Abstract

PONS CASTRO, Lucy et al. Síndrome de Noonan: Presentación de dos casos. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2009, vol.22, n.1, pp. 0-0. ISSN 1561-3070.

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Los casos que presentamos se caracterizan por: estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental moderado, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos y ptosis palpebral.

Keywords : Síndrome de Noonan; genética; anomalías múltiples; manifestaciones oculares.

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