Abstract

INFANTE AMOROS, Adalberto Luis; VELEZ RUIZ, Wladimir Mauricio; ARGUELLES ZAYAS, Ana del Carmen  and  DENIS DE ARMAS, Reinaldo. Síndrome de Cowden. Rev Cubana Endocrinol [online]. 2018, vol.29, n.2, pp. 1-5. ISSN 1561-2953.

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas y nódulos en la piel y la mucosa oral, junto con anomalías en mamas, tiroides y pólipos en el tracto gastrointestinal, con un riesgo incrementado de tumores malignos. Se reporta un caso de una paciente con diagnóstico de bocio tóxico nodular, y que presentaba -por los antecedentes y estudios realizados- manifestaciones compatibles con el síndrome de Cowden. El síndrome de Cowden es el síndrome hamartomatoso tumoral del phosphatase and tensinhomolog mejor descrito hasta el momento. Los pacientes con él tienen lesiones mucocutáneas características y un elevado riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, colorrectal y renal, así como varias manifestaciones benignas como macrocefalia y gangliocitomadisplásico del cerebelo. Es importante el diagnóstico precoz de este síndrome y el seguimiento a largo plazo, dado el alto riesgo de desarrollar tumores malignos.

Keywords : síndrome de Cowden; hipertiroidismo; hamartomas; pólipos de colon.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )