Abstract

CARRO PUIG, Eugenio  and  FERNANDEZ BRAOJOS, Liliam S.. Síndrome de Beckwith Wiedemann: Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr [online]. 2005, vol.77, n.3-4, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

Se presenta el caso de una paciente atendida en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico «Arthur Davison» de Ndola (Zambia). La paciente es portadora de un síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad de posible origen genético autosómico dominante, cuyo diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos y de laboratorio. Se exponen los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias. Se realiza una revisión de la literatura médica sobre el tema.

Keywords : Convulsiones refractarias; onfalocele; macroglosia; síndrome de Beckwith Wiedemann.

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