Artículo original

Caracterización de pacientes con fisura labiopalatina

Characterization of Patients with Cleft Lip and Palate

0000-0002-0246-5093Julio Valcárcel Llerandi^{1  *}  , 0000-0002-0199-6626Adanay López Ortiz¹  , 0000-0002-2663-4138Estela Morales Peralta¹  , 0000-0002-5376-5664María del Carmen Fernández González¹  , 0000-0002-7074-8853Oramis Sosa Palacios¹  , 0000-0001-5811-1326Amparo Pérez Borrego¹ 

¹Hospital Pediátrico Universitario “William Soler Ledea”. La Habana, Cuba.

RESUMEN

Introducción:

Las fisuras labiopalatinas son los defectos congénitos más frecuentemente atendidas en los servicios de cirugía maxilofacial pediátricos. Estas aparecen precozmente en la vida intrauterina durante el período embrionario e inicio del período fetal.

Objetivo:

Examinar las características clínicas de pacientes con fisuras labiopalatinas.

Métodos:

Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. El universo de estudio quedó conformado por 91 historias clínicas de pacientes atendidos en el departamento de Cirugía Maxilofacial del Hospital Pediátrico Universitario “William Soler Ledea” en La Habana, entre 2015 y 2019. Las variables medidas fueron edad, sexo, tipo de fisura, defectos congénitos aislados y defectos congénitos múltiples.

Resultados:

Predominaron las féminas con 57,1 % y las edades menores de un año para el 54,9 %. Las fisuras palatinas aisladas se presentaron con mayor frecuencia (39,6 %) y las fisuras labiales del lado izquierdo se mostraron en 18 pacientes (32,7 %). El defecto congénito aislado más usual resultó la comunicación interventricular (4,4 %) y el defecto congénito múltiple resultó el síndrome de Goldenhar (5,5 %).

Conclusiones:

En los niños estudiados con fisuras labiopalatinas existió predominio del sexo femenino, fundamentalmente, en las niñas con menos de cinco años. La fisura palatina aislada resultó la más frecuente; un pequeño grupo de pacientes presentó defectos congénitos asociados, sobre todo cardiovasculares; y los defectos congénitos múltiples se vincularon con mayor frecuencia con las fisuras palatinas aisladas.

Palabras-clave: fisura labiopalatina; fisura labial; fisura palatina; defectos congénitos asociados

ABSTRACT

Introduction:

Cleft lip and palate are the most frequently seen congenital defects in pediatric maxillofacial surgery services. They appear early in intrauterine life during the embryonic and early fetal period.

Objective:

To examine the clinical characteristics of patients with cleft lip and palate.

Methods:

Descriptive, retrospective and cross-sectional study. The study universe consisted of 91 clinical histories of patients attended at the Maxillofacial Surgery Department of "William Soler Ledea" University Pediatric Hospital in Havana, between 2015 and 2019. The variables measured were age, sex, type of cleft, isolated congenital defects and multiple congenital defects.

Results:

Females predominated with 57.1% and ages younger than one year (54.9%). Isolated cleft palates were more frequent (39.6%) and left-sided lip clefts were present in 18 patients (32.7%). The most usual isolated congenital defect was ventricular septal defect (4.4 %) and multiple congenital defect resulted in Goldenhar syndrome (5.5%).

Conclusions:

In the children studied with cleft lip and palate there was a predominance of the female sex, mainly in girls under five years of age. Isolated cleft palate was the most frequent; and small group of patients presented cleft palate defects.

