Descriptores DeCS: MORTALIDAD INFANTIL; ANOMALIAS/genética; TASA DE MORTALIDAD.
El desarrollo económico-social y los progresos en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición están determinando un aumento creciente de la importancia de los problemas de salud de origen genético y de los defectos congénitos en general, como causa de sufrimiento, enfermedad y muerte en las sociedades modernas.1
Las anomalías congénitas pueden deberse a las siguientes causas: 1) Mo-nogénicas, que son las causadas por la mutación de un solo gen y en las que están descritos los patrones de herencia clásicos. 2) Cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales y 3) Multifactoriales, causadas por la interacción de los genes y el ambiente.2,3
Actualmente esta clasificación se ha complementado y extendido gracias al análisis molecular, en lo que se conoce como herencia no tradicional: herencia mitocondrial, disomía uniparenteral, impresión genómica y mosaico.4
En América Latina se estima que no menos del 5 % de los nacidos (NV) presentan alguna anomalía del desarrollo determinada total o parcialmente por factores genéticos.5
Las malformaciones congénitas constituyen una de las 10 primeras causas de mortalidad infantil (MI) y en 22 de 28 países de América Latina ocupan entre el segundo y el quinto lugares entre las causas de defunción en los menores de 1 año.6
Es evidente además, que la posición relativa de las anomalías congénitas como causa de defunción es más alta conforme es menor la tasa de MI. En Cuba de 1970 a 1995 ocuparon el segundo lugar como causa de defunciones en menores de 1 año.7
La MI se define como el número de defunciones en menores de 1 año de edad en relación con la población NV, y multiplicado por 1 000.8
En un análisis realizado en 3 policlínicos del municipio Playa, de enero de 1984 a junio de 1986, fallecieron 53 menores de 1 año para una tasa de MI de 15,52 por 1 000 NV, de ellos, 13 tenían anomalías congénitas.9 ]]>
Nos propusimos realizar un análisis genético de la MI en los municipios Plaza y Playa en un período de 4 años.Revisamos todas las tarjetas de los fallecidos menores de 1 año de los departamentos de estadística de ambos municipios de salud. Seleccionamos los fallecidos por anomalías congénitas y síndromes genéticos. A este último grupo le llenamos una planilla de recolección de datos y revisamos las necropsias, en cada uno de los hospitales pediátricos y maternos donde se produjeron las defunciones, para confirmar diagnóstico.
Calculamos las tasas de MI según la fórmula de la OMS.8
Clasificamos etiológicamente desde el punto de vista genético, las anomalías congénitas que causaron mortalidad infantil. Les calculamos el porcentaje según resultaran: monogénicas, cromosómicas, multifactoriales o causa desconocida. Esta clasificación es la propuesta por la OMS.2
Municipio | | ]]> Total de fallecidos < 1 año | |
Plaza | | | |
Playa | | | |
Total | | | ]]> 8,0 |
Al seleccionar los fallecidos por causa genética (tabla 2), la tasa de mortalidad infantil resultó mayor en el municipio Playa.
Municipio | | | |
Plaza | | ]]> 12 | |
Playa | | | |
Total | | | |
En la figura observamos que se han mantenido relativamente constantes las tasas de MI en los 2 municipios estudiados. ]]>
La clasificación etiológica de las anomalías congénitas que causaron mortalidad infantil las agrupamos en las tablas 3 y 4. Es notable el predominio de anomalías de causa multifactorial en los fallecidos de ambos municipios.
Municipio | | | | ]]> Desconocida |
Plaza | | | | |
Playa | | | | |
Etiología | | | |
Monogénica | | | |
Cromosómica | | | ]]> 16 |
Multifactorial | | | |
Causa desconocida | | | |
En el municipio de salud Plaza de la Revolución las anomalías congénitas constituyen la primera causa de muerte en menores de 1 año. Este resultado es indicador de mejoría en calidad de salud.10
Al comparar la mortalidad infantil en ambos municipios, se observa un predominio ligero de la tasa en el municipio Playa (tabla 1). Este resultado es similar al calcular la tasa de MI por causa genética (tabla 2). ]]>
La tasa de MI por causa genética no predominó en ninguno de los 2 municipios estudiados; esto se hace evidente en la figura donde se observa que coinciden ambos municipios y se mantuvieron estables las tasas de MI por años analizados. En el municipio Playa se realizó un estudio de mortalidad infantil en el período de 1984 a 1986 en 3 áreas de salud, la tasa por causa genética constituyó la quinta parte del total de los fallecidos menores de 1 año, aunque este resultado fue similar al obtenido en nuestro estudio (3,8 por 1 000). Esto confirma que no han aumentado las muertes en niños menores de 1 año por causa genética, sino que han disminuido.9Al clasificar las causas de muerte según su etiología genética las de causa multifactorial fueron las más frecuentes (75 y 60 %), igual que lo reportado en la literatura médica (tabla 4). Con la evolución positiva del sistema de salud las anomalías congénitas van cobrando mayor interés como indicador de calidad de salud.
Es conveniente registrar cada familia con antecedentes de enfermedades genéticas, con la finalidad de que sea enviada a las consultas de control de riesgo preconcepcional establecidas en cada área de salud.
Subject headings: INFANT MORTALITY; ABNORMALITIES/genetics; MORTALITY RATE.
1 Jefa de Servicio de Genética.
2 Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Policlínico Docente "Héroes del Corinthia". ]]>