Abstract

SIGLER VILLANUEVA, Aldo A; LANDRIAN-IGLESIAS, Beatriz; LIMA-RODRIGUEZ, Ulises  and  FORSIUS, Henrik R. Informe clínico de dismorfias múltiples con agregación familiar. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 2013, vol.32, n.3, pp. 357-365. ISSN 0864-0300.

Se comunican las características clínicas de una mujer de 68 años de edad y sus dos hijas (36 y 33 años) que presentaban un conjunto de anomalías de probable origen hereditario. Se les efectuaron interconsultas con varias especialidades: medicina interna, genética, cardiología, radiología, angiología, psiquiatría, dermatología, otorrinolaringología, máxilo-facial, oftalmología y neurología. Los hallazgos comunes a las tres pacientes consistieron en tortuosidad de los vasos retinianos, glaucoma crónico de ángulo abierto, braquidactilias y otros dismorfismos en dedos de manos y pies, hallux valgus, telangiectasias en mejillas y tórax superior, orejas en «asa», hiperostosis frontal, tórax excavado e insuficiencia mitral. El glaucoma neovascular se presentó en un ojo de cada hija. Este complejo padecimiento clínico, con alteraciones en miembros, faciales, cardiovasculares, oculares y en piel con una posible herencia de tipo autosómico dominante por su presencia en dos generaciones sucesivas, no se corresponde con ningún síndrome de los considerados en este informe.

Keywords : braquidactilia; tortuosidad vascular retiniana; Glaucoma; herencia autosómica dominante.

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