Key words: cleft lip and palate; cleft lip; cleft palate; associated congenital defects

Introducción

La fisura labiopalatina (FLP) es una anomalía congénita, que ocupa el sexto lugar entre las malformaciones diagnosticadas al nacimiento.¹ En Latinoamérica el fisurado labiopalatino constituye el segundo diagnóstico con mayor impacto en calidad de vida y costos.²

La FLP resulta un defecto congénito del macizo craneofacial; aparece precozmente en la vida intrauterina durante el período embrionario e inicio del período fetal. Tiene una variada morfología. Está constituida por cuatro estructuras diferentes: labio, proceso alveolar, paladar duro y paladar blando, unido a la posibilidad de que la alteración sea unilateral o bilateral.^3,4,5

La incidencia global de la FLP se establece en 1,7 de cada 1000 recién nacidos vivos, aunque existe una gran variabilidad geográfica y étnica. Así, ocurre en uno de cada 1000 recién nacidos vivos de color blanco de la piel, uno de cada 500 recién nacidos vivos en asiáticos y nativos americanos y en uno de cada 2400 a 2500 recién nacidos vivos de descendientes africanos.⁶ La incidencia de la fisura palatina (FP) aislada no tiene heterogeneidad racial. Aproximadamente entre el 60 y el 80 % de los recién nacidos con FLP pertenece al sexo masculino; sin embargo, la FP aislada predomina en las niñas. Además, la FLP unilateral resulta dos veces más frecuente que la bilateral y el lado izquierdo el más afectado.^6,7,8

Aunque la mayoría de las FLP aparecen de forma aisladas, existen más de 300 síndromes asociados a estas fisuras, pero la FP aislada es más sindrómica que la FLP.⁹

En Cuba se informó una frecuencia entre 1:700 a 1:1100 nacidos vivos y resultaron los defectos congénitos más atendidos en los servicios de cirugía maxilofacial pediátricos.¹⁰ Cuando estas fisuras se presentan combinadas entre sí, crean alteraciones morfofisiológicas, estéticas y psicológicas muy complejas. Por ello se requiere, para su tratamiento, de un equipo multidisciplinario capaz de realizar las acciones necesarias y en el momento oportuno.¹¹

En resultados del estudio realizado en el Hospital Pediátrico Provincial “Mártires de Las Tunas”,¹² la FLP y sus diferentes variedades se presentó en el 57,7 % de los pacientes de sexo masculino, con predominio de las fisuras no sindrómicas en el 92,3 % de las personas atendidas.

En una investigación realizada en el Hospital Pediátrico de Centro Habana,¹³ la FLP completa se localizó con mayor frecuencia con el 30,8 %. El sexo masculino representó el 54,3 % y los pacientes de piel blanca constituyeron el 65,2 % del total de fisurados.

Las investigaciones realizadas en Cuba son escasas, no actuales; los resultados muestran cierta variabilidad en las distintas zonas geográficas. Además, no existe evidencia de estudios en personas atendidas en el municipio Boyeros, lo que motivó a realizar esta investigación con el objetivo de examinar las características clínicas de los pacientes con FLP.

Métodos

Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. La población quedó constituida por todas las historias clínicas de pacientes con FLP atendidos en la consulta de maxilofacial del Hospital Pediátrico Universitario “William Soler Ledea” en La Habana, entre 2015 y 2019. La muestra quedó integrada por 91 historias clínicas elegidas intencionalmente por la existencia de su integridad.

Las variables edad, sexo, tipo de fisura, defectos congénitos aislados y defectos congénitos múltiples se obtuvieron de las historias clínicas y se recolectaron en una planilla confeccionada al efecto. Se creó una base de datos en el programa Excel y se resumieron en frecuencias absolutas y porcentajes. Se utilizó la prueba Ji-cuadrada de independencia ((²) para identificar la relación de dependencia entre variables, la que se consideró válida sí p < 0,05. Para la búsqueda de información se emplearon las bases de datos biomédica PubMed, Medline, Medline central, Lilacs y Cumed con el buscador Google académico.

El proyecto de investigación se aprobó por el Comité de Ética para la Investigación en Salud y el Consejo Científico de la institución. En esta investigación se siguieron rigurosamente los preceptos éticos relativos al investigador y los relacionados con el diseño de investigación, los procedimientos de Buenas Prácticas y el cuidado de los datos (anonimato, confidencialidad y seguridad).

Resultados

Los resultados encontrados mostraron predominio de pacientes menores de un año con 54,9 % y del sexo femenino con 57,1 %. Entre las féminas sobresalieron las edades de uno a cinco años (48,1 %); mientras que entre los masculinos la edad más frecuente resultó la menor de un año (66,7 %) (tabla 1).

