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Introducción
La osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMH) también se ha denominado como exostosis cartilaginosa múltiple, exostosis hereditaria múltiple, osteocondromatosis congénita, osteocondromatosis familiar, osteocondromatosis hereditaria, condrodisplasia hereditaria deformante y aclasiadiafisaria. Es una entidad autosómica dominante que se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos llamados osteocondromas. Estos se conforman de hueso cartilaginoso que crece de la metáfisis de los huesos largos hacia afuera, y pueden ir en número desde dos hasta cientos. La OMH consiste en un defecto de la actividad osteoclástica de las metáfisis de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o adolescencia temprana. Durante el desarrollo esquelético, aumentan de tamaño y gradualmente se osifican; dejan de crecer al alcanzar la maduración esquelética después de la cual no aparecen nuevos ostoecondromas. 1
La primera descripción de un paciente con exostosis múltiple esta atribuida a Hunter en 1786. En 1814 Boyer, publicó la primera descripción de una familia con exostosis múltiple hereditaria, seguido por Guy, la descripción de una segunda familia en 1825. El termino exostosis múltiple fue dado a esta condición por Virchow en 1876. Por los finales de 1800, la mayor parte de los aspectos clínicos de la enfermedad estuvieron descritas. (2) Fue descrita además por Bessel-Hagen en 1891. (3,4
Ehrenfried introdujo le exostosis múltiple familiar HME en la literatura americana en 1915, y en 1943, Jaffe hizo una significativa contribución elucidando la enfermedad y ayudando a diferenciarla de los trastornos de la enfermedad de Ollier (múltiple encondromatosis). 1,2,5,6
La verdadera prevalencia de la enfermedad no se conoce pues muchos pacientes con lesiones asintomáticas nunca son diagnosticados. 7 Aunque algunos autores refieren que se estima en 1: 50.000. (3,8
El osteocondroma es el tumor óseo benigno más frecuente (30 % de los tumores óseos benignos). Representa hasta un 15 % de los tumores óseos y es hallado en un 1-2 % de la población general. 8,9
Tiene una herencia autosómica dominante. Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad: EXT1, en el cromosoma 8q23-q24. (3,4
En la actualidad se sabe que, a nivel molecular, los genes de exostosina (familia de genes EXT) expresan glucoproteínas que participan en el transporte, proliferación y diferenciación de los condrocitos. Se ha descrito que el gen EXT1 está localizado en el cromosoma 8q24, donde se producen del 44-66% de las mutaciones de la OMH. El EXT2 se localiza en el cromosoma 11p11-p12. En este gen se puede presentar hasta el 30% de las mutaciones. El EXT3 se localiza en el cromosoma 19p y pudiera contener algunas mutaciones que condicionan este padecimiento. (1,3,4,9,10
La media de edad de presentación de OMH es de 3 años y el 96% de los casos han sido diagnosticados antes de 12 años de edad. 1,3
La mayoría son asintomáticos y son lesiones benignas que no afectan a la esperanza de vida, aunque los osteocondromas tienen posibilidad de malignización (condrosarcomas) 3,5,9 en un 3-7%. (3
El método de imagen de elección para evaluar al paciente con osteocondromas es la radiografía simple. 1
El manejo incluye la extirpación de los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales (irritación persistente con bursitis o compromiso neurovascular) o deformaciones. El tratamiento definitivo incluye la escisión marginal de la exostosis activa, incluyendo el capuchón cartilaginoso y el pericondrio que lo envuelve. La recurrencia global tras la resección es de aproximadamente 2%, siendo más frecuente cuando se extirpa en la infancia, debido al potencial de crecimiento. Se deben corregir las deformidades en valgo y las angulaciones, mediante procedimientos como hemiepifisiodesis, osteotomías y alargamientos. 3
Presentación de caso
Paciente femenina de 12 años de edad, que acude a consulta refiriendo dolor constante en rodilla derecha, más acentuado con la marcha.
Examen físico SOMA:
Aumento de volumen de rodilla derecha hacia sus caras externas e internas con dolor a la palpación, se palpa masa dura, no movible, de bordes irregulares. También se constatan tumoraciones de similares características en ambos hombros y rodillas. Se le realizan radiografías, observando lesiones óseas en la metáfisis proximal de ambos húmeros a predominio derecho donde se muestra en la figura 1.
