-names><![CDATA[L]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Enfermedades raras]]></article-title>
<source><![CDATA[Rev Mex Pediatr]]></source>
<year>2015</year>
<volume>82</volume>
<numero>6</numero>
<issue>6</issue>
<page-range>aprox.5p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B4">
<label>4</label><nlm-citation citation-type="book">
<collab>Ministerio de Salud Pública</collab>
<source><![CDATA[Incidencia de enfermedades de declaración obligatoria seleccionadas]]></source>
<year>2013</year>
<publisher-loc><![CDATA[La Habana ]]></publisher-loc>
<publisher-name><![CDATA[Dirección de Registros Médicos y Estadísticas de Salud]]></publisher-name>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B5">
<label>5</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Lapunzina]]></surname>
<given-names><![CDATA[P]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Aspectos clínicos y genéticos en tallas bajas disarmónicas]]></article-title>
<source><![CDATA[Rev Esp Endocrinol Pediatr]]></source>
<year>2015</year>
<numero>^s6</numero>
<issue>^s6</issue>
<supplement>6</supplement>
<page-range>aprox. 5p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B6">
<label>6</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Argente]]></surname>
<given-names><![CDATA[J]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Sotos]]></surname>
<given-names><![CDATA[JF]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Hipercrecimientos]]></article-title>
<source><![CDATA[Protocdiagn Ter Pediatr]]></source>
<year>2011</year>
<volume>1</volume>
<numero>1</numero>
<issue>1</issue>
<page-range>aprox. 15p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B7">
<label>7</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Revuelta]]></surname>
<given-names><![CDATA[LA]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Ruíz]]></surname>
<given-names><![CDATA[DR]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Guerra]]></surname>
<given-names><![CDATA[D]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Bravo]]></surname>
<given-names><![CDATA[E]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Epidermólisis bullosa. Presentación de un caso]]></article-title>
<source><![CDATA[Medisur]]></source>
<year>2016</year>
<volume>14</volume>
<numero>6</numero>
<issue>6</issue>
<page-range>aprox. 15p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B8">
<label>8</label><nlm-citation citation-type="book">
<collab>Orphanet</collab>
<source><![CDATA[Acerca de las enfermedades raras]]></source>
<year>2018</year>
<publisher-loc><![CDATA[París ]]></publisher-loc>
<publisher-name><![CDATA[Orphanet]]></publisher-name>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B9">
<label>9</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Baute]]></surname>
<given-names><![CDATA[N]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Castañeda]]></surname>
<given-names><![CDATA[E]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Caracterización de la desnutrición infantil en el hospital guatemalteco de Poptún]]></article-title>
<source><![CDATA[MEDISAN]]></source>
<year>2014</year>
<volume>18</volume>
<numero>10</numero>
<issue>10</issue>
<page-range>aprox. 5p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B10">
<label>10</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Martínez]]></surname>
<given-names><![CDATA[AB]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Pedrón]]></surname>
<given-names><![CDATA[C]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Nutrición en el niño con enfermedades crónicas: cardiopatías, neumopatías y nefropatías]]></article-title>
<source><![CDATA[An Pediatr Contin]]></source>
<year>2012</year>
<volume>10</volume>
<numero>1</numero>
<issue>1</issue>
<page-range>aprox. 15p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B11">
<label>11</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[González]]></surname>
<given-names><![CDATA[D]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Una visión general sobre las enfermedades raras]]></article-title>
<source><![CDATA[Pediatr Integral]]></source>
<year>2014</year>
<volume>18</volume>
<numero>8</numero>
<issue>8</issue>
<page-range>aprox. 15p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B12">
<label>12</label><nlm-citation citation-type="book">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Arqueta]]></surname>
<given-names><![CDATA[S]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Benítez]]></surname>
<given-names><![CDATA[SA]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Cano]]></surname>
