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Revista Cubana de Endocrinología
On-line version ISSN 1561-2953
Abstract
ESPINOSA REYES, Tania Meyvel et al. Pubertad precoz periférica. Rev Cubana Endocrinol [online]. 2020, vol.31, n.3 Epub Jan 20, 2021. ISSN 1561-2953.
Introducción:
El síndrome de Mc Cune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal más frecuente es la pubertad precoz. El SMA se debe a mutaciones activadoras del gen GNAS1.
Objetivo:
Describir las características clínicas de una paciente con síndrome de Mc Cune-Albright con una pubertad precoz.
Métodos:
Se realizó una revisión de la historia clínica como fuente primaria y fueron incorporados todos los elementos clínicos, bioquímicos, imagenológicos y genéticos que conformaron la valoración integral de la paciente.
Presentación de caso:
Se presenta un caso poco frecuente de síndrome de Mc Cune-Albright en una niña de siete años de edad con mamas Tanner II-III, sangrado vaginal, vello axilar y pubiano escaso, manchas café con leche y lesiones óseas. Lleva tratamiento con tamoxifeno, lo que ha logrado mantener frenada la progresión del desarrollo puberal.
Conclusiones:
Aunque esta entidad es de carácter benigno y la prevalencia es extremadamente baja, el inicio puberal precoz y el compromiso de la talla final pueden producir impacto psicológico en la calidad de vida y en el desarrollo normal del individuo.
Keywords : pubertad precoz periférica, síndrome de Mc Cune Albright; displasia fibrosa poliostótica.