En rodilla derecha se observa crecimiento hacia la línea media de la tumoración del peroné desplazando en valgo la metáfisis proximal de la tibia en la cual se observa en la figura 2 y figura 3. Se plantea una exostosis múltiple como diagnóstico.
Se realizó tratamiento quirúrgico escisión tumoral del extremo proximal del peroné de la rodilla derecha y de la cara interna de la metáfisis proximal de la tibia y biopsia que confirmó el diagnóstico.
Discusión
Alrededor de dos tercios de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad. 1,4) Afecta a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres.3,6,8) Sin embargo, algunos autores plantean que parece afectar ambos sexos de modo semejante. 7,8
La penetrancia es del 96% en mujeres y 100 en hombres. La persona afectada tiene el 50% de probabilidad de transmitir el rasgo de la entidad a su descendencia. 1
Inicialmente el diagnóstico de la exostosis ese en la primera década de la vida en más del 80% de los individuos, pero algunas veces el diagnostico se realiza tempranamente por presentar una historia familiar positiva. 2
La media de edad de presentación de OMH es de 3 años (11 y el 96%de los casos han sido diagnosticados antes de 12 años de edad. 1,7
En nuestro caso se recoge el antecedente de la madre de presentar lesiones óseas al interrogatorio, no especificando el nombre de la enfermedad. Su diagnóstico se realiza a los 8 años.
Se caracteriza por el desarrollo de 2 o más osteocondromas. 3 La localización más común de los osteocondromas es en huesos largos, principalmente en húmero proximal, fémur distal y proximal, tibia y peroné; 1,12 sin embargo, también pueden verse afectados huesos de la columna, la pelvis, las costillas y las escápulas. 1
Los huesos faciales no están afectados; las manos, en cambio, sí suelen afectarse. La distribución suele ser simétrica y bilateral, aunque se han descrito casos con compromiso unilateral. (3
Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla, donde tiene más probabilidades de sufrir una degeneración maligna. 3 La probabilidad de afectar la rodilla se describe con 94% y el humero proximal en un 50%. 12)
El fémur se afecta aproximadamente dos veces más comúnmente que la tibia. Lesiones del fémur proximal han sido reportadas hasta un 30% en algunos estudios y un 90% en otros y la afectación distal también es variable. 2
La localización de las lesiones, los signos y síntomas que presentó el paciente diagnosticado, se corresponden con los descritos en la literatura sobre exostosis múltiple hereditaria.
El diagnóstico se establece clínica y radiológicamente. 1,6,12 En caso de duda diagnóstica, se puede realizar tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM). En última instancia se sugiere biopsia excisional del área lesionada. (12
Se pueden producir acortamientos de las extremidades, escoliosis, fracturas patológicas o pseudoartrosis, coxa valga bilateral, ensanchamiento progresivo de la metáfisis proximal del fémur, acortamiento del cúbito con deformación del radio/subluxación radio-humeral, valgo de rodillas y tobillos, así como disminución de la estatura debido a las deformaciones y angulaciones. 1
Las deformidades del antebrazo y el acortamiento del cúbito ocurren en un 30 a 70% de los pacientes con osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMH), produciendo deformidades angulares y pérdida de la movilidad. 1,3,11,12
El tratamiento que en la actualidad ha demostrado efectividad y mejores resultados es la cirugía. Esta se reserva para los afectados que presentan síntomas y/o deformidades causadas por los osteocondromas. Los procedimientos que se llevan a cabo incluyen la escisión tumoral, osteotomías correctivas, procedimientos para alinear o aumentar de tamaño los huesos, la epifisiodesis y hemiepifisiodesis. 1
En este caso realizamos escisión del tumor por dolor y deformidad en valgo.
Conclusiones
La osteocondromatosis múltiple o exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad que se asocian a deformidades esqueléticas. Su diagnóstico es clínico y radiológico, y debemos tener en cuenta los antecedentes familiares. La extirpación de los osteocondromas se realiza cuando ocasionan problemas funcionales o deformaciones.