Tabla 1 Fisura labiopalatina según edad y sexo 

Leyenda: % calculado del total por columnas.

La FP aislada con 39,6 % resultó la más abundante. Las fisuras labiales se presentaron con mayor frecuencia en el lado izquierdo (32,7 %), con predominio en el sexo masculino (55,5%). El tipo de FP más frecuente fue la incompleta (19,8 %), sobre todo en el sexo femenino (77,7 %); mientras que en la FLP predominó la completa izquierda con 14,3 %. Se comprobó la relación de dependencia entre el tipo de fisura y el sexo (p = 0,0048) (tabla 2).

Tabla 2 Fisura labiopalatina según tipo y sexo 

Leyenda: % calculado del total por columnas; *(² = 10 6840; p = 0,0048.

Los defectos congénitos aislados más frecuentes resultaron los cardiovasculares (7,7 %), con predominio de la comunicación interventricular (4,4 %). Las fisuras labiales (26,1 %), palatinas (27,7 %) y labio-alveolo-palatina (28,1 %) presentaron una distribución porcentual similar, con independencia del tipo de fisura en pacientes, con o sin defectos congénitos aislados (p = 0,9848) (tabla 3).

Tabla 3 Fisura labiopalatina según tipo y defectos congénitos aislados 

Leyenda: los defectos congénitos aislados no son excluyentes; *(² = 0,0307; p = 0,9848.

Se comprobó que 17 pacientes presentaron defectos congénitos múltiples (18,7 %); dentro de ellos, los más repetidos resultaron los síndromes Goldenhar y Van der Woude, y la secuencia de Pierre Robín con 3,3 % cada uno.

Los defectos congénitos múltiples se vincularon con mayor frecuencia con las fisuras palatinas aisladas (25 %) en las que la secuencia de Pierre Robin se observó en 8,3 % de los pacientes. La relación del tipo de fisura en pacientes, con y sin defectos congénitos múltiples, resultaron eventos independientes (p = 0,2929) (tabla 4).

Tabla 4 Fisura labiopalatina según tipo y defectos congénitos múltiples 

Leyenda: % calculado del total por columnas; *(² = 0,4559; p = 0,2929.

Discusión

En el presente estudio prevalecieron las edades de menos de un año y de uno a cinco años. La investigación realizada en Las Tunas¹² sobre la caracterización de los pacientes con labio y paladar fisurado registró que el 77 % de los pacientes presentaron menos de tres años. Esta última se realizó solo en 26 pacientes; una muestra muy inferior, a pesar de que los resultados resultaron similares.

En publicaciones internacionales realizadas en España y Chile los resultados se correspondieron con los del presente informe;^5,14 en ellos, casi la mitad de los pacientes tenía menos de cinco años.

El estudio realizado por Pérez-González y otros¹⁵ en niños atendidos en hospitales generales públicos y privados de las regiones del norte, centro y sur de la República de México, presentaron un promedio de edad de 8,9 ( 7,3 años. El mayor tamaño de la muestra y la extensión del grupo de edad, posiblemente, constituyeron las diferencias con los resultados de esta investigación.

Los hallazgos relacionados con la variable sexo, en el presente estudio, no coincidieron con la literatura revisada, pues el sexo femenino resultó el más numeroso. A nivel mundial las fisuras labiopalatinas aparecen con mayor frecuencia en el sexo masculino, del 60 al 80 % con una relación de 7:3.^{15,16,17,18,19,20} Igualmente, Arévalo y otros¹⁷ refirieron que el sexo masculino (63 %) resultó el más abundante e indicaron este comportamiento en todos los rangos de edades.

