Abstract

PIMENTEL BENITEZ, Héctor; LANTIGUA CURZ, Aracely  and  QUINONES MAZA, Olga. Mixoploidía Diploide - Tetraploide: Primer Reporte en Nuestro Medio. Rev Cubana Pediatr [online]. 1999, vol.71, n.3, pp. 168-173. ISSN 1561-3119.

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer la fórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipocariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos.

Keywords : .

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )