Abstract

SALAZAR FERNANDEZ, Mario A. et al. Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos. Rev Cubana Estomatol [online]. 2010, vol.47, n.2, pp. 236-242. ISSN 1561-297X.

El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos realizados. Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales. Los dos hermanos del paciente se consideraron normales o exentos de este síndrome.

Keywords : síndrome; ectrodactilia; displasia ectodérmica; labio-paladar hendidos; síndrome EEC.

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