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Introducción
Los trastornos generalizados del desarrollo también denominados trastornos de espectro autista (TEA) se describieron en 1943 por el psiquiatra Kanner, considerando su origen biológico y cuya alteración esencial consistía en una perturbación innata del contacto afectivo (1 Se describieron varias teorías involucradas en su génesis y el papel de la dopamina; y el disturbio en circuitos cerebrales justificaban las disfunciones en la afectividad, comunicación e interacción social.2,3
La comprensión teórica de los TEA, constituye un reto científico de extraordinaria magnitud, de igual forma, su identificación precoz para el inicio de una intervención oportuna conduce a una mejoría en la evolución de estos pacientes.3
Los TEA conforman una de las formas más graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil que afecta áreas importantes en el desarrollo del niño, como la comunicación, las relaciones sociales recíprocas y actividades e intereses. La repercusión familiar resulta, sin dudas, uno de las mayores dificultades que tiene que afrontar el terapeuta pues se lastra gravemente la adaptación a la vida en la familia, la escuela y la comunidad.3
Con el paso de los años la prevalencia del autismo, según la descripción clínica de Kanner, ascendió notablemente. En los trabajos epidemiológicos realizados se apreciaba no solo este incremento en el número de casos, sino que se enfatizaba en la proporción de 4 varones por 1 niña, sin importar etnia o raza.4)
En un artículo de revisión, se reflejaba el perfil epidemiológico de los TEA en Latinoamérica, y se planteaba que actualmente de 1 a 1,5 % de la población resultaba afectada con este trastorno. Se registraba que existen entre 25 y 30 personas con TEA por cada 10 000 habitantes. De manera general, se mostraban números crecientes y en todos los países latinoamericanos se constataban personas afectados.5
En Cuba se aprecia un aumento paulatino en el número de casos que sin alcanzar las cifras que hoy exhiben muchos países no deja de ser un problema importante de salud por toda la repercusión del trastorno en el funcionamiento individual, familiar, social y escolar de estos niños. Existen alrededor de 968 niños, niñas y adolescentes con autismo, de ellos, más de 440 vinculados a enseñanza especial y el resto en escuelas de enseñanza regular. 6,7)
En años anteriores existía una consulta nacional centralizada en la que se consultaban y diagnosticaban estos niños. El aumento en el número de casos trajo consigo la necesidad de ampliar estos grupos de trabajo para el diagnóstico en cada provincia y se establecieron grupos regionales que se denominaban de referencia. Todas estas formas organizativas para la atención a niños incluidos en el espectro surgieron como respuestas a proyectos en los que el ministerio de educación y de salud pública se enfocaban en la búsqueda de una mejor atención y a llevar adelante la política inclusiva y la diversidad educativa.7
Para el diagnóstico de los TEA el método clínico constituye la principal herramienta en la que se apoya el profesional, por lo que resulta necesario una entrevista pormenorizada con una historia social psiquiátrica detallada, en la que cada dato aportado oriente hacia el diagnóstico. Otras herramientas de ayuda y que poseen una alta confiabilidad para el cribado del TEA, lo constituyen las entrevistas semiestructuradas y cuestionarios como la Lista de Verificación Modificada para el Autismo en niños pequeños (M-CHAT), la Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada (ADI-R) y la Escala de Observación para el Diagnóstico de Autismo (ADOS).7,8
En el seguimiento de estos pacientes se demostraba, a través de la historia social psiquiátrica, la entrevista a los familiares y tutores, así como por los medios auxiliares en la atención integral, que tempranamente aparecieron señales que apuntaban hacia los TEA, lo cual facilitaba el seguimiento y manejo del paciente desde etapas tempranas y acarreaba una mejor evolución.
En la consulta provincial de TEA en Sancti Spíritus, se identificaba que varios pacientes presentaban señales que anunciaban alguna alteración en el desarrollo evolutivo, sin embargo, su atención especializada no se desencadenaba inmediatamente y mucho menos, se llegaba a una definición diagnóstica. Este antecedente obligaba a realizar una búsqueda bibliográfica para reunir elementos que ayudaran al diagnóstico oportuno de estos trastornos a través de la identificación de señales tempranas y momentos del desarrollo en que se presentaba.
Por lo planteado, el objetivo de este trabajo fue identificar en los trabajos revisados cuales se consideran los síntomas y señales tempranas a las que se hace mayor referencia, así como el momento del desarrollo en que estos se manifiestan.