El tipo de fisura encontrada con mayor frecuencia lo constituyó la palatina aislada, resultado no coincidente con el trabajo realizado en Lima, Perú, en el que el labio fisurado se presentó en el 21 % de los pacientes; la fisura palatina, en el 33 %; y ambas lesiones juntas, en el 46 %.¹⁴ Difiere igualmente de la investigación realizada en Chile en 2001, en la que las fisuras comunes abarcaron el labio superior, el reborde alveolar, el paladar duro y el paladar blando en el 50 % de los casos y aproximadamente la cuarta parte resultaron bilaterales.¹⁶Santos y otros¹² coincidieron, en sus resultados, con el tipo de fisura en la que predominaron las palatinas y la labiopalatina. En relación con el predominio del tipo de fisura se plantea la existencia de una serie de condiciones geográficas diferentes y de ciertos factores predisponentes.

Los defectos congénitos aislados se presentaron en el 27,5 %, con mayor frecuencia vinculados a las fisuras palatinas aisladas. Los del sistema cardiovascular resultaron los más frecuentes.

Según informe de estudio realizado en Manzanillo, Cuba,²⁰ la prevalencia de los defectos congénitos aislados fue de 20,3 %, con predominio de los defectos del sistema osteomioarticular, sistemas cardiovascular y urogenital, en orden decreciente. Otras investigaciones mostraron defectos faciales, alteraciones esqueléticas y cardiopatías como las asociadas con mayor frecuencia.²¹

Se piensa que la incidencia de estos defectos congénitos aislados varía en las distintas etnias y presentan mayor frecuencia en las poblaciones mongoloides y más bajas en las negroides.¹³ Se atribuye que la fisura palatina aislada aparece con mayor frecuencia, seguida de la FLP, y por último de la fisura labial,²²⁾ lo que coincidió con los resultados de esta investigación.

El síndrome Goldenhar resultó el más observado, en el presente trabajo, asociado con mayor frecuencia a la FLP, seguida de la labial aislada. En una investigación realizado en Quito, Ecuador,²³⁾ no se identificó ningún caso con defectos congénitos múltiples en los pacientes con fisura labial. Otro estudio¹⁷⁾ realizado en la universidad de Cuenca, Ecuador, encontró que el 2,2 % de los pacientes presentaron FLP asociada a: los síndrome de Edwards, de Roberts, de Stickler, de Van Der Woude, y con mayor frecuencia, el síndrome de Down.

En general, los defectos congénitos múltiples se diagnosticaron entre el 42 y el 54 % de los pacientes con fisura palatina aislada, mientras que solo entre el 14 y el 30 % con FLP. Estos defectos múltiples generalmente resultan causados por la mutación de un único gen, anomalías cromosómicas o por teratógenos.²⁴ Los pacientes de este estudio con fisura palatina aislada presentaron, además, defectos congénitos múltiples en 25,0 %, en correspondencia con los rangos universales descritos previamente, mientras que los pacientes con FLP se localizaron por debajo de este porcentaje.

Se concluye que entre los niños estudiados con FLP existió predominio del sexo femenino, fundamentalmente, en las niñas con menos de cinco años de edad. La fisura palatina aislada resultó la más frecuente. Un pequeño grupo de pacientes presentó defectos congénitos asociados, principalmente cardiovasculares, y los defectos congénitos múltiples se vincularon con mayor frecuencia con las fisuras palatinas aisladas.

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Received: June 14, 2022; Accepted: June 27, 2023

^*Autor para la correspondencia: [e-mail]

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses.

Conceptualización: Julio Valcárcel Llerandi, Amparo Pérez Borrego y Estela Morales Peralta.

Curación de datos: Adanay López Ortiz y María del Carmen Fernández González.

Análisis formal: Oramis Sosa Palacios.

Investigación: Julio Valcárcel Llerandi, Adanay López Ortiz y María del Carmen Fernández González.

Metodología: Julio Valcárcel Llerandi, Amparo Pérez Borrego y Estela Morales Peralta. Administración del proyecto: Julio Valcárcel Llerandi.

Recursos: Adanay López Ortiz.

Supervisión: Julio Valcárcel Llerandi, Amparo Pérez Borrego y Estela Morales Peralta.

Visualización: Julio Valcárcel Llerandi.

Redacción-borrador original: Julio Valcárcel Llerandi, Amparo Pérez Borrego.

Redacción-revisión y edición: Julio Valcárcel Llerandi, Amparo Pérez Borrego y Estela Morales Peralta.