Abstract

LAVAUT SANCHEZ, Kalia et al. Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2010, vol.26, n.1, pp. 54-61. ISSN 1561-2996.

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales.

Keywords : enfermedad de Gaucher; terapia enzimática sustitutiva; b-glucosidasa; imiglucerasa.

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