Abstract

LUNA CEBALLOS, Elsa; DOMINGUEZ PEREZ, María E.  and  ALVAREZ NUNEZ, Rudbeckia. Spina-bifida: Presentation d´une famille. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 2000, vol.14, n.1-2, pp. 89-91. ISSN 1561-3100.

spina-bifida est un défaut de fermeture du tube neural consideré d’étiologie multifactorielle; cependant, dans la littérature médicale peu de familles avec un modèle héréditaire autosomique dominant ont été rapportées. Dans ce travail, les parents ont été étudiés à partir de l’interruption de grossesse, dans laquel le fœtus présentait rachischisis lombo-sacrée, et une spina-bifida occulta localisée dans la région sacrée a été détectée chez la mère. L’étude de la famille maternelle, dans laquelle d’autres parents atteints ont été inclus, fut ainsi commencée; et l’existence d’un modèle héréditaire autosomique dominant pour cette entité a été démontrée en précisant la généalogie de cette famille. C’est pourquoi cette présentation non habituelle de spina-bifida familiale est mise en considération d’autres spécialistes.

Keywords : DYSRAPHIE SPINALE [génétique]; SPINA-BIFIDA OCCULTA [génétique]; SPINA-BIFIDA OCCULTA [ultrasonographie]; ULTRASONOGRAPHIE PRÉNATALE; MALADIES FTALES [diagnostic]; MALADIES FTALES [ultrasonographie].

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