Abstract

LIMA RODRIGUEZ, Ulises D.; HERNANDEZ RODRIGUEZ, Antonio Raunel; PEREZ ESPINOSA, Lina Marta  and  ALBERRO FERNANDEZ, Marianela. Ostéogenèses imparfaite type II: Rapport d’un cas. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 1999, vol.13, n.1-2, pp. 115-118. ISSN 1561-3100.

Le cas d’un foetus mort, avec des difformités des membres inférieurs, d’une femme enceinte âgée de 32 ans, est présenté. On a effectué une étude et une description clinique du habitus externe, et les anormalités suivantes ont été détectées: Crâne: larges fontanelles; Visage: yeux à orbites peu profondes, sclérotiques de couleur bleue, pont nasal enfoncé et difformités des membres inférieurs. Dans l’étude radiographique, on a constaté de multiples fractures sur les côtes (image sous forme de chapelet) et le fémur (image sous forme d-accordéon). L’étude clinique des parents a été normale. Le diagnostic d’une ostéogenèse imparfaite type II, étant probablement à l’origine d’une nouvelle mutation dans le matériel héréditaire d’un des parents, a été exposé. Le couple a reçu des soins pluridisciplinaires, y compris l’assistance génetique, et ils ont décidé de ne plus avoir des enfants pour le moment.

Keywords : OSTEOGENESE IMPARFAITE [génétique]; ANOMALIES MULTIPLEES; OSTEOGENESE IMPARFAITE [diagnostic]; MORT FETALE.

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