Métodos
Se realizó una revisión bibliográfica narrativa a través de una búsqueda en bases de datos bibliográficas como PubMed, Lilacs, Google académico, Cumed. Se utilizaron descriptores en inglés y español. Para la realización de esta revisión bibliográfica se comenzó a recopilar artículos similares y de interés relacionados con el tema así como artículos originales desde enero del 2020 hasta diciembre del 2021.
Análisis y síntesis de la información
A principios del siglo XX surgieron las primeras descripciones sobre autismo en relación con ciertas conductas observadas en pacientes con esquizofrenia. En 1943 nació la definición actual cuando Kanner realizó una serie de observaciones en un grupo de infantes de Milwaukee, EE. UU., y aseveraba que presentaban marcadas deficiencias para la comunicación y la interacción social.1
Desde la aparición de los primeros clasificadores para enfermedades mentales se modificaban las pautas y rubros para muchas de los trastornos que en estos se incluían, de igual manera, la incorporación de los TEA a cada uno de ellos implicaba que también se modificaban conceptualmente, tanto así, que en lo que se señalaba como rasgos esquizofreniforme en el niño, se agrupaba un conjunto de trastornos que comparten afectación en tres áreas importantes del funcionamiento del menor: déficit en la comunicación, la interacción y conductas repetitivas y estereotipadas.6
En la actualidad existen muchas dudas sobre la prevalencia real de los TEA. Resulta innegable que en las primeras décadas del siglo XXI se produjo un incremento de su prevalencia refiriéndose así a cifras desde alrededor de 6/10 000 hasta cifras mucho más elevadas. Sin dudas, se apreciaba la diferencia entre el cálculo de la prevalencia del autismo clásico de Kanner y la prevalencia de todos los TEA.9
La comunidad científica internacional reforzaba e incitaba a la búsqueda de elementos que orientaran hacia el diagnóstico lo más temprano posible y con ello enfatizaba en la necesidad de programas y servicios locales culturalmente sensibles, basados en la evidencia. La identificación de síntomas y otras señales que apuntaban hacia el posible diagnóstico se tomaba como el punto clave para dirigirse hacia un diagnóstico certero, oportuno e integrador, lo cual favorecía la gestión del terapeuta que se apoyaba en las pautas diagnósticas de los nuevos clasificadores.10
El desarrollo infantil durante los primeros años de vida transcurre como un proceso de constante cambio y transformaciones apreciables en el desarrollo físico y psicológico del niño. Los logros y habilidades que consigue en cada etapa de la vida se convierten en una guía para que el médico de asistencia establezca los estándares de normalidad y pueda redirigir la atención hacia aquellos niños que se desvíen de esta norma. El dominio de este desarrollo psicológico constituye la base para que desde los primeros años de vida se pueda atender oportunamente, y derivar al servicio especializado a fin de aplicar un examen más profundo, aplicar herramientas de cribado, realizar estudios médicos y establecer un diagnóstico para la atención específica de los niños con TEA según sus necesidades.
En las consultas de psiquiatría infantil se identificaba a través de la entrevista e historia social psiquiátrica, que muchos de los pacientes diagnosticados dentro de los TEA presentaban algunas señales y síntomas en etapas tempranas de la vida que dejaban clara evidencia de un funcionamiento no acorde con los estándares de normalidad y apuntaban hacia estos trastornos, sin embargo, no se identificaban por diferentes causas, lo que proporcionaba un diagnóstico tardío. Todo ello motivaba la búsqueda bibliográfica para reunir elementos que ayudaran al diagnóstico oportuno de estos trastornos a través de la identificación de señales tempranas y momentos del desarrollo en que se presentaban. El único propósito se concretaba en el bienestar de la salud mental del niño y el equilibrio emocional de sus familiares más cercanos encargados de su guarda y cuidado.
Clasificadores actuales
Los TEA pasaron por diferentes descripciones en su clasificación nosográfica, sin embargo, mantuvieron los síntomas específicos clínicos identificados por Kanner en 1943, Asperger en 1944 y Wing en 1981. Los diferentes clasificadores variaron en algunas pautas y trastornos incluidos dentro de este espectro.
