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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
On-line version ISSN 1561-2996
Abstract
PEREZ, Susana M. et al. Heterocigosis de la Hb QIndia (a64 (E13) ASP ®HIS) y -a3,7 thalassemia. Primer informe desde Argentina. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2010, vol.26, n.3, pp. 236-240. ISSN 1561-2996.
La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena a de esta. Los análisis de secuencia han demostrado que la mutación se encuentra en el codon 64 GAC ® CAC del gen a1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asiático, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de a y ß talasemia y su posición electroforética es idéntica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificación de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres procedían del Peñón de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microcítica hipocrómica, en la que se encontró también la coexistencia de a+ talasemia (-a3,7 th).
Keywords : hemoglobinas anormales (Hb); anemia microcítica hipocrómica; Hb Q India.