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Revista Cubana de Pediatría
On-line version ISSN 1561-3119
Abstract
MENENDEZ, Ibis; PONCE DE LEON, Maribel; CARRILLO, Blanca and GIL, Jorge L.. Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias. Rev Cubana Pediatr [online]. 1998, vol.70, n.2, pp. 92-99. ISSN 1561-3119.
Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas.
Keywords : SORDERA [genética].