Abstract

TORRALBAS FITZ, Sergio José et al. Ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehlers-Danlos: a propósito de un caso. AMC [online]. 2016, vol.20, n.3, pp. 322-329. ISSN 1025-0255.

Fundamento: la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad producida por el incremento del número de repeticiones del trinucleótido compuesto por el codón  adenina, citocina y guanina, en la región codificable del gen ATNX2, localizada en el brazo largo del cromosoma 12. Se caracteriza por un síndrome cerebeloso progresivo asociado al enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos, neuropatía periférica, trastornos del sueño y en algunos casos manifestaciones de parkinsonismo. El síndrome de Ehlers-Danlos está dado por la hiperlaxitud de las articulaciones, lo que  las hace inestables. La mutación de los genes involucrados en su génesis altera la estructura, producción o procesamiento de colágeno, lo que provoca alteraciones en la estructura y resistencia del tejido conectivo en todo el organismo. Objetivo: describir el caso de una paciente con ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehrlers Danlos. Caso clínico: paciente femenina, blanca, de 34 años de edad, con diagnóstico de Ehlers-Danlos, que mantiene tratamiento con relajantes musculares y antinflamatorios. Hace tres años se le diagnostica ataxia espinocerebelosa tipo 2. Conclusiones: el análisis de las alteraciones del síndrome de Ehlers Danlos y la ataxia espinocerebelosa tipo 2, a través de técnicas cuantitativas y la propia observación clínica, ofrecen oportunidades para el enriquecimiento del estudio de la fisiopatología de estas enfermedades. Ambas técnicas constituyen marcadores fenotípicos para evaluar el efecto de terapias que modulen el estado funcional de los pacientes.

Keywords : ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS [diagnóstico]; SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS; INESTABILIDAD DE LA ARTICULACIÓN; ADULTO; INFORMES DE CASOS.

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