Abstract

GRA MENENDEZ, Silvia; PADRON PEREZ, Noel  and  LLIBRE RODRIGUEZ, Juan de Jesús. Péptido beta amiloide, proteína Tau y enfermedad de Alzheimer. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 2002, vol.21, n.4, pp. 253-261. ISSN 1561-3011.

Se realizó una actualización sobre la enfermedad de Alzheimer, que constituye la causa más frecuente de demencia. Se establecieron aspectos relacionados con los cromosomas 21 y 17. Mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea, localizado en el cromosoma 21, son responsables de 5 a 20 % de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz. La proteína precursora amiloidea al ser procesada por una vía amiloidogénica origina el beta amiloide, el cual se deposita en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre las neuronas. En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su autoagregación, formando los ovillos neurofibrilares. Aunque aún en estudio, se acepta que el depósito de beta amiloide constituye una de las primeras causas de la enfermedad, sin embargo, la única correlación establecida entre la intensidad de la enfermedad y las lesiones patológicas se da con los ovillos neurofibrilares.

Keywords : ENFERMEDAD DE ALZHEIMER [genetica]; ENFERMEDAD DE ALZHEIMER [etiologia]; PROTEINAS TAU; PRECURSOR DE PROTEINA BETA AMILOIDE; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 17; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 21.

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