Abstract

GARCIA ODIO, Amado; RIVES GONZALEZ, Yanisel  and  ALVAREZ BOLIVAR, Daymeris. Embarazada con Osteogénesis Imperfecta tipo IV. Rev Cubana Obstet Ginecol [online]. 2019, vol.45, n.1, pp. 66-73.  Epub Mar 01, 2019. ISSN 1561-3062.

La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante; en específico la tipo IV. Las pacientes nacen con fracturas y curvaturas de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas, no hay sordera y suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa. Se reporta el caso de una paciente embarazada 24 años de edad, blanca. Los síntomas principalmente se observan en el sistema musculoesquelético, visión, neurológico. Se le realizó una cesárea primitiva electiva, bebé sano, buena puntuación de Apgar. No hubo complicaciones maternas ni neonatales, transoperatorio y puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones. El propósito de escribir el artículo fue reportar el caso de una embarazada con enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta tipo IV observadas en ésta embarazada.

Keywords : osteogénesis imperfecta; genética; mujeres embarazadas.

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