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Señor Editor:
Las enfermedades raras suponen un amplio grupo heterogéneo de condiciones en su mayoría hereditarias, las cuales afectan a pequeños grupos poblacionales. Para que una dolencia sea considerada “enfermedad rara” o “huérfana” debe comprender una prevalencia menor de 1 caso por cada 5 000 habitantes.1
A pesar de ser poco conocidas por su baja incidencia y prevalencia debido al déficit de literatura disponible y de profesionales expertos en las mismas, más la falta de herramientas diagnósticas y terapéuticas, se debe enfatizar en los diferentes sistemas de salud en la investigación de las mismas; lo anterior obedece tanto a las características propias de la enfermedad y su impacto en la salud física y emocional del paciente quien la padece como en la repercusión en sus familias y cuidadores.2)
En Colombia, para el año 2022, se han notificado aproximadamente 6 657 casos de enfermedades huérfanas, las cuales disminuyeron en comparación con el 2021, etapa en la cual se reportaron 12 771 casos. La mayoría de las afecciones se relacionaron principalmente a condiciones o patologías del sistema nervioso central, sistema osteomuscular y tejido conectivo, malformaciones congénitas y, en menor proporción, con enfermedades de la piel.3
Entre otras variables de interés relacionadas con la población afectada por esta condición, se obtuvo que las personas en su mayoría son del sexo femenino (59,1 %); el diagnóstico se realizó a través de resultados de laboratorio en el 30,2 %; el 17,9 % de los casos requirió hospitalización y el diagnóstico se realizó en periodos extremos de la vida, en edades comprendidas por rangos etarios entre menores a 5 años y 65 años o más, para un porcentaje del 14,4 y 17,0 % del total de los casos, respectivamente.3
El advenimiento de la contingencia global sanitaria generada por SARS-CoV-2 generó un desbalance y comportamiento anormal en la notificación de nuevos casos de enfermedades huérfanas, lo que, a su vez, se sumó la generación de políticas públicas o directrices nacionales para el pago de los tratamientos de los diferentes pacientes con esta condición, el cual exigió como requisito para el financiamiento de los tratamientos ser caso notificado, es decir, si el caso no lo era, no se giraban los recursos para el tratamiento.4
El número de casos de EH y SARS-CoV-2 representó el 4,7 % del total de EH, de los cuales el 91 % resolvió la infección viral de manera satisfactoria, es decir, en estado de recuperación, menos del 1 % de los casos de infección por SARS-CoV-2 asociado a EH fallecieron (2 casos), los cuales datan de pacientes del sexo masculino, en rangos de edad mayor a 60 años, con EH asociadas a síndrome de Sézary y esclerosis lateral amiotrófica. Las comorbilidades o EH más asociadas al cuadro generado por SARS-CoV-2 fueron: reumatismo psoriásico, síndrome de Guillain-Barré y esclerosis múltiple, entre otras.3 (Ver Tabla 1).
Tabla 1 Casos de SARS-CoV-2 según enfermedad huérfana del paciente, Colombia 2022
Tomado de: Instituto Nacional de Salud (INS). Informe de evento: Enfermedades huérfanas-raras.3
Las implicaciones generadas por SARS-CoV-2 en este tipo de condiciones no se han descrito ampliamente en la literatura médica por múltiples razones propias de las EH (baja notificación, desconocimiento, entre otras.). Es necesario favorecer, capacitar e incentivar a los diferentes protagonistas de los diferentes sistemas de salud en la importancia de la investigación del curso de la infección por SARS-CoV-2 en la EH que se pretenda estudiar, con la finalidad de encontrar y determinar nuevas conductas ante eventuales complicaciones generadas por la infección viral en pacientes con EH.
Lo anterior obedece a las múltiples singularidades y condiciones propias de cada organismo portador de una EH, ya que en la época de pandemia generada por SARS-CoV-2 es poca la información disponible sobre las repercusiones del virus en este tipo de población a riesgo.