<given-names><![CDATA[RA]]></given-names>
</name>
</person-group>
<source><![CDATA[Prevalencia de desnutrición en niños menores de cinco años inscritos en el programa atención integral a las enfermedades prevalentes de la infancia en las Unidades Comunitarias de Salud Familiar de San Pedro Chirilagua y Uluazapa en San Miguel y periférica de Santa Rosa de Lima en La Unión. Periodo de 2010 a 2012]]></source>
<year>2013</year>
<publisher-loc><![CDATA[El Salvador ]]></publisher-loc>
<publisher-name><![CDATA[Universidad de El Salvador]]></publisher-name>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B13">
<label>13</label><nlm-citation citation-type="book">
<collab>UNICEF</collab>
<source><![CDATA[Mejorar la nutrición infantil: el imperativo para el progreso mundial que es posible lograr]]></source>
<year>2013</year>
<publisher-loc><![CDATA[New York ]]></publisher-loc>
<publisher-name><![CDATA[UNICEF]]></publisher-name>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B14">
<label>14</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Ceballos CL]]></surname>
<given-names><![CDATA[Vizcarra I]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Acosta]]></surname>
<given-names><![CDATA[LD]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Loza M]]></surname>
<given-names><![CDATA[Reyes C]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Sobrepeso y obesidad en preescolares y escolares de una comunidad periurbana de origen Otomí en el Valle de Toluca, México]]></article-title>
<source><![CDATA[Población y Salud en Mesoamérica]]></source>
<year>2012</year>
<volume>10</volume>
<numero>1</numero>
<issue>1</issue>
<page-range>aprox. 25p</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B15">
<label>15</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Rodríguez]]></surname>
<given-names><![CDATA[GH]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Duquen]]></surname>
<given-names><![CDATA[LM]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Jijon]]></surname>
<given-names><![CDATA[AM]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[El mosaicismo germinal como posible mecanismo etiológico de la Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen. Presentación de dos familias]]></article-title>
<source><![CDATA[Rev Cubana Genét Comunit]]></source>
<year>2011</year>
<volume>5</volume>
<numero>3</numero>
<issue>3</issue>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B16">
<label>16</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Warman]]></surname>
<given-names><![CDATA[ML]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Cormier]]></surname>
<given-names><![CDATA[V]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Hall]]></surname>
<given-names><![CDATA[C]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Krakow]]></surname>
<given-names><![CDATA[D]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Lachman]]></surname>
<given-names><![CDATA[R]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[LeMerrer]]></surname>
<given-names><![CDATA[M]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision]]></article-title>
<source><![CDATA[Am J Med Genet A]]></source>
<year>2011</year>
<volume>5</volume>
<page-range>943-68</page-range></nlm-citation>
</ref>
<ref id="B17">
<label>17</label><nlm-citation citation-type="book">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Álvarez]]></surname>
<given-names><![CDATA[O]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Ortiz]]></surname>
<given-names><![CDATA[D]]></given-names>
</name>
</person-group>
<source><![CDATA[Características demográficas, clínicas y farmacológicas de pacientes con epidermólisis bullosa: estudio de corte transversal]]></source>
<year>2016</year>
<publisher-loc><![CDATA[Bogotá ]]></publisher-loc>
<publisher-name><![CDATA[Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario]]></publisher-name>
</nlm-citation>
</ref>
<ref id="B18">
<label>18</label><nlm-citation citation-type="journal">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname><![CDATA[Ballesta]]></surname>
<given-names><![CDATA[MJ]]></given-names>
</name>
<name>
<surname><![CDATA[Guillén]]></surname>
<given-names><![CDATA[E]]></given-names>
</name>
</person-group>
<article-title xml:lang=""><![CDATA[Síndrome de Noonan]]></article-title>
<source><![CDATA[Protocdiagn ter pediatr]]></source>
<year>2010</year>
<volume>1</volume>
<numero>1</numero>
<issue>1</issue>
<page-range>56-63</page-range></nlm-citation>
</ref>
</ref-list>
</back>
</article>
