Abstract

MENENDEZ, Ibis; MENENDEZ, Caridad; CEPERO, Fara  and  GUTIERREZ, Enna. Mucolipidosis II: Estudio clínico, bioquímico y genético. Rev Cubana Pediatr [online]. 1998, vol.70, n.1, pp. 53-58. ISSN 1561-3119.

Se describe en una niña de 6 meses de edad, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis II. Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor. El inicio temprano de la enfermedad, la excresión de oligosacáridos en la orina y el típico comportamiento de las enzimas lisosomales elevadas en sueron permitieron llegar a este diagnóstico.

Keywords : MUCOLIPIDOSIS.

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