Abstract

DOMINGUEZ MENA, Mabel; VINALES PEDRAZA, María Idania; SANTANA HERNANDEZ, María Esther  and  MORALES PERALTA, Estela. Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2005, vol.21, n.1-2, pp. 0-0. ISSN 1561-3038.

Se realizó un estudio descriptivo en la Consulta de Desarrollo de la Ginecología del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 338 embarazadas portadoras de anemia a hematíes falciformes, a las que se les brindó asesoramiento genético que incluyó la repetición del estudio de electroforesis de hemoglobina y la realización al esposo. Los datos fueron procesados en el cálculo porcentual. Se detectaron 28parejas de riesgo (7,4 %), de las cuales 21 (75, 0 %) optaron por el diagnóstico prenatal de hemoglobina fetal. Se encontraron 4 fetos con anemia a hematíes falciformes (19 %) y 9 portadores (42,8 %). No se realizaron diagnóstico prenatal 7 pacientes (25 %), de ellas 5 (71,4 %) por edad gestacional avanzada y 2 (28, 5 %) por negarse a la realización del proceder médico. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, explicando la relación riesgo/beneficio, y obteniendo en todos los casos el consentimiento informado para el diagnóstico prenatal.

Keywords : Anemia a hematíes falciformes; portador; asesoramiento genético; diagnóstico prenatal; consentimiento informado; electroforesis de hemoglobina; riesgo; beneficio.

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