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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
On-line version ISSN 1561-2996
Abstract
LAVAUT SANCHEZ, Kalia and GONZALEZ GARCIA, Sheila. Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2022, vol.38, n.2 Epub June 01, 2022. ISSN 1561-2996.
Introducción:
Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución a leucemia mieloide aguda.
Objetivo:
Describir las alteraciones citogenéticas y moleculares más frecuentes de los síndromes mielodisplásicos.
Métodos:
Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se realizó análisis y resumen de la bibliografía.
Análisis y síntesis de la información:
En los síndromes mielodisplásicos están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 5q, 7q y 20q, la monosomía del cromosoma 7, la trisomía del cromosoma 8 y la presencia de cariotipos complejos, que, unido a mutaciones somáticas en diferentes genes, intervienen en la patogénesis de la enfermedad y su conocimiento permite la estratificación pronóstica de los pacientes. Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biología de la enfermedad, la estratificación del riesgo y la toma de decisiones terapéuticas.
Keywords : síndrome mielodisplásicos; alteraciones cromosómicas; mutaciones somáticas; mutaciones en línea germinal.