Introducción
El término “Coloboma” (del griego koloboma, que significa limitado). Descrito en 1673 por Thomas Bartholin, defecto que se refiere a una muesca, hueco, agujero o grieta en cualquiera de las estructuras oculares. (1,2
El coloboma es un defecto congénito del sector inferior del iris o bien, una escotadura en el margen pupilar que otorga a la pupila un aspecto de cerradura. Su origen se debe a la falta de cierre de la fisura coroidea durante la sexta semana del desarrollo, por lo que pueden estar involucradas diversas estructuras del ojo, el iris, la retina, el cuerpo ciliar y el nervio óptico. (1,3
Su etiología es variada, por lo que pueden generarse por causa de factores genéticos, medioambientales o idiopáticos. Se clasifican por las características clínicas y sus complicaciones en típicos y atípicos, completos o incompletos; los que afectan el segmento posterior del ojo, pueden ser unilateral o bilateral, subdividiéndose en coriorretinianos los que afectan al iris, cuerpo ciliar y disco óptico y los que afectan al nervio óptico. (4
El avance científico de la genética molecular permite el diagnóstico de un número cada vez mayor de alteraciones genéticas, posibilitando el conocimiento de la etiopatogenia de este defecto, así se han identificado mutaciones en genes del PAX2 asociados a colobomas aislados o asociado con defectos urogenitales. (4-6
El coloboma típico que es el más frecuente, es el que se localiza en el cuadrante inferonasal del globo ocular; un coloboma completo, es un defecto de espesor, que abarca tanto el epitelio pigmentario como el estroma del iris, y en dependencia si se afecta el iris de un ojo se clasifica en unilateral, o si afecta el iris de ambos ojos entonces se clasifica de bilateral.
Los colobomas atípicos son poco frecuentes y se localizan fuera del cuadrante inferonasal del globo ocular. Generalmente los colobomas del iris no producen sintomatología alguna, o son escasos los síntomas, dentro de los que podemos señalar errores de refracción; algunas veces es necesario la exploración de fondo de ojo para descartar la afección coriorretiniana y del nervio óptico y que marcará el pronóstico visual. 6,7
Independientemente de que el coloboma del iris es poco frecuente en la población, es importante la realización de exámenes complementarios para el diagnóstico de otras anomalías oculares y síndromes congénitos sistémicos asociados, siendo el más frecuente hasta en un 87 % el síndrome CHARGE (Coloboma, Alteraciones cardíacas, Atresia de coanas, Anomalías genitourinarias y Anomalías auditivas).6,7
Presentación de caso
Paciente de sexo masculino de 53 años de edad, procedente de zona urbana, con antecedentes de ser fumador hace más de 10 años, antecedentes patológicos personales y familiares nada a señalar, consulta por una pequeña lesión en forma de cuña de color oscura en el borde inferior del iris, localizada en el cuadrante inferotemporal ocular izquierdo; el paciente no refiere sintomatología alguna.(Fig .)
Discusión
El coloboma del iris, es hasta la actualidad una condición rara con una incidencia de 2.4-8.0/10,000 nacidos vivos. En el Reino Unido la incidencia es de 0.007 % en la población total. (7En Estados Unidos 2, 6 / 10 000; en China 7,5 / 10 000; en Francia 1, 4 y en España es de 1.3 /10 000 nacidos vivos. 5,8Reportándose en un 3.2-11, 2 % en niños ciegos a nivel mundial. No existiendo registros estadísticos para la región Africana. Respecto a la incidencia según el sexo, no se han encontrado registros estadísticos significativos. Aproximadamente el 60 % de los colobomas del iris es bilateral y puede estar acompañando de anomalías oculares asociadas en un 15 % de los casos, como por ejemplo macroftalmia, enoftalmia, anisotropía, desprendimiento de retina, catarata, neovascularización coroidea e hipoplasia del nervio óptico. (2,9
La mayoría de las causa de este tipo de coloboma es desconocida, y ocasionalmente puede producirse debido cirugía del ojo, traumatismo del ojo, afecciones hereditarias, algunos se deben a un defecto genético específico y un pequeño número de pacientes con coloboma tiene otros problemas hereditarios del desarrollo. Numerosos estudios en humanos sugieren que ciertos medicamentos y drogas utilizados durante el embarazo pueden estar asociado con la presencia de coloboma ocular, dentro de estos se incluyen el uso de talidomida, abuso de alcohol; Otros reportes sobre causas de coloboma del iris son la infección materna causada por citomegalovirus, toxoplasma, deficiencia en vitamina E, Radiaciones ionizantes y la hipertermia. (7
En los últimos años se han reconocido que las mutaciones de diversos genes son responsables de defectos en el desarrollo del ojo y explican del 18 al 25 % de los casos de las malformaciones oculares severas. Para el caso específico de coloboma del iris, están implicados mutaciones dominantes en los genes GDF3 y GDF6, que son miembros de la familia de proteínas morfogenéticas de hueso, implicados en diversos aspectos del desarrollo temprano del ojo.9
El diagnóstico es eminentemente clínico al observar en la morfología de la pupila una irregularidad en forma de escotadura de color oscuro; para el caso de colobomas de menor tamaño y de localizaciones atípicas, se requiere de exámenes complementarios especializados, como la ultrasonografía, tomografía axial computarizada o resonancia magnética, que son de utilidad para corroborar la extensión del coloboma hasta el nervio óptico pudiendo o no existir duplicación del nervio óptico; también dentro de los exámenes complementarios sería de utilidad la angiografía fluoresceínica para descartar la posibilidad de un sistema vascular doble.2,10
En este caso el diagnóstico se realizó por la observación clínica de este defecto, tratándose de un coloboma del iris unilateral, atípico e incompleto del cuadrante inferotemporal del ojo izquierdo.
El pronóstico depende de la extensión del defecto hacia la región corriorretiniana y al nervio óptico, y también de la necesidad de descartar la posibilidad de síndromes sistémicos asociados; en este caso el pronóstico es bueno al ser un coloboma del iris, que no se extiende hacia la región corriorretiniana y al nervio óptico, ni estar asociado a síndromes sistémicos y ser asintomático.
En el tratamiento del coloboma del iris, aunque la mayoría es asintomático, es importante tener en cuenta que en muchas ocasiones se acompaña de disminución de la agudeza visual y ambliopía en el ojo afectado; por lo que es necesario ante todo paciente diagnosticado de coloboma en edad infantil realizar tratamiento antiambliopizante del ojo afectado. (10 En este caso no requiere de tratamiento médico al ser asintomático y si de seguimiento y control oftalmológico periódico.
Conclusiones
El coloboma del iris es una entidad poco frecuente, de diagnóstico casual, que suele ser asintomática; es importante al hacer el diagnóstico, realizar un examen físico bien detallado en el paciente para descartar síndromes asociados a esta malformación congénita. No necesariamente necesita de tratamiento para este defecto, a excepción de si se acompaña de errores de refracción que necesitan ser corregidos. Se debe mantener consultas frecuentes para seguimiento del paciente.