Abstract

FAIFE ABRIL, Lázara Caridad  and  MAYO CHIRINO, Ivón Victoria. Síndrome de Angelman. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2012, vol.28, n.3, pp. 331-339. ISSN 0864-2125.

Se realiza la presentación de un caso de síndrome de Angelman, diagnosticado y confirmado por pruebas genéticas, que realizó su rehabilitación en el centro "Senén Casas Regueiro" de La Habana Vieja. La paciente fue diagnosticada con una parálisis cerebral y posteriormente, a partir del estudio realizado a personas con retraso mental y otras discapacidades en el año 2001, se determina la coincidencia de los rasgos físicos y mentales del caso, con el síndrome de Angelman. Se hace la revisión y discusión de la literatura al respecto, y se encuentra coincidencia casi total de los rasgos descritos en la bibliografía, con el caso presentado. Se confirma este diagnóstico con la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization), que determinó la delección del cromosoma 15.

Keywords : Angelman; deficiencias del desarrollo; epilepsia; delección cromosoma 15.

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