Abstract

PEREZ AGUEDO, Daniuby et al. Síndrome de Noonan. Presentación de caso. ccm [online]. 2018, vol.22, n.1, pp. 162-168. ISSN 1560-4381.

Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de síndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante. En ocasiones, muestra una expresión variable, con manifestaciones oftalmológicas como: hipertelorismo, ptosis palpebral bilateral, hendidura palpebral antimongoloide, puente nasal ancho, esotropia de pequeño ángulo y ambliopía. La paciente se atendió en el Hospital Pediátrico Provincial de Holguín.

Keywords : síndrome de Noonan; genética; malformaciones oftalmológicas.

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