El diagnóstico se realizaba a través del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, 5a edición (DSM-V) que los conceptualizaba como trastornos del desarrollo neurológico y dentro de estos, como TEA con diferentes grados de severidad según los niveles de ayuda que se necesite. Estos clasificadores garantizaban, además, el diagnóstico en niños mayores que en etapas tempranas no resultaba apreciable su enfermedad y que se visibilizaba cuando las exigencias sociales excedieron su capacidad. Con estas pautas se brindaba un diagnóstico más integrador, con las comorbilidades añadidas, así como la capacidad intelectual y trastornos del lenguaje asociado o no. Estos criterios de clasificación dimensionales organizaban mejor las descripciones sintomáticas y las evaluaciones de las necesidades individuales de soporte, que resultaban útiles para garantizar la atención educativa, social, de salud mental e intervenciones médicas.2
Las pautas que se establecieron, se muestran:
Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
Especificar la gravedad actual: se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.
Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).
Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).
Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
Especificar si:
Con o sin déficit intelectual acompañante.
Con o sin deterioro del lenguaje acompañante.
Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocido.
Asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento.
Con catatonía.2
Se opinaba que estas pautas ampliaban las posibilidades diagnósticas y a la vez permitía tener un mejor control de aquellos pacientes incluidos en estas categorías para determinar su seguimiento particularizado a las necesidades según su gravedad y comorbilidad.
Desarrollo y etapas tempranas de la vida
Los TEA existen desde el nacimiento, aunque la edad en que los síntomas se evidencian, varía de unos individuos a otros. En los casos típicos de autismo descritos por Kanner, sobre todo cuando se apreciaba retraso en el desarrollo, los primeros signos resultaban evidentes en los dos primeros años de vida. Cuando no se producían fallas en el desarrollo cognitivo ni retrasos significativos en la adquisición del lenguaje, el reconocimiento de estos síntomas resultaba más complicado. Suele ocurrir así la detección tardía y suele coincidir con la entrada del niño a la escuela, en la que se enfrentaba a mayor cantidad de demandas sociales. Es por ello que el conocimiento de los beneficios y habilidades que debe lograr el niño en las primeras etapas debe ser de interés para todos.
Como señales de alerta que aparecían inmediatamente se describe que:
No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses.
No dice palabras sencillas a los 18 meses.
No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses.
Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.
Antes de los 12 meses;
Poca frecuencia del uso de la mirada dirigida a personas.
No muestra anticipación cuando va a ser cogido.
Falta de interés en juegos interactivos simples.
Falta de sonrisa social.
Falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses.
Después de los 12 meses
Menor contacto ocular.
No responde a su nombre.
No señala para pedir algo (protoimperativo).
No muestra objetos.
Respuesta inusual ante estímulos auditivos.
Falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucú”.
No mira hacia donde otros señalan.
Ausencia de imitación espontánea.
Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto.
Entre 18 y 24 meses
No señala con el dedo para compartir un interés (protodeclarativo).
Dificultades para seguir la mirada del adulto.
No mirar hacia donde otros señalan.
Retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo o expresivo.
Falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos.
Ausencia de juego simbólico.
Falta de interés en otros niños o hermanos.
No suele mostrar objetos.
No responde cuando se le llama.
No imita ni repite gestos o acciones que otros hacen.
Pocas expresiones para compartir afecto positivo.
Antes usaba palabras, pero ahora no.
Discusión
Estudios señalan que las características que parecen distinguir a los niños con autismo en el primer año de vida se sitúan en torno a las habilidades socio-comunicativas: una menor frecuencia de miradas a otras personas y una frecuencia menor de respuestas de orientación al escuchar su nombre. También podrían resultar característicos de los niños con autismo la menor orientación a estímulos visuales novedosos, la aversión por el contacto físico o el llevarse cosas a la boca en exceso.
Otras conductas observadas en niños con autismo y que también aparecen en niños con retraso en el desarrollo sin autismo son: la menor frecuencia de gestos convencionales y de miradas a objetos mostrados por otros, así como una mayor frecuencia de posturas inusuales y estereotipias motoras.11) Estas conductas podrían situar a los niños en la nomenclatura de trastornos del desarrollo neurológico y con el paso del tiempo se precisaría su inclusión o no en el TEA.
Otros autores se refieren a cuatro señales básicas en poblaciones entre 18 y 36 meses de vida, las que despertaron la atención en el examinador y que se relacionan con:
No señala para compartir intereses.
Alteraciones de contacto ocular.
No muestra interés por jugar con iguales.
