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Revista Habanera de Ciencias Médicas

On-line version ISSN 1729-519X

Abstract

MORALES PERALTA, Estela  and  ALVAREZ FORNARIS, Miguel Alfonso. COVID-19: aspectos relacionados a la susceptibilidad genética y defectos congénitos. Rev haban cienc méd [online]. 2020, vol.19, n.5  Epub Nov 10, 2020. ISSN 1729-519X.

Introducción:

la COVID-19 (acrónimo del inglés c oronavirus disease 2019 ) es una enfermedad infecciosa de reciente descripción, causada por el SARS-CoV-2, sin tratamiento efectivo. La identificación de variantes genéticas que intervienen en la respuesta a la COVID-19; así como la posibilidad de trasmisión materno-fetal del SARS-CoV-2 no solo permitirán ampliar los conocimientos sobre su fisiopatología; sino además estratificar los grupos de la población, y según su riesgo, implementar medidas preventivas y tratamientos personalizados, incluida la prioridad en el uso de vacunas.

Objetivo:

describir aspectos relacionados con la susceptibilidad genética y defectos congénitos en la COVID-19.

Material y Métodos:

se realizó una investigación tipo revisión bibliográfica; para identificar los documentos que se revisarían se consultó la base bibliográfica PubMed/Medline, incluyendo los trabajos del 2019 y 2020. Se incluyó publicaciones recomendadas por expertos, preferiblemente publicados en los últimos 10 años; luego de una valoración cualitativa, se realizó una síntesis.

Desarrollo:

están descritas mutaciones de los genes: ACE2, ACE1, TMPRSS2, TLR7, así como haplotipos HLA asociadas a la susceptibilidad genética a la COVID-19. Variantes de los genes: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 y XCR1; así como de los que codifican para el receptor de la Vitamina D y las citoquinas proinflamatorias (como las IL-1, IL-6, IL-12, IFN-γ, y TNF-α), pudieran también estar relacionadas con un incremento de la susceptibilidad al SARS-CoV-2. Ante la posibilidad de trasmisión vertical de la COVID-19 y su posible papel teratogénico, las embarazadas constituyen un grupo de riesgo.

Conclusión:

variantes genéticas humanas son factores de susceptibilidad genética al virus SARS-CoV-2, que puede ser causa de defectos congénitos.

Keywords : COVID-19; predisposición genética; susceptibilidad genética; variantes genéticas humanas; relación materno-fetal y anomalías congénitas.

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