Abstract

CORONEL CARVAJAL, Carlos. Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediatr [online]. 2002, vol.74, n.2, pp. 162-167. ISSN 1561-3119.

Se ofrece una revisión actualizada sobre el síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Recientemente se ha hallado en pacientes estudiando la proteína MECP2, que codifica el gen en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosomo X (Xq 28), lo cual sugiere mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X. El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, pues no existen marcadores bioquímicos, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su origen se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionalmente que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. El síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente.

Keywords : SINDROME DE RETT [genética]; SINDROME DE RETT [diagnóstico]; PARALISIS CEREBRAL; RETARDO MENTAL; NIÑO; FEMENINO.

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