No responde cuando se le llama. (12
En estudio realizado en Perú se describía como barreras algunas de estas señales ya que pueden presentar diferentes interpretaciones, así, por ejemplo, el hecho de no responder al llamado puede ser interpretado como una conducta negativista propia de la personalidad oposicionista de determinado niño. Estas señales deben precisarse bien e incitar a la búsqueda de otros síntomas o señales que, aunque menos visibles, aportaban mayor peso para una definición diagnóstica.12
No existen pruebas definitorias para realizar un diagnóstico certero y oportuno sobre todo en el niño pequeño en el que resulta muy difícil esta observación y exploración, sin embargo, en el niño mayor se clarifica cuando de forma retrospectiva el familiar narraba una historia de fallas evidentes en el neurodesarrollo. No obstante, la valoración de su desarrollo psicomotriz, la aplicación de pruebas que contribuyan al cribado de este trastorno, así como la valoración por un equipo multidisciplinario, en el que confluyan argumentos de psiquiatras, neurólogos, logofoniatras, psicólogos, terapeutas ocupacionales, resultaría el proceder más prudente para determinar el diagnóstico definitivo del menor.13 La aplicación de guías prácticas deberían diseñarse con un enfoque integrador en el que cada especialidad valorara los déficits en cualquiera de las áreas del funcionamiento del niño.
Algunos autores entizaban sobre la variabilidad del trastorno y el paradigma inclusivo que se exigía para valorar esta diversidad a la vez protegida con una inclusión educacional ajustada a los intereses y necesidades particulares, lo que exigía un diagnóstico cada vez más temprano a fin de garantizar esta inclusión y planificación escolar.13,14
Se considera que, en la práctica, una de las limitantes en la evolución satisfactoria de los pacientes diagnosticados con TEA lo es sin dudas la vinculación educativa en la enseñanza apropiada para este tipo de casos, pues de ello depende la satisfacción de su necesidad académica y la estimulación temprana del área más afectada. En algunos casos relacionados con la comorbilidad de discapacidad intelectual, se orientaba hacia un ajuste pedagógico con las adaptaciones curriculares necesarias sin tener en cuenta el área comunicacional ni la interacción social.
Estas necesidades educativas se precisaban desde diferentes enfoques, pero siempre coincidente con la contextualización que se ofrece a partir de la aplicación de los fundamentos de la escuela socio histórico cultural de Vygotsky.15) Se propuso la aplicación de un instrumento evaluador en esta área, lo que visibilizaba que en Cuba resultaba una práctica la inclusión de estos pacientes, solo que se necesitaba concebirlo desde etapas tempranas del desarrollo a través del programa “Educa a tu hijo” para que, de conjunto con los padres y el personal sanitario, identificar si existían alteraciones en el neurodesarrollo que interfieran en el desempeño integral del menor y apuntaban hacia el espectro.15
Resultaba muy importante la identificación de las señales tempranas que si bien no son del todo suficientes para una definición diagnóstica, si podrían relacionarse con algunas fallas del neurodesarrollo y esto permitiría la planificación de las necesidades educativas de manera particularizadas a cada caso. La no adquisición del lenguaje y previo a ello, del balbuceo, resultaba un indicador oportuno de que algo andaba mal, ya sea por hipoestimulación, alteraciones sensoriales o por dificultades comunicacionales. A partir de lo que se conoce del desarrollo, de los datos empíricos y de la experiencia clínica, se trata de construir modelos del desarrollo alternativos que respondan a regularidades y permitan identificar y predecir alteraciones del neurodesarrollo para diseñar intervenciones más adecuadas, considerando que muchos trastornos pueden compartir estas alteraciones.16
Conclusiones
La unificación de los aspectos más relevantes que se plantearon en la bibliografía revisada, se encontraron síntomas que alertaban desde etapas tempranas de la presencia de alguna alteración en el desarrollo, detectado en el medio familiar por elu cuidador y que no recibieron la orientación oportuna para su seguimiento. Las alteraciones del sueño, la adquisición del lenguaje, la falta de respuesta emocional y los trastornos gastrointestinales, constituyeron los más frecuentes que se señalaron. Antes de los 15 meses de vida suelen presentarse estas alteraciones y no es hasta después de los 4 o 5 años que se llegaron a conclusiones diagnósticas. De este modo se concluye que existen señales y síntomas precoces que alertan sobre la presencia de alteraciones en el neurodesarrollo infantil sin embargo, existe un largo período entre el momento en que estas aparecen y la intervención oportuna por el personal especializado.
