Abstract

RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos. ccm [online]. 2019, vol.23, n.2, pp. 599-622.  Epub Sep 30, 2019. ISSN 1560-4381.

El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología.

El diagnóstico clínico de los subtipos de ataxias es complicado, por la prominente superposición de fenotipos entre los subtipos genéticos. En este artículo abordamos los principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos de las ataxias cerebelosas hereditarias.

Keywords : ataxias cerebelosas hereditarias; asesoramiento genético; biología molecular; fenotipos.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )